Болест на АЛС: какво е това, симптоми, лечение

Амиотрофичната латерална (латерална) склероза, известна още като болест на Lou Gehrig (в английски източници) или ALS, принадлежи към групата на невродегенеративните заболявания, които засягат нервната система. Характеризира се с увреждане на моторните неврони на кортикалните структури, багажника, отдели на предните рога в гръбначния мозък. Прогресирането на симптомите обикновено се характеризира с прогресиране на симптомите: мускулна атрофия, спастичност, конвулсивен синдром, пирамидални разстройства.

Патологична характеристика

ALS е заболяване, което се развива при пациенти в трудоспособна възраст, което определя значението на ранната диагноза. Патологията се среща с честота от 2-5 случая на 100 хиляди население. По-често мъжете боледуват. В общата маса на заболявания на двигателния неврон, делът на ALS е 80%. Болестта на ALS не може да бъде излекувана. По-често причината за смъртта на пациента е свързана с дихателна недостатъчност поради инфекциозни лезии на дихателните пътища или парализа на дихателните мускули.

Амиотрофичната латерална склероза, наричана още ALS, е заболяване, което в 10% от случаите се проявява с прогресивна парализа на булбарния тип, което показва увреждане на ядрата, които формират основата на черепните нерви. Мускулната атрофия се открива при 8% от пациентите и също е прогресираща..

Видове амиотрофична склероза

Болестта на ALS е патологично състояние, което е придружено от прогресивно увреждане и смърт на моторните неврони, което причинява нарастващо нарушение на двигателната функция. Пациентът не може да диша, да ходи, да преглъща, да говори. В зависимост от областта на първичната (дебютна) лезия има цервикални, гръдни, лумбални, дифузни форми.

Според степента на нарастване на симптомите се разграничават бързо протичащи, средно течение и бавно протичащи форми. Класификацията на О. Хондкарян, като се вземе предвид локализацията на дебютния патологичен фокус, предполага изолиране на лумбално-сакралния, цервикоторакалния, луковичния, церебралния вид.

лумбосакралната

Среща се с честота 20-25% от случаите. Дебютът на патологията е придружен от по-ниска парапареза (лека парализа, засягаща и двата крака) с последваща прогресия.

Cervicothoracic

Той се открива при 50% от пациентите. Проявява се чрез пареза от смесен тип в горните крайници и спастичен тип в долните крайници.

булбарна

Той се диагностицира при 25% от пациентите. Патогенезата се основава на поражението на ядрата, съставляващи основата на черепните нерви (каудална група). Проявява се с признаци, характерни за увреждане на черепните нерви, последвано от добавяне на пирамидални разстройства. Обикновено се наблюдава прогресивна амиотрофия - нарушената функция на нервните клетки води до развитие на мускулна слабост до пълното обездвижване на пациента.

церебрален

Среща се с честота 1-2% от случаите. Проявява се чрез селективния характер на увреждане на моторните неврони с появата на признаци - псевдобулбарен синдром в комбинация с тетрапареза и спастична парапареза. Периферните моторни неврони са леко повредени. Патологичният процес е локализиран главно в областта на централния преден вирус, по протежение на целия участък от кортикоспинални и кортикобулбарни пътища..

Причини за възникване

Причините за амиотрофичната латерална склероза не са напълно изяснени. Патогенетичните механизми непрекъснато се изучават, което е свързано с появата на много теории и хипотези:

1. Екситотоксичност на глутамат. Основата на патогенезата е неправилно функциониране на глутамат-аспартатната система, която осигурява транспортна функция. В резултат на нарушения възниква натрупване на вълнуващи киселини в моторните отдели на централната нервна система.
2. Автоимунна реакция. Патогенезата се основава на производството на антитела към калциевите канали, което предизвиква поредица от реакции, водещи до смъртта на моторните неврони.
3. Недостиг на невротрофен фактор - протеини, които стимулират и подпомагат развитието на неврони.
4. Митохондриална дисфункция. Патогенезата на повишената пропускливост на митохондриалните мембрани.

Нито една от теориите не е подкрепена от категорични доказателства. В 90% от случаите заболяването се развива спонтанно, спорадично. В 10% от случаите причините за болестта на ALS корелират с наследственото предразположение. При пациенти с наследствена форма се открива мутация на ензима SOD-1 (ензим супероксид дисмутаза) в 20% от случаите.

Ензимът SOD-1 участва в регулирането на количеството свободни радикали. Амиотрофичната странична склероза е заболяване, чието развитие в повечето случаи протича спонтанно, но под влияние на благоприятни условия, което ви позволява да подчертаете рискови фактори:

• Възраст над 50 години.
• Наследствена предразположеност.
• Мъжки пол.
• Лоши навици (тютюнопушене, алкохолизъм).
• Пребиваване в селските райони (зависимост от отрицателните последици за здравето на пестицидите, използвани в селското стопанство).

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза се характеризира с клинична хетерогенност (хетерогенност), което води до много варианти за описание на клиничната картина в практическата неврология. Хетерогенността се проявява в локализацията на дебютния патологичен фокус, естеството на разпространението на патологичния процес, променливостта на комбинацията от признаци, скоростта на прогресиране на неврологичния дефицит.

симптоматика

ALS синдромът е комплекс от признаци, свързани с разрушителни процеси в мозъчните тъкани (мозък, гръбначен стълб), който определя естеството на проявите, включително онези симптоми, които възникват в резултат на разрушаването на нервните връзки. При амиотрофична латерална склероза 80% от невроните са необратимо увредени до появата на клиничните признаци на заболяването, което затруднява ранната диагностика. Симптомите на ALS в ранна възраст в ранните етапи на курса:

• Спазми, потрепвания в крайниците.
• Слабост на крайниците.
• Изтръпване и друга мускулна болезненост.
• Нарушение на речта.

Тези признаци са характерни за много заболявания на централната нервна система, което значително усложнява диференциалната диагноза. Продромалният (предхождащ появата на тежки симптоми) период в изолирани случаи може да продължи до 1 година. Заболяването обикновено се характеризира с бързо увеличаване на клиничните признаци. Симптоми на ALS синдром:

1. Фасцикулация (потрепване на мускули).
2. Периферна парализа (атония - понижен мускулен тонус, неподвижност, арефлексия - липсата на естествени неволни реакции към дразнители).
3. Пирамидни нарушения (наличието на патологични рефлекси - орален автоматизъм, карпален и крак, клонуси - бързо, ритмично свиване на мускулна група, синкинезия - рефлекторно неволно движение на крайниците в отговор на произволно движение на противоположния крайник).
4. Булбарен синдром (дизартрия - нарушение на речта, дисфагия - затруднено преглъщане, мускулна атрофия на езика, нарушение на дихателния ритъм).
5. Псевдобулбарен синдром (симптоми, характерни за булбарния синдром, разлика - парализирани мускули не се подлагат на атрофия).

Симптомите на амиотрофична латерална склероза със спорадични и фамилни (наследствени) форми не се различават. Дебютните прояви зависят от локализацията на мястото на увредените нервни структури. Ако патологичният процес е локализиран в зоната на долните крайници (75% от случаите), амиотрофната склероза е придружена от неудобно ходене, намаляване на гъвкавостта в глезенната става.

