Основен / Удар

Как се проявява болестта на хорея на Хънтингтън - кой е най-често повече от хорея, фото и видео патология на Хънтингтън

Удар

Около 7000 американци страдат от тази болест. В Европа честотата на заболяването е 10: 100 000. Заболяването засяга както мъжете, така и жените, като ги лишава от възможността да се грижат за себе си, както и значително съкращава живота им. Понякога тя не щади деца.

Какво става причина за появата му и лечимо ли е - всеки трябва да знае за това.

Определение на заболяването

Хорея на Хънтингтън е хронично заболяване на нервната система, което бавно прогресира и се наследява..

Заболяването се характеризира с психични разстройства, нарастваща хорейна хиперкинеза (нерегламентирани неволни движения, които ограничават двигателната активност на пациента), както и деменция (деменция).

Хорея е нарушение на двигателната функция, което се проявява под формата на нередовни, резки движения, които не подлежат на контрол на пациента. Това могат да бъдат или жестове с ръка, или жестове на лицето, гротескни в тяхното проявление.

Заболяването е описано за първи път през 1872 г. от американския психиатър Джордж Хънтингтън, по чието име е кръстена.

Причини и рискови групи

Болестта на хорея на Хънтингтън се развива поради генетично разстройство и има следните характеристики:

  • видът на наследяване при хорея на Хънтингтън е автозомно доминиращ: при двойка, където има поне един пациент, в повече от половината от случаите се ражда дете с хорея;
  • ако заболяването се наблюдава при бащата, прогресията на хорея при детето е много по-бърза;
  • в резултат на заболяването настъпва смъртта на мозъчните неврони, които са отговорни за контрола и координацията на доброволните движения, както и за регулирането на мускулния тонус.

Наблюдава се също, че по-често хореята на Хънтингтън засяга мъжете.

Патогенеза

Това, което люлее патогенезата на хореята на Хънтингтън, има прояви на болестта на молекулярно ниво - тази тема все още не е адекватно проучена..

Известно е само, че болестта на Хънтингтън се развива в резултат на увеличение на тринуклеотидните повторения - цитозин-аденин-гуанин в първия екзон на гена.

Когато се разширява, полиглутаминовата част на Huntingtin протеина, променяйки своята информация, се комбинира с други протеини. В този случай те се слепват, в резултат на което взаимодействията протеин-протеин се нарушават. Всичко това води до апоптоза (смърт) на клетките..

Настъпва атрофия на мозъка, загубва се контролът върху движенията и мускулния тонус на черното вещество, отговорно за тези функции. Засегнати са и базалните ганглии, които контролират движението и поведението..

Симптоми на патология

Хорея на Хънтингтън се изразява с такива симптоми:

  • в самото начало може да се наблюдава безпокойство и суетещи движения от страна на пациента, които не се разглеждат от неговите близки като признак на заболяване;
  • появяват се гримаси и неволни изражения на лицето;
  • мускулният тонус отслабва;
  • появяват се неконтролирани движения, изразени в резки люлки на ръцете и краката, потрепване на шията (всичко това прилича на танцово движение);
  • постепенно тези прояви прогресират, което води до увреждане на пациента;
  • насън хиперкинезата изчезва, но когато възникнат стресови ситуации или емоционален стрес;
  • с детска форма на заболяването често се наблюдават конвулсии;
  • походката става танцуваща и люлееща се, придружена от кимване на главата;
  • има нарушение на паметта, разпознаване на лица и предмети, развива се деменция;
  • речта поради хиперкинеза на речевите мускули става бавна, придружена от ненужни звуци и движения (удряне, въздишкане);
  • способността да се облича или да се храни самостоятелно се губи;
  • има кратък нрав, заблуди, паника, суицидни тенденции, понякога се наблюдава апатия;
  • лоши навици - алкохолизъм, хазартна зависимост и други могат да се засилят;
  • често се наблюдава хиперсексуалност;
  • в по-късните етапи могат да се появят психози, придружени от зрителни и слухови халюцинации;
  • усложнения на заболяването са пневмония, сърдечна недостатъчност, които често водят до смърт;
  • в началото пациентът може да потисне симптомите на проявата на болестта със сила на волята и да се движи независимо, но след това контролната функция отслабва.