В резултат на това походката се променя, пациентът се спъва, затруднява се да поддържа баланса на тялото. Първичната лезия на горните крайници е свързана с влошаване на фините двигателни умения на ръцете, което причинява трудности при извършване на прецизни движения, изискващи гъвкавост и стройност на ръката. Постепенно слабостта, която първоначално се наблюдава в мускулите на ръцете, се простира до всички части на тялото.

Булбарните и псевдобулбарни синдроми се откриват в 67% от случаите, слабо подлежащи на корекция, често водят до развитие на аспирационна пневмония (свързана с навлизането на чужди течности и други вещества в дихателните пътища) и опортюнистични инфекции, провокирани от опортюнистични вируси и бактерии. Симптомите на ALS заболяване в ранните етапи включват дизартрия, която може да се появи в лека форма (дрезгавост).

Спастичната форма протича с развитието на ринофония - излишен носен тон на гласа. Прогресиращата дисфагия при амиотрофична странична склероза често е причина за развитието на хранителна дистрофия (протеиново-енергийно недохранване) със симптоми: атрофия на мускулите и подкожните мазнини, прекомерно суха кожа, загуба на тегло, образуване на свободни кожни гънки.

Друга патология, често в резултат на дисфагия, е имунодефицитът от вторичен тип. Проявява се в хроничен, повтарящ се ход на инфекции на горните дихателни пътища, хематологичен дефицит и образуване на автоимунни и алергични реакции. Някои пациенти са диагностицирани с фронтотемпорална деменция. При тази форма на деменция настъпва разграждане на кортикалните (кортикалните) неврони, възникват поведенчески и личностни разстройства.

Диагностика

Диференциалната диагноза на амиотрофичната латерална склероза включва изследвания:

1. ЯМР на главния и гръбначния мозък. Извършва се, за да се изключат други патологии на мозъчната субстанция..
2. Електромиография. Провежда се за потвърждаване на наличието на процес на денервация (разделяне на нервните връзки между мускулите и нервната система) и за определяне на степента на увреждане на мозъчната субстанция..
3. Биопсия на мускулната тъкан. Признаци за мускулна атрофия поради денервация се откриват, често по-рано, отколкото се наблюдават патологични промени по време на електромиографията.

За диагнозата са необходими условията: наличието на признаци на дегенеративни промени в моторните неврони, разпространението на патологичния процес, отсъствието на други патологии с идентични симптоми. За идентифициране на степента на нарушена функция на дихателната система се извършват спирография (измерване на показатели за скорост и обем на дишане) и полисомнография (изследване на съня)..

Методи за лечение

Ефективен протокол за лечение на ALS не е разработен. Потвърдена диагноза предрича смърт за пациента. Лекарства, които могат да удължат живота на пациента: Рилузол и неговият аналог Рилутек. Действието на средствата се основава на инхибирането на процеса на освобождаване на вълнуващата аминокиселина, излишъкът от който води до дегенеративно увреждане на невроните. В резултат на терапията продължителността на живота на пациентите се увеличава средно за 3 месеца.

Латералната склероза не може да бъде излекувана. От решаващо значение е предоставянето на палиативни (поддържащи) медицински грижи, насочени към подобряване на качеството на живот на пациента. Палиативното лечение включва навременното идентифициране на проблемите и прилагането на адекватни терапевтични мерки, предоставянето на морална подкрепа и помощ при психосоциална адаптация. Палиативното лечение на амиотрофична латерална склероза се провежда в следните области:

• За намаляване на синдрома на крампи (крампи в мускулите на прасеца с периодичен характер) и фашикулации са показани препарати от карбамазепин (първи избор), лекарства на базата на магнезий, Верапамил.
• Мускулни релаксанти (Мидокалм, Баклофен, Тизанидин) се използват за нормализиране на мускулния тонус. За да се намали мускулната спастичност, физиотерапевтичните упражнения и водните процедури в басейна се предписват паралелно с лекарствената терапия (температура на водата 34 ° C).
• За коригиране на дизартрия със спастичен произход се предписват лекарства, които понижават мускулния тонус. Нелекарствените методи включват прилагане на кубчета лед върху езика. Когато общувате с пациент, се препоръчва да се използват прости речеви конструкции, които изискват примитивни, кратки отговори..

Лечението на ALS се основава на доминиращите симптоми на заболяването. С дисфагия пациентът има затруднено преглъщане на слюнка, поради което се появява неволно слюноотделяне. Пациентите редовно се санират. Препоръчва се да се ограничи употребата на ферментирали млечни продукти, които допринасят за сгъстяването на слюнката.

Ако има данни (значително намаляване на телесното тегло), се извършва операция (ендоскопска гастростомия), за да се създаде изкуствен вход в стомашната кухина на нивото на коремната кухина, за да се организира храненето. В случай на нарушение на ходенето се използват медицински изделия - колички, проходилки. Антидепресантната терапия (Амитриптилин, Флуоксетин) се предписва за развитие на депресивни състояния и емоционална лабилност (резки промени в настроението).

Муколитични (Ацетилцистеин) и бронходилататори се използват за почистване на трахеята и клоните на бронхите. Ако дихателната функция е значително нарушена, пациентът е свързан към вентилатор за изкуствена вентилация на дихателната система. Ако има данни, се извършва операция (трахеостомия) за създаване на изкуствена анастомоза между трахеалната кухина и околната среда.

Обещаващите методи на лечение включват клетъчна технология, включваща използването на стволови клетки, които изпълняват функцията на заместване в тялото на увредените клетки и тъкани. Техниката се използва на практика за лечение на друго заболяване, причинено от дегенерация на неврони - множествена склероза.

прогноза

Диагнозата ALS е смъртна присъда за пациент, тъй като такова заболяване се счита за неизлечимо. Неблагоприятни прогностични фактори:

• Ранен дебют.
• Мъжки пол.
• Кратък период от появата на първите признаци до потвърждаване на диагнозата.

Обикновено в тези случаи болестта прогресира бързо. Прогнозата зависи от разпространението на патологичния процес, тежестта на симптомите, скоростта на прогресиране на нарушенията.

ALS е нелечимо заболяване, свързано с увреждане на моторните неврони. Характеризира се с разнообразни клинични варианти, които се различават по възрастта на дебюта, променливостта на локализацията на първичната лезия, хетерогенността на клиничните прояви. Лечението е палиативно..

Симптоматично лечение на ALS синдром

Синдромът на ALS (амиотрофична латерална склероза) е рядко неврологично заболяване. Според статистиката честотата на патологията е 3 души на 100 хиляди. Образуването на дегенеративно-дистрофични отклонения се причинява от смъртта на нервните аксони, по протежение на които импулсите се предават на мускулните клетки. Анормален процес на унищожаване на неврони се случва в кората на мозъчните полукълба, рогата на (предния) гръбначен мозък. Поради липсата на инервация мускулната контракция спира, развива се атрофия, пареза.

Първият, който описва заболяването, е Жан-Мартин Шарко, даде името "латерална (латерална) амиотрофна склероза (ALS)." Според резултатите от изследването той заключава, че в повечето случаи етиологията е спорадична. При 10% от пациентите причината е наследствена предразположеност. Развива се главно след 45 години, по-рядко се среща при жените, отколкото при мъжете. Второто име - синдромът на Лу Гериг - е често срещано в англоезичните страни, назначиха аномалия в чест на известния бейзболист, който поради болест на 35-годишна възраст завърши кариерата си в инвалидна количка.