Видове заболявания

Има два вида хорея на Хънтингтън:

  1. Класическа хорея - симптомите започват да се появяват след 35 години, болестта може да се предаде от всеки от родителите и да протича доста бавно. Случва се също така, че поради късната проява на болестта и нейното бърза прогресия роднините може да не забележат, че човек е болен, тъй като може да умре по някаква друга причина..
  2. Вестфалският вариант е по-рядко срещана форма на заболяването (приблизително 7 - 10% от всички случаи). Оптималното условие за появата му е високо съдържание в тялото на гена, който провокира болестта на Хънтингтън. Като правило, предадено от бащата, се проявява до 20 години (така наречената непълнолетна форма). Той се отличава с бърза прогресия..

Основните форми на заболяването

Хорея на Хънтингтън се класифицира според техните форми, както следва:

  • класическа хиперкинетика - клиничната картина се изразява главно с проявата на хиперкинеза (неконтролирани движения);
  • акинетично-твърда (вариант на Вестфал) - мускулният тонус се наблюдава главно, докато хиперкинезата е незначителна;
  • умствен - проявява се в психични разстройства (паметта отслабва, мисленето се забавя, често има кратък нрав).

Неврохимични промени

По време на неврохимично изследване на мозъка при пациенти с хорея на Хънтингтън е установено, че концентрацията на GABA (аминомаслена киселина, която е отговорна за невротрансмитера и метаболитните процеси на мозъка) в стриатума е значително намалена.

Наблюдава се намаление на активността на холинацетил трансферазата в стриатума при пациенти, което може да показва загуба на холинергични неврони. Въпреки че са запазени основно. Същото се отнася и за вещество Р, което се намира в средните стилоидни неврони на стриатума.

В същото време нивото на глутамат в хорея се повишава, както и синтеза на холинова киселина.

Приемането на лекарството Карбамазепин е възможно само когато подробно се изучат инструкциите за употреба на лекарството и прегледите..

Диагностични техники

За да се диагностицира хореята на Хънтингтън, първо се прави първоначален преглед на пациента и се оценява неговият неврологичен статус. Според резултатите от изследването се предписва инструментално и лабораторно изследване, което включва:

  1. Компютърна томография - оценява състоянието на мозъка, като прави възможно идентифицирането на нарушения в него.
  2. Магнитно-резонансна томография - дава същите резултати като предишния метод, а също така помага да се види състоянието на миелиновата обвивка на нервите и елиминира демиелинизиращите (автоимунни) заболявания.
  3. Позитронно-емисионна томография - ви позволява да правите изводи за метаболитните процеси в централната нервна система (централната нервна система). С помощта на такова изследване патологията може да бъде открита още преди началото на проявата.
  4. Генетични изследвания. Извършва се кръвен тест, изследва се ДНК на пациента, което позволява да се идентифицира заболяването.
  5. Диагноза преди раждането. Изследването на клетките на плода, разположени в утробата, за генетични аномалии.

Лечение на заболяването

Лечението на хонтингтън срещу хорея не е открито от съвременната медицина. Всичко, което лекарите могат да направят, е да намали степента на проявление на болестта и да разшири способността на пациента да работи, предотвратявайки неговата инвалидност.

Как се проявява болестта на хорея на Хънтингтън при деца на снимката

Ето защо, при първите признаци на заболяването, трябва незабавно да се консултирате с невролог за съвет.

Що се отнася до лекарствата, използвани в този случай, антидопаминергичните лекарства, свързани с антипсихотиците, се използват за намаляване на тежестта на хиперкинезата..

Те имат и антипсихотични ефекти..