Класификация и характерни характеристики

Класификацията на патологията зависи от местоположението на лезията. В подвижността участват два типа неврони: основният, разположен в полукълба на мозъка, и периферните, разположени на различни нива на гръбначния стълб. Централният изпраща импулс към вторичния, а той от своя страна към клетките на скелетния мускул. Типът ALS ще варира в зависимост от центъра, където е блокирано предаването от моторни неврони.

В ранен стадий на клиничния курс симптомите се появяват еднакво независимо от вида: спазми, изтръпване, мускулна хипотония, слабост на ръцете и краката. Общите симптоми включват:

1. Епизодичната поява на крампи (болезнени контракции) в засегнатата област.
2. Постепенното разпространение на атрофия във всички части на тялото.
3. Нарушение на двигателната функция.

Видовете на заболяването протичат без загуба на чувствителни рефлекси.

Лъмбосакрална форма

Това е проява на миелопатия (разрушаване на гръбначния мозък), поради смъртта на периферни неврони, разположени в сакралния гръбначен стълб (предни рога). ALS синдромът е придружен от симптоми:

1. Слабост на единия, а след това и на долните крайници.
2. Недостиг на сухожилен рефлекс.
3. Образуването на първоначална мускулна атрофия, определяна визуално чрез намаляване на масата ("изсушаване").
4. Фасикулации във формата на вълна.

В процеса участват горните крайници със същите проявления..

Цервико-гръдна форма

Синдромът се характеризира със смъртта на аксони на вторични неврони, разположени в горната част на гръбначния стълб, което води до проявата на признаци:

• понижен тонус в една четка, след определен период от време патологичният процес се разпространява във втората;
• наблюдава се мускулна атрофия, придружена от пареза, фашикулация;
• фалангите се деформират, превръщайки се в "маймунска четка";
• признаците на стоп се проявяват, характеризира се с промяна в двигателната функция, мускулна атрофия отсъства.

Симптомът на лезия на шийния отдел на гръбначния стълб е главата, постоянно наклонена напред.

Булбарна форма

Този тип синдром се характеризира с тежък клиничен курс, моторните неврони в кората на главния мозък умират. Продължителността на живота на пациентите с тази форма не надвишава пет години. Дебютът е придружен от:

• нарушение на артикулаторната функция, говорния апарат;
• фиксирайки езика в определено положение, за тях е трудно да се движат, отбелязват се ритмични потрепвания;
• неволни конвулсии на лицевите мускули;
• дисфункция при преглъщане поради спазми в хранопровода.

Прогресирането на амиотрофичната латерална склероза от булбарния тип формира пълната атрофия на лицевите и шийните мускули. Пациентът не може самостоятелно да отвори уста за ядене, комуникативните възможности, способността за ясно произнасяне на думите се губят. Ръчният и челюстният рефлекс се увеличават. Често болестта протича на фона на неволен смях или сълзене.

Висока форма

Този тип ALS започва с поражението на централните неврони, в процеса на развитие обхваща периферните. Пациентите с висока форма на синдрома не оцеляват до стадия на парализа, защото мускулите на сърцето и дихателните органи бързо умират, абсцеси се образуват върху засегнатите области. Човек не може да се движи независимо, атрофията обхваща всички скелетни мускули. Парезата води до неконтролирани движения на червата и уриниране.

Състоянието се влошава от постоянното прогресиране на синдрома, в терминална фаза е невъзможен дихателен акт, изисква се вентилация на белите дробове с помощта на специално устройство.

Причини за възникване

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза в повечето случаи протича с неопределен генезис. При 10% от пациентите с тази диагноза, причината за развитието е прехвърлянето на автозомно доминиращ път на мутирал ген от предишното поколение. Етиологията на образуването на болестта може да бъде редица фактори:

1. Инфекциозна лезия на мозъка, гръбначния мозък, резистентни, малко изучен невротропен вирус.
2. Недостатъчен прием на витамини (хиповитаминоза).
3. Бременността е в състояние да провокира ALS синдром при жените.
4. Пролиферацията на раковите клетки в белите дробове.
5. Стомашна байпасна операция.
6. Хронична форма на цервикална остеохондроза.

Рисковата група включва хора, които са постоянно в контакт с концентрирани химикали, тежки метали (олово, живак).

Диагностични изследвания

Изследването предвижда разграничаване на ALS синдрома от ALS заболяване. Независимата патология протича без нарушение на вътрешните органи, умствените способности, чувствителните рефлекси. За адекватно лечение е необходимо чрез диагноза да се изключат заболявания със сходни симптоми:

• гръбначна краниовертебрална амиотрофия;
• остатъчен полиомиелит;
• злокачествен лимфом;
• парапротеинемия;
• ендокринопатия;
• цервикална цервикална миелопатия със синдром на ALS.

Диагностичните мерки за определяне на заболяването включват:

• рентгенография на гръдния кош;
• магнитно-резонансно изображение на гръбначния мозък, мозъка;
• електрокардиограми;
• electroneurography;
• изследвания за нивото на функциониране на щитовидната жлеза;
• цереброспинална, лумбална пункция;
• генетичен анализ за откриване на мутации;
• spirograms;
• лабораторен кръвен тест за протеин, ESR, креатинфосфокиназа, урея.

Ефективни лечения

Невъзможно е напълно да се отървете от болестта, в Русия няма патентовано лекарство, което може да спре клиничното развитие. В европейските страни Рилузол се използва за забавяне на разпространението на мускулна атрофия. Задачата на лекарството е да инхибира производството на глутамат, висока концентрация на който уврежда мозъчните неврони. Тестовете показват, че пациентите, приемащи лекарството, живеят малко по-дълго, но все пак умират от респираторна недостатъчност..

Лечението е симптоматично, основната цел на терапията е поддържане на качеството на живот, удължаване на способността за самолечение. В процеса на развитие на синдрома постепенно се засягат мускулите на органите, отговорни за дихателния акт. Кислородният дефицит се компенсира от BIPAP апарата, IPPV, използван през нощта. Оборудването улеснява състоянието на пациента, лесно е и се използва у дома. След пълна атрофия на дихателната система пациентът се прехвърля в стационарен апарат за вентилация на белите дробове (NIVL).

Консервативното лечение на симптомите допринася за:

1. Облекчаване на пристъпите с карбамазепин, тизанил, фенитоин, изоптин, баклофен и инжектиране на хинин сулфат.
2. Нормализиране на метаболитните процеси в мускулната маса от антихолинестеразни агенти (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoic acid, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", Витамини от група B A, E, C).
3. Премахване на фасцикулацията (Elenium, Sirdalud, Sibazon, Diazepam, Midokalm, Baklosan).
4. Подобряване на функцията на преглъщане (Прозерин, Галантамин).
5. Елиминиране на болката с флуоксетин аналгетик, последвано от прехвърляне на пациента на морфин.
6. Нормализиране на количеството слюнка, отделяна от Buscopan.
7. Увеличете мускулната маса "Retabolilom".
8. Премахване на психичните разстройства с антидепресанти (Паксил, Сертралин, Амитриптилин, Флуоксетин).

При необходимост се предписва антибиотична терапия с антибиотици „Флуорохинол”, „Цефалоспорин”, „Карбапенем”. В курса на лечение също са включени лекарства с ноотропно действие: Ноотропил, Пирацетам, Церебролизин.

Пациентите със синдром на ALS се нуждаят от специални устройства, за да улеснят живота, включително:

• автоматизирана инвалидна количка за движение;
• стол, оборудван със сух килер;
• компютърна програма за синтез на реч;
• легло с повдигащ механизъм;
• устройство за вземане на желания артикул;
• ортопедичен комплект (яка за врата, гуми).