Деменция на болестта на Хънтингтън

На фона на хорея обикновено се развива деменция - заболяване, проявяващо се в нарушен интелект. Характеристики на тази форма на деменция са:

  1. Бавно прогресиране на заболяването, което е 10-15 години. В този случай пациентът може да си служи, но губи интелектуалните си способности.
  2. Вниманието на пациента е нарушено и мисленето му работи високосно.
  3. Съществува обратна връзка между развитието на деменцията и тежестта на психическо разстройство (делириум, мания на преследване).

За рехабилитация, при откриване на лека или умерена деменция, обикновено се използва заетост терапия, обучения за развитието на мисленето. Подкрепата на онези, които се грижат за болните, също играе голяма роля..

прогноза

Средно хората с хорея на Хънтингтън живеят 45-55 години. В този случай смъртта настъпва след 10-15 години от момента, в който болестта се прояви.

Обикновено причината за това не е самата болест, а различните й усложнения, като пневмония, сърдечни заболявания. Често причината за смъртта е и самоубийството.

Превенция на заболяванията

Ако човек в семейството има пациенти с хорея, тогава има нужда от генетичен анализ за наличието на дефектен ген. Ако това се установи, тогава носителят е противопоказан да има деца, за да предотврати заболяването им.

Защото дори ако наследникът на болния родител не страда от прояви на тази болест, рискът от неговото развитие при нероденото дете е 25%.

Не е възможно да се предотврати болестта, тъй като тя е заложена на генетично ниво.

И единственият начин да предотвратите развитието на хорея в семейството си е да се откажете от идеята да имате собствени деца, ако имате роднини в семейството, които страдат от това заболяване.

Видео: Болестта на хорея на Хънтингтън

Подробно представяне на хореята на Хънтингтън - хронично заболяване, което води до деменция и деменция.

Хорея на Хънтингтън: симптоми и лечение, диагностични методи

Хорея на Хънтингтън е прогресиращо наследствено заболяване на централната нервна система. В литературата се среща под името болест на Хънтингтън, дегенеративна хорея, наследствена хорея, прогресираща хронична хорея, хорейна деменция. Всичко това е едно и също заболяване. Проявява се чрез спонтанни насилствени движения, умствени и психични разстройства. Въпреки че болестта е описана през 1872 г. от американски лекар Хънтингтън, мирянинът проявява особен интерес към него след излизането на поредицата „Дом МД“, чийто главен герой има висок риск от развитие на това сериозно заболяване.

Причини за заболяването

Хорея е гръцки термин, буквално преведен като „танц“. Лекарите наричат ​​тази дума хаотична, неволна, бързо заместваща взаимно аритмични движения в различни мускули на човешкото тяло. Този симптом често се появява един от първите при болестта на Хънтингтън, който послужи за име. Честотата на появата е 3-10 случая на 100 000 население. Основното заболяване е генетична патология.

Късото рамо на 4-та хромозома на човек е отговорно за синтеза на протеина Huntingtin, който включва аминокиселината глутамин. Обикновено този раздел съдържа определен брой повторения на тринуклеотидната последователност цитозин-аденин-гуанин (ЦАГ) - геновият запис, отговорен за глутамина на аминокиселината. Когато генът мутира, настъпва увеличение на броя на CAG повторенията, което води до разширяване на веригата на аминокиселините и нарушаване на протеиновата структура на Huntingtin. "Грешен" протеин, интегрирайки се в метаболизма, води до смъртта на нервните клетки, разположени в мозъка. И има симптоми, характерни за болестта на Хънтингтън.

Последователност от 36 CAGs се счита за норма, като хореята броят им се увеличава от 37 на 121. Към днешна дата е доказано, че колкото по-голям е броя на CAGs в мутирал ген, болестта ще се прояви в по-ранна възраст (доказано за повторения на CAGs над 60). Друга особеност на хореята на Хънтингтън е възможността за увеличаване на повторенията на ЦАГ (увеличаване на дължината на повторението) при предаване по бащина линия, т.е. сред мъжете. Когато генът се предава от майката, е възможно както увеличение, така и намаляване на повторенията на ЦАГ. Характерна е изключително висока честота на проявление на патологичния ген - до 70-годишна възраст болестта се проявява в 100% от случаите. Тоест, носителите на мутация задължително ще се разболеят. Тези характеристики се вземат предвид при провеждането на генетични консултации в семейства с хорея на Хънтингтън..

Смъртта на нервните клетки е дифузна; промени се наблюдават както в дълбоките структури на мозъка, така и в неговата кора. Обемът и масата на мозъка постепенно се намаляват поради атрофия на мозъчната субстанция. Вместо нервните клетки расте съединителната тъкан. Всичко това води до появата на хорични движения, умствена изостаналост и психични разстройства..

Симптоми

Към днешна дата са изследвани две форми на болестта на Хънтингтън:

  • Типичната хорея на Хънтингтън (класическа): обикновено се развива след 40 години. В клиничната картина преобладават прекомерните движения с понижаване на мускулния тонус;
  • юношеска форма (Вестфалски вариант) - появява се рано, през първото или второто десетилетие от живота на пациента (най-ранният случай, описан в медицината, е бил на 3 години).

Юношеската форма представлява около 10% от всички случаи на болест на Хънтингтън. С тази форма мускулният тонус се повишава и неволните движения са по-слабо изразени. Въпреки това, той има много неблагоприятен курс с ранен фатален изход..

Типичната форма на заболяването има следните характеристики. Заболяването пристъпва към пациента постепенно. „Малки“ странности се появяват в изражението на лицето:

  • гримаса, докато говори;
  • удряне на устни;
  • помиришат;
  • намръщени вежди;
  • чести немотивирани въздишки;
  • издаване на различни звуци, които не са подходящи за мястото и времето (например грухтене);
  • стърчащ език и други подобни.

Хорея прогресира постепенно, „ненужните“ движения по цялото тяло се присъединяват към движенията по лицето: кимане на главата, танци, размахване на ръце, залитане встрани, кръстосване на ръцете или краката. Развива се нарушение на гълтането, речта става неразбираема. Нарушенията в движението също се проявяват под формата на неспособност за известно време да поддържа дадена позиция: човек не може да фиксира погледа си върху обект за повече от 20 секунди, не може да държи стиснат юмрук. В началото на заболяването е възможно произволно потискане на ненужни движения и изражение на лицето, постепенно волевият контрол се губи.
Нарушаването на преглъщането може да доведе до навлизане на храна в бронхопулмоналната система и допринесе за развитието на пневмония.

В началния стадий на заболяването „допълнителните“ движения могат да бъдат задействани от следните тестове:

  • поставете в положение Ромберг: краката заедно, ръцете, повдигнати до хоризонталата, дланите са обърнати надолу, очите са отворени в началото и след това са затворени;
  • в легнало положение с протегнати ръце;
  • говори с пациента за тези движения.

С течение на времето патологичните движения могат да изчезнат, появява се общо забавяне на движенията, повишава се мускулният тонус, нарушава се способността за самостоятелна грижа и се губят дори най-примитивните умения: закопчаване на копчета, възможност за използване на лъжица и вилица и т.н..

Хорея на Хънтингтън не уврежда мускулната сила; чувствителността не страда. С развитието на болестта повечето пациенти развиват нистагъм: неволни движения на очите с ритмичен характер. Нарушаването на уринирането може да се появи в по-късните етапи на заболяването.

Друга характерна особеност на хореята на Хънтингтън е психическо разстройство. Обикновено тези симптоми се появяват на фона на „ненужни“ движения. В началото това е просто повишена емоционалност, кратък нрав, нарушение на съня, намалено внимание и увреждане на паметта. Възможно пристрастяване към лоши навици: алкохолизъм, наркомания, хазарт, поява на хиперсексуалност. Постепенно психичните разстройства прогресират: появяват се немотивирана агресия, заблуди, мисли за самоубийство и халюцинации. Критиката към тяхното състояние е намалена, пациентите стават напълно неадекватни.