При грижата за пациента се обръща внимание на диетата, в храната трябва да има достатъчно количество минерали и витамини. Ястия с течна консистенция, зеленчуците се избърсват. Храненето се извършва чрез сонда, в трудни случаи е показано инсталирането на гастростомия.

прогноза

Синдромът на амиотрофичната латерална склероза е сериозно заболяване. Прогнозата се усложнява от липсата на специфични лекарства и бързото прогресиране на аномалиите. Състоянието на пациента зависи от формата и възможността за спиране на симптомите. При всички случаи настъпва фатален изход, но ако лумбосакралният синдром достигне булбарната форма, продължителността на живота е не повече от две години. В случай на генетична мутация, развитието на аномалията не е толкова бързо, при правилни грижи човек ще може да живее до 12 години от момента на дебюта на ALS.

Лекува ли се амиотрофната склероза

Амиотрофната склероза или АЛС (амиотрофична латерална склероза) е неизлечимо заболяване на централната нервна система. В процеса на своето развитие страдат горните и долните моторни неврони на гръбначния мозък, както и мозъчният ствол и кора. Всичко това води до парализа, а след това до пълна мускулна атрофия..

Концепцията за амиотрофна склероза

Според ICD-10 болестта на ALS се третира като болест на моторните неврони. В медицината тази патология е по-известна като болест на Шарко..

Отделно може да се разграничи синдрома на амиотрофната склероза, който се появява в резултат на друго заболяване. Ако причината за появата му е известна, тогава лечението е насочено именно към нейното премахване.

С развитието на тази аномалия моторните неврони се унищожават, което води до липса на предаване на сигнал към мозъчните клетки. По този начин нервните клетки не изпълняват своите функции, а мускулите на човешкото тяло атрофират.

Основният пик на честотата се наблюдава при хора след 40 години, но ALS може да се появи в по-млада възраст, особено при хора с наследствена предразположеност.

ALS трябва да се разграничава от стесняване на съдовете на мозъка, както и от прогресиращата форма на енцефалит, пренесен от кърлежи, тъй като методът на лечение зависи от него.

Патогенеза

Латералната (латерална) амиотрофна склероза е заболяване, при което невроните стават уязвими и постепенно се разграждат..

Мотонейроните са най-големите клетки в нервната система, които имат дълги процеси. Работата им изисква значително потребление на енергия..

Всеки от моторните неврони изпълнява важна функция в тялото, именно чрез каналите му се предават импулси, които влияят на физическата активност на човек. Тези клетки изискват големи количества калций и енергия..

Ако тези условия не са изпълнени, тоест моторните неврони нямат калций, тогава възниква патологичен процес, който води до:

• токсични ефекти върху мозъчните клетки, които се появяват поради аминокиселини;
• вреден окислителен процес;
• нарушаване на моторните неврони;
• неправилно функциониране на протеини, които образуват определени включвания;
• появата на мутирали протеини;
• смърт на моторните неврони.

епидемиология

Това заболяване е много рядко, среща се в 2 случая на 100 000 души. По принцип това са възрастни (на възраст от 20 до 80 години). Продължителността на живота е ниска. Например, при булбарната форма на ALS хората обикновено живеят около 3 години, а с лумбосакрална форма - 4 години.

Само 7% от всички пациенти с ALS стъпват за пет години продължителност на живота.

Причини

Развитието на амиотрофната склероза може да доведе до:

• наследствена генна мутация;
• натрупването в тялото на анормални протеини, които могат да доведат до унищожаване на неврони;
• патологична реакция, когато имунитетът унищожава нервните клетки в тялото ви;
• натрупването на глутаминова киселина в организма, излишъкът от който също унищожава невроните;
• ангиоедем. Неспазването на режима на работа и почивка, честите стресове, голямото време, прекарано пред компютъра, води до нарушение на нервната регулация на кръвоносните съдове, а именно - ангиоедем.
• поглъщане на вирус, който заразява нервните клетки.

Следните категории хора са най-предразположени към патология:

• с наследствена предразположеност към ALS;
• мъже след 70 години;
• имат лоши навици;
• прехвърлени инфекциозни заболявания, при които вирус, който унищожава невроните, се е настанил в тялото;
• имате ракови тумори или заболяване на моторните неврони;
• с отстранената част на стомаха;
• работа в условия, когато се използват олово, алуминий или живак.

Много учени смятат UAS за дегенеративен процес, но факторите на неговото развитие все още не са напълно изяснени. Някои изследователи смятат, че причината се крие в приемането на филтриращ вирус..

Амиотрофната склероза засяга само двигателната система на човека, докато чувствителните й функции остават непроменени. Поради тези причини, развитието на ALS зависи от фактори като:

1. Прилика на вирус със специфична неврална формация.
2. Особеностите на кръвоснабдяването на централната нервна система.
3. Лимфна циркулация в гръбначния стълб или централната нервна система.

Симптоми на заболяването

В началото на хода на заболяването са засегнати крайниците, а след това - други части на тялото. Мускулите на човека отслабват, което води до парализа.

В ранен стадий на заболяването има следните характерни признаци:

1. Моториката е нарушена, мускулите на ръцете стават слаби.
2. Слаби крака.
3. Провисване на стъпалото.
4. Появяват се гърчове на раменете, езика, ръцете.
5. Речта е нарушена, затруднено преглъщане.

Колкото по-напред болестта прогресира, толкова по-трудни са нейните симптоми, например, може да се появи неволен смях или човек може да плаче без причина..

Понякога АЛС води до деменция.

На по-късни етапи човек има симптоми на амиотрофична склероза като:

1. депресия.
2. Липса на способност за движение.
3. Затруднения с дишането.

Симптомите на заболяването трябва да бъдат разделени на два вида:

1. Кои се наблюдават при поражението на централния моторен неврон:

• намалена мускулна активност;
• повишаване на мускулния тонус;
• хиперрефлексия;
• патологични рефлекси;

1. Поражението на периферния неврон се проявява чрез симптоми като:

• мускулни потрепвания;
• спазми с болка;
• атрофия на мускулите на главата и други части на тялото;
• мускулна хипотония;
• хипорефлексия.

Редки симптоми

Трябва да се отбележи, че амиотрофната склероза при всеки пациент се проявява по различни начини. Има такива симптоми, които могат да се появят само в единици, те включват:

1. Нарушаване на чувствителната функция. Това се случва поради неуспехи в кръвообращението, например, пациентът може да не усети ръцете, те просто провисват.
2. Нарушение на уриниране, изпражнения, очна функция.
3. деменция.
4. Когнитивно увреждане, което бързо прогресира. В този случай пациентът намалява паметта, работата на мозъка и т.н..

Амиотрофната склероза има няколко форми:

• церебрална;
• cervicothoracic;
• булбарна;
• лумбосакралната.