Интелектуалните показатели падат, пациентите не се ориентират в околната среда, не разпознават роднините. Такъв пациент е голяма мъка за семейството. Всичко това в крайна сметка води до развитие на деменция (деменция), пълна липса на интелигентност. Разбира се, пациентите с хорея на Хънтингтън на този етап изискват постоянни грижи..

Обикновено от началото на болестта до смъртта изминават 10-20 години. Такива пациенти умират от инфекция, пневмония. Понякога самоубийствените опити причиняват смърт.

Вестфалският вариант има по-злокачествен ход. Прекомерните движения са по-слабо изразени, но допълнително могат да се наблюдават епилептични припадъци. Речевите нарушения се появяват рано. Смъртоносният резултат настъпва след 8-10 години.

Болестта на Хънтингтън винаги е наследствена, автозомно доминираща. Това означава, че в семейството, където се диагностицира заболяването, рискът за бъдещите поколения е много висок.

Диагностика

Към днешна дата има само един метод, който ви позволява да диагностицирате заболяване с вероятност 99% (в медицината няма какво да се каже за някакъв вид явление 100%) - това е молекулярно генетично. След вземане на проби от кръв от вена се провежда полимеразна верижна реакция. В хода на тази реакция гените се „преглеждат“, броят на повторенията на CAG се преброява. Броят на повторенията над 36 показва хорея на Хънтингтън. Някои изследователи смятат резултата от 37-39 повторения на ЦАГ за съмнителен.

Хорея на Хънтингтън е наследствено заболяване и обикновено се вижда ясно през генетичното дърво. Вероятността за наследяване на заболяването при деца е 50%. Методът на молекулярно-генетична диагностика може да се използва за ин витро оплождане (IVF), за да се родят здрави деца на етапа на подбор на ембриони за имплантация. Възможно е да се провеждат изследвания на по-късни етапи на естествено протичаща бременност, но вземането на биоматериал на плода е много рисковано събитие.

От допълнителните методи за изследване, които могат да открият промени в мозъка с хорея на Хънтингтън, се използва компютърна томография (КТ) и магнитно-резонансна томография (ЯМР). Открива се атрофия на мозъка, разширяване на пространствата на цереброспиналната течност (външна и вътрешна хидроцефалия), но тези промени са неспецифични. Позитронно-емисионната томография (PET), функционална ЯМР може да помогне при намирането на патология дори преди клинични прояви.

лечение

За съжаление хореята на Хънтингтън е неизлечима днес. Цялата гама от използвани лекарства може да намали отделните симптоми на заболяването, но не са в състояние да спрат прогресията на процеса. Обикновено се изисква постоянен прием на лекарства. Може да се приложи:

  • тетрабеназин (тетмодис) - синтезиран специално за намаляване на двигателните нарушения при хорея на Хънтингтън. Използва се в доза от 12,5 mg 1-3 r / d. Най-допустимата доза е 25 mg 3 r / d;
  • антипсихотици (халоперидол, ридазин, модитин, пимозид, еглонил, сонапакс, азалептин) - за намаляване на неволните движения и психичните разстройства. Халоперидол се използва при 1,5 mg 3 r / d, като постепенно се увеличава дозата до постигане на ефекта, обикновено 10-15 mg / ден;
  • антидепресанти - трициклични антидепресанти (амитриптилин) или селективни инхибитори на обратното захващане на серотонин (например флуоксетин). Амитриптилин се предписва с 25-50 mg на нощ с последващо увеличаване на дозата до постигане на ефекта, максималната възможна доза е 300 mg / ден в няколко дози, флуоксетин 20 mg / ден (10 mg 2 r / d или 20 mg сутрин), максималната доза 80 mg / ден;
  • с конвулсии - препарати валпроева киселина (натриев валпроат). Започнете с 300 mg 2 r / d, дозата постепенно се увеличава до спиране на синдрома на крампи;
  • с повишаване на мускулния тонус и в по-късните стадии на заболяването могат да се използват антипаркинсонови лекарства (леводопа).