лумбосакралната

Тази форма на заболяването може да се развие по два начина:

1. Инхибиране на периферен моторен неврон в предния рог на лумбосакралния гръбначен мозък. Мускулната слабост се появява в единия и след другия крак, рефлексите и тонусът в тях намаляват, в резултат на това започва процесът на атрофия. Заедно с това човек може да почувства чести потрепвания в краката. Тогава болестта отива на ръцете и отгоре. За човек става трудно да преглъща, речта става размита, гласът се променя и възниква изтъняване на езика. Долната челюст започва да провисва, има проблеми с дъвченето и преглъщането на храната.
2. Вторият вариант на хода на заболяването включва едновременното поражение на централния и периферния моторен неврон, които осигуряват движение на краката. По време на неговия курс се наблюдава усещане за слабост в крайниците, появява се мускулен тонус, възниква постепенна мускулна атрофия, артрит. Тогава процесът преминава в ръцете, участват двигателните неврони на мозъка, нарушава се дъвченето, появява се говор, потрепване на езика, възможни са атаки на неволен смях или плач.

Цервико-гръдна форма

Той може да се появи и в две версии:

1. Засегнат е само периферният моторен неврон. Мускулната атрофия и пониженият тонус засяга само една ръка, а само след няколко месеца - друга. Ръцете започват да приличат на маймунска лапа. Едновременно с тези процеси се увеличават рефлексите в краката, но без атрофия. Тогава се наблюдава намаляване на мускулната активност в краката и булбарната част на мозъка участва в патологичния процес.
2. Едновременно увреждане на централния и периферния моторен неврон. Мускулите на ръцете започват да атрофират, техният тонус се увеличава, в същото време има увеличение на рефлексите и намаляване на силата в краката. По-късно има поражение на лумбалната секция.

Булбарна форма

С развитието на тази форма на заболяването се засяга периферния моторен неврон. В резултат на това артикулацията се нарушава, гласът се променя, мускулите на езика атрофират. Ако централният моторен неврон е засегнат едновременно, тогава фарингеалният и мандибуларен рефлекс е нарушен, може да възникне неволен смях или плач. Рефлексите на гаг се засилват.

С развитието на болестта се образува пареза с атрофия на ръцете, рефлексите и тонусът в тях се увеличават. Същото се случва и в краката..

Церебрална форма

В този случай възниква първична лезия на централния моторен неврон. Във всички мускули на багажника и крайниците се появяват парези и повишаване на техния тонус, както и патологични симптоми на ALS. Освен нарушена двигателна активност могат да се появят и психични разстройства, увреждане на паметта, намалена интелигентност, деменция, постоянни атаки на агресия поради невъзможността да се грижите за себе си..

Клиничната картина на ALS

Заболяването прогресира много бързо, парезата води до липса на способност за движение и грижа за себе си. Ако дихателната система също участва в процеса на заболяване, тогава пациентът е загрижен за задух и липса на въздух, дори и при най-малкото усилие. В напреднали случаи пациентите не могат да дишат самостоятелно и са постоянно под вентилатора.

При пациенти с ALS възможно най-бързо се развива импотентност; в редки случаи е възможно уринарната инконтиненция. Тъй като процесът на дъвчене и преглъщане е нарушен, те бързо губят тегло, крайниците могат да станат асиметрични. Има и синдром на болка, тъй като ставите трудно се движат поради пареза.

ALS също води до нарушения като повишено изпотяване, мазна кожа и промяна в цвета й. Те не правят прогноза за възстановяване, но средната продължителност на живота на човек с такова заболяване обикновено е от 2 до 12 години. Повечето пациенти умират в рамките на 5 години от диагнозата. Ако това не се случи, тогава по-нататъшното развитие на ALS води до пълна инвалидност.

Диагностика

За да се постави точно диагнозата ALS, комбинация от фактори като:

1. Симптоми на увреждане на централния моторен неврон (мускулен тонус, патология на ръцете и краката и др.).
2. Признаци за увреждане на периферните неврони, които се потвърждават чрез електромиография и биопсия.
3. Нова прогресия на мускулните заболявания.

Най-важното за успешната терапия е да се изключат други заболявания, подобни на амиотрофната склероза..

В самото начало на лечението на ALS от лекар се събира пълна медицинска история на пациента, събират се оплакванията му и се извършва неврологичен преглед. Тогава пациентът се предписва:

• електромиография;
• магнитен резонанс;
• кръвни тестове, тестове за урина;
• изследване на цереброспиналната течност;
• молекулярно-генетичен анализ.

Извършва се и иглена ЕМГ, която показва увреждане на мускулите и тяхната атрофия. ЯМР е необходим за изясняване на диагнозата, може да се използва за проследяване на атрофия на двигателната кора на мозъка, дегенерация на пътищата, които свързват централните и периферните неврони.

По време на диагнозата ALS, кръвен тест показва увеличение на креатин фосфокиназата, която се отделя по време на разграждането на мускулните влакна. Изследването на цереброспиналната течност ще покаже повишено съдържание на протеин и молекулярният анализ може да разкрие мутация на гена на 21 хромозома.

лечение

Този вид заболяване не може да бъде излекуван, има някои видове лекарства, които могат леко да удължат живота на пациента. Едно такова вещество е Рилузол. Приема се непрекъснато в 100 mg. Средно продължителността на живота се увеличава с 2-3 месеца. Обикновено се предписва на пациенти, които са имали заболяването в продължение на 5 години и които могат да дишат самостоятелно. Това лекарство влияе негативно на черния дроб..

Също така на пациентите се предписва симптоматична терапия. Това включва лекарства като:

1. Сирдалуд, Баклофен - с фашикулации.
2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - подобряват мускулната активност.
3. Флуоксетин, Сертралин - за борба с депресията.
4. Витамини от група В - за подобряване на метаболизма в невроните.
5. Атромин, амитриптилин - предписват се за слюноотделяне.

При атрофия на челюстните мускули пациентът може да има затруднения с дъвченето и преглъщането на храна. В такива случаи храната трябва да се избърсва или готви в суфле, картофено пюре и т.н. След всяко хранене трябва да почистите устата си.

В случаите, когато пациентът не може да преглъща, дъвче храна дълго време и не е в състояние да пие достатъчно течност, може да му бъде предписана ендоскопска гастростомия. Могат да се използват алтернативни методи, например хранене чрез сонда или венозно.

В случай на нарушение на речта, когато човек вече не може да говори ясно, специални пишещи машини ще му помогнат да общува с външния свят. Вените на долните крайници трябва да се наблюдават, за да не се появи тромбоза там. Ако някоя инфекция се присъедини, е необходимо незабавно да се лекува с антибиотици..

За да поддържате физическата активност, използвайте ортопедични обувки, стелки, бастуни, проходилки и т.н. Ако провисването на главата, можете да закупите специални държачи за глава. В по-късните етапи на заболяването пациентът ще се нуждае от функционално легло.

Ако човек с ALS е нарушен от дихателния процес, тогава му се предписва периодичен неинвазивен апарат за вентилация. Ако пациентът вече не може да диша самостоятелно, тогава му се показва трахеостомия или механична вентилация.

Какво не може да се използва

С развитието на амиотрофична странична склероза, използването на методи за лечение като:

1. Цитостатици - нарушават храносмилането и могат да намалят имунитета.
2. Хипербарична оксигенация - насища кръвта с излишък от кислород.
3. Инфузия на физиологичен разтвор.
4. Хормонални лекарства, които водят до белодробна мускулна миопатия.
5. Разклонени аминокиселини, които съкращават продължителността на живота.

Физически упражнения

При този вид заболяване е много важно да се поддържа мускулният тонус. За това са необходими ерготерапия и физическа терапия..

Ерготерапията дава възможност на пациента да живее нормален живот възможно най-дълго. Този метод е просто необходим при тежки случаи на заболяването. Физикалната терапия помага за поддържане на физическа годност, мускулна мобилност.

Пациентът просто се нуждае от стрии, за да се справи с болката и да намали мускулните спазми. Те също допринасят за освобождаването от неволни спазми. Можете да направите разтягане сами (с помощта на специални каишки) или с помощта на друг човек.

Всички класове трябва да са дълги и редовни, тогава ефектът ще бъде положителен.

Прогноза за възстановяване

Шансовете за възстановяване са много малки, за съжаление, всички пациенти с ALS умират в рамките на 2-12 години. Усложнява всички появили се пневмонии, проблеми с дишането и други заболявания. Симптомите на заболяването прогресират много бързо, общото състояние на пациента се влошава. В цялата история на медицината имаше само двама души, които успяха да оцелеят. Един от тях е Стивън Хокинг, който живя и се бори с амиотрофната склероза около 50 години. Благодарение на специалната терапия, стола, на който се е движил, и компютър, предназначен за контакт с хора наоколо, Хокинг е провеждал активна научна дейност до последния ден.

Как да не започне болестта

Отначало е почти невъзможно да разберете за развитието на това заболяване у себе си, тъй като точните причини за възникването му не са напълно изяснени. Вторичните превантивни мерки са насочени към забавяне на развитието на болестта. Те включват:

1. Редовни неврологични консултации и лекарства.
2. Отхвърляне на лошите навици.
3. Правилно и компетентно лечение.
4. Балансирано хранене и прием на витамини.

ALS е неизлечима и учените все още не са установили точните й признаци и причини. На този етап от развитието на медицината няма лекарство, което напълно да излекува човек от заболяване.

ALS заболяване - какво е това? Има ли панацея за ужасна патология?

През 2018 г. почина световноизвестният теоретичен физик Стивън Хокинг (1942 - 2018). Човек, прекарал по-голямата част от живота си в инвалидна количка, борейки се с фатална диагноза - с диагноза амиотрофична латерална склероза.

Мнозина, изправени пред информация за известния учен, задават въпроса: „Какво е ALS?“. В края на краищата това далеч не е най-често срещаното неврологично заболяване, което постоянно се чува, но от тази патология не става по-малко опасно.

Какво е ALS?

Първият, който описва и изолира латералната (латерална) амиотрофна склероза като отделна нозология, е френският психиатър Жан-Мартин Шарко през 1869 г..

Болестта на ALS, както никоя друга патология на нервната система, има много синоними на името си. Това е болест на моторните неврони или моторните неврони, болестта на Шарко и болестта на Лу Гериг (терминът се използва по-често в страните от Западна Европа и Америка). Но каквото и да е името на тази болест, тя непрекъснато води до тежка инвалидност и предстояща смърт..

Какво е ALS?

Амиотрофичната латерална склероза (амиотрофична латерална склероза, ALS) е хронична невродегенеративна постоянно прогресираща патология на нервната система, характеризираща се с увреждане на централни и периферни моторни неврони, последвана от развитие на плегия (парализа), мускулна атрофия, разстройства на лумбалните и псевдобулбарите..

Амиотрофичната латерална склероза в 95% от случаите е спорадично заболяване, тоест няма пряка връзка със заболявания на непосредствени роднини. 5% от диагностицирания ALS се дължи на наследствена патология. Семейство ALS за първи път е идентифицирано и потвърдено на остров Гуам (Мариамските острови).

Болестта на моторните неврони е доста рядка - 1,5 - 5 случая на 100 хиляди души. Пиковата честота се проявява на възраст около 50 години с фамилна форма на заболяването и 60 - 65 години със спорадична. Но това изобщо не означава, че болестта на Шарко не се проявява в млада възраст. Мъжете страдат от ALS почти 1,5 пъти по-често от жените. Въпреки че на 60-годишна възраст тази разлика изчезва - и двата пола се разболяват еднакво често.

Болестта на ALS трябва да бъде ясно разграничена с такова заболяване като амиотрофичен латерален синдром (ALS синдром), защото последното е проява на други заболявания на нервната система (например, енцефалит, пренесен от кърлежи, инсулт и др.), А не отделна нозология. И най-често това са лечими заболявания, които при навременна диагноза и лечение не водят до смърт.

Смъртта с амиотрофична латерална склероза настъпва в резултат на усложнения като застойна пневмония, септични ефекти, недостатъчност на дихателните мускули и др..

Малко терминология

За да разберете същността на това ужасно заболяване, трябва да разберете малко в такава трудна неврологична терминология като централен и периферен моторен неврон, булбарни и псевдобулбарни синдроми. Тъй като човек, далеч от медицината, тези думи няма да кажат нищо.

Централният моторен неврон се намира в прецентралната вирус на мозъчната кора, така наречената моторна област. Ако възникне увреждане на тази част на мозъка, тогава се развива централна (спастична) парализа, която е придружена от следните симптоми:

• мускулна слабост с различна тежест (от пълна липса на движения до лека неловкост на движенията);
• повишаване на мускулния тонус, развитие на спастичност;
• укрепване на сухожилни и периостални рефлекси;
• появата на патологични знаци за спиране (симптом на Бабински, Росолимо, Оунгхайм и др.).

Периферните моторни неврони са локализирани в ядрата на черепните нерви, в удебеляването на гръбначния мозък на шийното, гръдното и лумбосакралното ниво в предните му рога. Това е, във всеки случай, по-ниско от кортикалните моторни неврони. Когато тези нервни клетки са засегнати, се появяват симптоми на периферна (хладка) парализа:

• слабост в мускулите, инервирани от тази група клетки;
• намалени сухожилни и периостални рефлекси;
• появата на мускулна хипотония;
• развитието на атрофични промени в мускулите, поради тяхното денервация;
• патологичните симптоми отсъстват.

При ALS се увреждат както периферните, така и централните моторни неврони, което причинява появата на признаци на централна и периферна парализа при тази патология..

Булбарната парализа, която се развива с болестта на Лу Гериг, е резултат от дегенерацията на неврони, разположени в ядрата на IX, X, XII двойки черепни нерви. Тези структури са разположени в мозъчния ствол, а именно в продълговата медула (от лат. Bulbus). Този синдром се проявява като слабост в мускулите на фаринкса, ларинкса, езика и мекото небце. Оттук следвайте основните му симптоми:

• дизартрия (нарушена артикулация поради слабост и атрофия на мускулите на езика);
• дисфония (нарушено образуване на глас) и назолалия (носен тон на гласа);
• дисфагия (нарушение на преглъщането);
• увиснало меко небце и изместване на езика към здравата страна;
• пролапс (липса) на фарингеалния рефлекс;
• слюноотделяне (възниква в резултат на нарушение на преглъщането);
• фибрилярно потрепване на езика (засечено като малка мускулна контракция, трептене).

Псевдобулбарна парализа, която включва почти всички тези симптоми, се развива поради двустранни нарушения в структурата на кортико-булбарните пътища (тоест нервни влакна, които свързват мозъчната кора с булбарната група на ядрата на черепните нерви). Отличителна черта на този синдром е:

• запазване на фарингеалния рефлекс;
• липса на атрофия и фибрилация на езика;
• увеличение на мандибуларния рефлекс;
• появата на патологични рефлекси на орален автоматизъм (те се считат за нормални за деца - хобот, смучене и др.);
• бурен (неволен) плач и смях.