По-рано имаше опити за хирургично лечение на хорея на Хънтингтън. Проведени така наречените стереотактични операции. Те обаче не дадоха ефект, поради което в момента хирургичното лечение не се използва.

Днес се провеждат изследвания в областта на молекулярната генетика, насочени към създаването на лекарства, които ще спрат синтеза на дълги вериги от протеина на лов. И тогава пациентите с хорея на Хънтингтън ще получат надежда за изцеление.

Образователна програма по неврология, лекция по темата "Болестта на Хънтингтън." Чети от Котов Алексей Сергеевич.

Хорея на Хънтингтън (болест на Хънтингтън) - описание на синдрома, диагнозата и опцията за лечение

1. Какво е това? 2. Епидемиология и разпространение 3. Причини за заболяването 4. Малко за патогенезата 5. Клинична картина и признаци 6. Диагноза 7. Лечение на хорея

В неврологията има много наследствени заболявания, които се проявяват с нарушение на двигателната сфера. Болестта на Хънтингтън или, както понякога се нарича в преведената литература, болестта на Хънтингтън, е виден представител на подобно разстройство..

Това заболяване е „голямо”, от гледна точка на това, че води цяло семейство на екстрапирамидна хиперкинеза със симптоми на хорея, хорея. Какво е хореята на Хънтингтън? Можете да намерите няколко определения. Нека се опитаме да „конструираме“ най-пълния отговор от тях.

Какво е?

Заболяването на Гентингтън (хорея на Хънтингтън) е бавно протичащо, хронично дегенеративно, постоянно прогресиращо заболяване на екстрапирамидния отдел на централната нервна система, което се проявява като хиперкинеза под формата на хорея, както и прогресираща деменция и психични разстройства..

Веднага трябва да се каже, че болестта на Хънтингтън от днес е неизлечима и за разлика от множествената склероза лекарите нямат начин значително да забавят срока. Единственото нещо, което съвременната медицина може да направи, е да облекчи симптомите на заболяването и да направи оставащия период от живота възможно най-удобен и безопасен за пациента и други.

Епидемиология и разпространение

Честотата на това заболяване е малка, но постоянна. Тя варира от 2 до 7 случая на 100 000 население. Болестта на Хънтингтън е повсеместна и се разпределя повече или по-малко равномерно по целия свят..

Тъй като болестта на Хънтингтън е рядка, първото описание е направено от известния американски лекар Хънтингтън (Хънтингтън) едва през 1872 г. и тя получава името му. Що се отнася до термина "хорея", това означава "танц". Между другото, от тук идва и името „хореография“. Първото нещо, което хваща окото ви, е напълно произволни, хаотични и неуредични движения в най-разнообразните мускулни групи на пациента, които не са склонни към стереотип. Именно тези симптоми определят името на заболяването.

Според международната класификация на болестите (ICD 10) болестта на Хънтингтън е кодирана като G 10 и е включена в групата на атрофиите на централната нервна система. По този начин атрофията е основният патологичен механизъм за развитие на клинични признаци. Какви са причините за болестта на Хънтингтън?

Причини за заболяването

През XX век във връзка с развитието на генетиката стана известно, че това заболяване е наследствено, а видът на наследството е автозомно доминиращ. Това означава, че най-вероятно човек със симптоми на хорея има болен родител и самият той ще допринесе за раждането на болно дете. За болестта на Хънтингтън този шанс е 50%, затова просто не се препоръчва да има деца, особено болни мъже. Те имат по-голям шанс да предадат болестта по наследство, отколкото при болни жени.