Като се има предвид фактът, че както горните (централни), така и долните (периферните) моторни неврони се израждат по време на амиотрофична латерална склероза, булбарната парализа често се комбинира с псевдобулбарна парализа. При някои форми на ALS тези синдроми може да са единствената проява на болестта, останалите просто нямат време да се развият, тъй като явленията на дихателната недостатъчност се увеличават много бързо.

Какви са причините и механизмите на развитието на болестта?

Все още не са установени надеждни причини за развитието на спорадична форма на болестта на Шарко. Много изследователи смятат, че „бавните“ инфекции провокират развитието на АЛС: ентеровируси, ECHO вирус, Коксаки, ретровируси, ХИВ.

Вирусът унищожава нормалната структура на ДНК на моторните неврони, причинявайки ускоряване на тяхната смърт (апоптоза). Това е придружено от развитието на ексцитотоксичност - излишъкът от глутамат води до свръхвъзбуждане и смърт на моторните неврони. Оцелелите клетки могат спонтанно да се деполяризират, което се проявява клинично чрез фибрилации и фашикулации..

Има и патологичен ефект върху автоимунните реакции върху невроните (IgG нарушава функционирането на L-тип калциеви канали), промяна в нормалния аеробен метаболизъм в тях, увеличаване на трансмембранния ток на натриеви и калциеви йони в клетките, нарушаване на активността на ензимите на клетъчната стена и разрушаване на неговите структурни протеини и липиди.

В университета Хопкинс в Балтимор бяха открити четириверижни ДНК и РНК в моторни неврони на пациенти с ALS. Това доведе до появата на убиквитиновия протеин в цитоплазмата на невроните, или по-скоро на неговите агрегати, които обикновено са разположени в ядрото. Тази промяна също ускорява невродегенерацията при амиотрофична латерална склероза..

Наследственият (фамилен) ALS е свързан с мутация на ген, разположен на 21-ва хромозома и кодиращ супероксид дисмутаза-1. Автозомно доминантно заболяване.

Патоморфологично изследване разкрива атрофия на двигателния кортекс (прецентрална вирус) на мозъчните полукълба, предните рога на гръбначния мозък и двигателните ядра на булбарната група на черепните нерви. В същото време мъртвите моторни неврони се заменят с невроглията. Засягат се не само телата на моторните неврони, но и техните процеси - наблюдава се демиелинизация (т.е. разрушаване на нормалната миелинова обвивка на аксоните) на пирамидалните пътища в мозъчния ствол и страничните връзки на гръбначния мозък.

Амиотрофична странична склероза: симптоми

Най-ранните симптоми на болестта на Лу Гериг в повечето случаи са бавно нарастваща слабост в ръцете или краката. В този случай дисталните части на крайниците - стъпалата и ръцете - са по-засегнати. Пациентът не може да закопча копчета, да завърже обувки, започва да се спъва, да извива крака. Такава неловкост е придружена от външно изтощение (загуба на тегло) на крайниците.

Най-често симптомите са асиметрични. При внимателно наблюдение на пациента в засегнатите крайници могат да се открият фашикулации - мускулни потрепвания, наподобяващи вълна, леко треперене.

Много пациенти в началния период на заболяването изпитват проблеми, свързани със слабост на мускулите на шията, които поддържат главата в изправено положение. Следователно главата постоянно виси и пациентите се нуждаят от специални устройства, които я държат.

Заболяването постоянно прогресира и постепенно патологичният процес обхваща все по-големи мускулни маси. На фона на развитието на периферна парализа, симптомите на централната става:

• хипертоничност и мускулна спастичност,
• сухожилията и периосталните рефлекси се усилват,
• възникват патологични рефлекси на крака и ръцете.

Много бавно пациентите с амиотрофична латерална склероза напълно губят способността си самостоятелно да се движат и да се обслужват.

Заедно с това пациентът отбелязва нарушено преглъщане, затруднено говорене, промени в гласа и други симптоми на булбарна парализа, която обикновено се комбинира с псевдобулбар.

Постепенно патологичният процес засяга дихателните мускули - най-важното е поражението на диафрагмата. В тази връзка възниква феноменът на парадоксалното дишане: при вдъхновение стомахът при пациенти с ALS утихва, а на издишването, напротив, той стърчи.

Окуломоторни нарушения (пареза на погледа, нарушено движение на очните ябълки и др.), Ако се появят, то само в крайния стадий на заболяването на моторния неврон. Промените на чувствителността не са характерни за това заболяване, въпреки че някои пациенти се оплакват от неразбираем дискомфорт и болка..

Също така, амиотрофичната латерална склероза няма дисфункция на тазовите органи. Но в края на заболяването е възможно инконтиненция или задържане на урина и изпражнения.

Обикновено пациентите остават в правилния си ум и с ясна памет до края на дните си, което допълнително замъглява състоянието им. Поради това често се появяват тежки депресивни разстройства. Само в 10 - 11% от случаите на фамилна ALS има деменция, свързана с дифузна атрофия на челната кора..

Какви форми приема заболяването на моторните неврони??

Съвременната класификация на амиотрофната латерална склероза отличава 4 основни форми:

• висока (церебрална);
• булбарна;
• cervicothoracic;
• лумбосакралната.

Това разделение е доста произволно, тъй като с течение на времето има поражение на моторните неврони на всички нива. По-скоро е необходимо да се установи прогноза на заболяването..

Висока (церебрална) форма

Висока (церебрална) форма на ALS се развива в 2–3% от случаите и е придружена от увреждане на невроните на моторния кортекс (прецентрален вирус) на челния лоб. При тази патология възниква спастична тетрапареза (тоест са засегнати и ръцете, и краката), които са комбинирани с псевдобулбарен синдром. Симптомите на невродегенеративни промени в периферните моторни неврони практически не се появяват.

Булбарна форма

Булбарната форма, открита в една четвърт от всички случаи на ALS, се изразява в поражението на ядрата на черепните нерви (IX, X, XII двойки), разположени в мозъчния ствол. Тази форма на заболяването се проявява чрез булбарна парализа (дисфагия, дисфония, дизартрия), която с напредването на патологията се комбинира с атрофия на мускулите на крайниците и фасцикулации в тях, централна парализа. Често булбарните разстройства са придружени от псевдобулбарен синдром (повишен мандибуларен рефлекс, поява на спонтанен буен смях или плач, рефлекси на орален автоматизъм).

Цервико-гръдна форма

Най-честата (около 50% от случаите) форма на заболяване на моторните неврони е цервикоторакалната. При която първо се развиват симптомите на периферна парализа в ръцете (мускулна атрофия, намаление или загуба на сухожилни и периостални рефлекси, понижен мускулен тонус) и спастична парализа в краката. След това, с "увеличаване" на нивото на увреждане на невроните, се присъединяват симптоми на централна плегия в ръцете (развитие на спастичност, съживяване на рефлексите, карпални патологични явления).

Лъмбосакрална форма

Лумбосакралната форма на ALS се среща в 20 - 25% от случаите и се проявява като хлапава (периферна) парализа на долните крайници. Прогресирайки, болестта се разпространява върху надлежащите мускулни маси (багажник, ръце) и прикрепя признаци на спастична (централна) парализа - хипертоничност в мускулите, повишени рефлекси, поява на патологични знаци за спиране.

Както се потвърждава диагнозата амиотрофична латерална склероза?

Диагностиката на тази рядка патология е от голямо значение, тъй като има редица заболявания, които имитират амиотрофична латерална склероза, но много от тях са лечими. Най-ярките признаци на болестта на Шарко: увреждане на централни и периферни моторни неврони - се появяват още в крайните стадии на заболяването. Следователно, надеждната диагноза на ALS се основава на изключването на други патологии на нервната система.

El Escorian критерии за диагностика на ALS, разработени от Международната федерация на невролозите, се използват в Европа и Америка. Те включват:

• надеждни клинични признаци на увреждане на централния моторен неврон;
• клинични, електроневромиографски и патоморфологични признаци на невродегенерация на периферния двигателен неврон;
• постоянната прогресия и разпространението на симптомите в една или повече области на инервация, открити чрез динамично наблюдение на пациента.

Също така е важно да се изключат други патологии, които могат да доведат до развитието на такива симптоми..

Така че за диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използват следните методи на изследване:

• преглед и разпит на пациента (история на живота и болестта). При преглед обърнете внимание на комбинация от признаци на периферна и централна парализа, засягащи най-малко две до три области на тялото (горни и долни крайници, мускули на лумба); едновременното наличие на симптоми на булбарна и псевдобулбарна парализа; липсата на тазови и околомоторни нарушения, нарушено зрение и чувствителност, безопасността на интелектуално-мнестичните функции;
• клиничен анализ на кръв и урина;
• биохимичен анализ на кръвта (CPK, С-реактивен протеин, нива на електролити в кръвта, бъбречни тестове, чернодробни тестове и др.) - с ALS често се наблюдава повишаване на нивата на CPK, параметрите на чернодробните тестове;
• определяне на нивото на определени хормони в кръвта (например, щитовидни хормони);
• изследване на състава на цереброспиналната течност (цереброспинална течност) - при някои пациенти с ALS (25%) се наблюдава увеличение на съдържанието на протеин в цереброспиналната течност;
• иглена електроневромиография (ENMG) - при пациенти, страдащи от амиотрофична латерална склероза, се определя "ритъмът на палисада" (ритмични потенциали на фибрилация), признаци на увреждане на предните рога на гръбначния мозък при пълно отсъствие на явления на нарушение на нервната проводимост;
• невровизуално изследване - ЯМР на мозъка и гръбначния мозък при такива пациенти разкрива атрофия на кората на прецентралната вирус, изтъняване на страничните връзки и намаляване на размера на предните рога на гръбначния мозък;
• мускулна и нервна биопсия, последвана от хистологично изследване - разкрива признаци на атрофични и денервационни промени;
• молекулярно генетично изследване - оправдано в случаите на съмнение за фамилна природа на ALS - определя се мутация в 21 хромозома.

ALS лечение

Симптомите на болестта на амиотрофичната латерална склероза са доста тежки, лошо коригируеми.

В момента в света има само едно лекарство, което може да забави прогресията на заболяването и да забави появата на дихателна недостатъчност при пациенти с амиотрофична латерална склероза. Това е рилузол (rilutec), разработен през 1995г. Механизмът на неговото действие е свързан с потискането на освобождаването на невротрансмитер глутамат от нервните окончания. По този начин скоростта на дегенерация на моторните неврони се намалява. Такава терапия удължава живота на пациентите с максимум три месеца..

В страните от ОНД това лекарство все още не е регистрирано, въпреки че отдавна се използва в Европа и Америка..

Тъй като няма как да повлияе на етиологичния фактор в развитието на болестта, пациентите се нуждаят от грижи и симптоматично лечение:

• в ранните стадии на заболяването (преди развитието на спастични промени в мускулите) се извършват физиотерапевтични упражнения и масаж;
• за движение пациентите използват бастуни, специални столове, оборудвани с бутони за лесна употреба;
• когато висите надолу по главата, използвайте яка на Shants, специални твърди или полутвърди държачи;
• когато се появят първите признаци на смущения в преглъщането, препоръчително е да промените консистенцията на храната на пюре и течност. След всяко хранене е необходимо саниране на устната кухина. Когато е трудно също да приемате течна храна, те преминават към сонда за хранене (чрез назогастрална тръба) или прилагат гастростомия (дупка върху кожата в стомаха, през която храната веднага влиза в стомашно-чревния тракт);
• с развитието на гърчове в мускулите на прасеца (крампи) се използват карбамазепин, баклофен, Магне В6, верапамил, диазепам;
• при поява на спастичност в мускулите се използват мускулни релаксанти - баклофен, тизалуд, сирдалуд, среден балц;
• при силно слюноотделяне се използват атропин, хиосцин, ефективни са и антидепресантите (амитриптилин);
• с упорита болка, депресия и нарушение на съня се препоръчват трициклични антидепресанти (амитриптилин) и инхибитори на обратното захващане на серотонин (флуоксетин, сертралин). Също така тази група лекарства леко намалява честотата на пристъпите на силен смях или плач. Тежкото нарушение на съня изисква назначаването на хапчета за сън (золпидем). Ако антидепресантите и аналгетиците са неефективни, за спиране на синдрома на болката се използват наркотични аналгетици (морфин, трамадол);
• в случай на дихателна недостатъчност в ранните етапи е възможно използването на помощни преносими системи за неинвазивна вентилация на белите дробове. В терминалния стадий на заболяването пациентите се нуждаят от постоянна употреба на стационарна механична вентилация в интензивното отделение;
• понякога се използват невропротектори (глиатилин, церебролизин, цераксон), антиоксиданти (мексипридол), витамин Е, витамини от група В, L-карнитин (елкар) и други, които подобряват храненето на мускулите и мозъчните клетки, но много експерти смятат, че използването на такава терапия е неоправдано и не подобрява състоянието на пациентите;
• също така, такива пациенти се нуждаят от специални средства за комуникация - разработени са лаптопи, които могат да бъдат контролирани с помощта на очни движения;
• спешно е необходима помощта на психолог и пациент с ALS и неговите близки.

Прогноза за заболяване

Протичането на заболяването винаги е само прогресиращо. Каквато и да е формата на заболяването, рано или късно се засягат и двете групи моторни неврони (централен и периферен). Както и булбарната парализа настъпва, което значително влошава прогнозата.

За съжаление в момента няма съобщения за пълно възстановяване от амиотрофична латерална склероза. В света има само двама известни пациенти, чиято болест се е стабилизирала: един от тях е Стивън Хокинг, а вторият е китаристът Джейсън Бекер..

В зависимост от формата на ALS, тя продължава от 2 до 15 - 20 години. При висока форма на ALS някои пациенти са в състояние да живеят до 20 години. При цервикоторакална и лумбосакрална форма смъртта настъпва съответно след 4 - 7 години и 7 - 10 години. Най-тежката и неблагоприятна е булбарната форма - леталният изход от заболяването настъпва след максимум 2 години.

Добавянето на булбарни нарушения и респираторни разстройства намалява продължителността на живота на пациенти с АЛС до 1-3 години, независимо от първоначалната форма на заболяването. Пациентите с амиотрофична странична склероза умират поради дихателна недостатъчност, силно изтощение и съпътстващи заболявания.

заключение

Въпреки огромния напредък в медицината, амиотрофната латерална склероза остава загадка за изследователите. Патогенетичните методи за лечение на това ужасно заболяване все още не са разработени. Само проучванията набират скорост, по време на които се опитват да излекуват ALS чрез блокиране на гените, които го причиняват. Днес човек може само да облекчи страданието на такива пациенти и да направи тяхното съществуване възможно най-удобно..