Мъжете се разболяват по-често от жените. Генетично говорим за локализация на дефектен ген върху късото рамо на 4 двойки хромозома. Съответният протеин се нарича "лов". Молекулната основа на болестта на Хънтингтън е мутация, при която броят на „празните“ повторения, които предхождат кодирането на синтеза на глутамин, се увеличава. Обикновено броят на тези повторения обикновено е 36, а с хорея броят им се увеличава от 37 и дори до 121.

В резултат на това започва синтеза на анормален протеин, което води до смърт и дегенерация на неврони с възрастта.

Много е важно да се извършват генетични и молекулярни изследвания. Доказано е, че колкото по-голяма е тази „опашка“, толкова по-рано възниква болестта и толкова по-бързо настъпва смъртта.

Друг досаден факт за мъжете е постоянното увеличаване на шансовете за поява на дефектен ген при раждане само при момчета. Ако се роди момиче, тогава тя може да хвърли обратно това „наследство“ и отново да намали вероятността от пациент в семейството.

В случай, че човек не е болен преди 50-55-годишна възраст, това не означава нищо. Обикновено до 70-годишна възраст собствениците на дефектния Huntingtin се разболяват в 100% от случаите. Няма скрит превоз на дефекта. Всички ще се разболеят.

Малко за патогенезата

Неслучайно в международната класификация на хореята на Геттингтън се причислява към атрофия. Има дефицит на гама-аминомаслена киселина, основният "инхибиторен" медиатор в централната нервна система. Тогава метаболизмът на допамин е нарушен. В резултат на това контролът върху приятелските движения, мускулния тонус на агонистите и антагонистите е напълно „разпръснат“, в резултат на което възниква „моторен хаос“, който в най-чистата си форма може да се нарече „синдром на Хънтингтън“.

Атрофията на мозъчната субстанция се увеличава морфологично и най-тежките нарушения и дегенерация се появяват в базалните ганглии, които са напълно пренаселени с глиални клетки в ущърб на нервната тъкан.

Клиничната картина и симптоми

Симптомите на хорея на Хънтингтън са почти много редки при хора на възраст под 20 години и рядко при пациенти над 60 години. От практическа гледна точка, колкото по-късна е появата на хорейна хиперкинеза, толкова по-добра е прогнозата, но прогнозата е относителна: тъй като средно 12 години изминават от началото на симптомите на болестта до смъртта, времето на смъртта може да наближи продължителността на живота. Това е целият "оптимизъм".

Колкото по-рано започва заболяването, толкова по-бърза деменция, разпадане на личността и смъртта на пациента.

Има две форми на заболяването: класическа, с дебют след 40 години, и юношеска, или вариант на Вестфал. Той е по-злокачествен, среща се през второто и в много редки случаи през първото десетилетие от живота. Съотношението на тези форми е 10: 1 в полза на класическата форма. Заболяването в класическата версия се характеризира със следните симптоми:

  • в разгара на пълното здраве се появяват странности в фините двигателни умения на лицевите мускули. Движенията се характеризират като гримаси, пляскане, намръщени вежди, различни въздишки, звуци. Образно казано, се появява „завъртане на лицето“;
  • прогресивна хореична хиперкинеза, улавя всички нови мускулни групи. Пациентът гримаса, танцува, кръстосва крайниците си, залита. Гримаса продължава. Освен това хиперкинезата преминава към мускулите на гълтане. Нарушена фонация и преглъщане. Човек не може с помощта на сила на воля да остане неподвижен дори за 15-20 секунди. В резултат на това той трябва да се храни с външна помощ, тъй като не е в състояние да донесе лъжица в устата си;
  • с прогресирането на заболяването хореята отстъпва на симптомите на загуба: нарушения на уринирането, намалена двигателна активност. Психиката се унищожава активно. В началото възникват прости разстройства: нарушен сън и памет;
  • в бъдеще възниква сериозна патология на психотично ниво: самоубийствени опити, делириум, агресивно поведение. Деменцията прогресира, критиката намалява, интелигентността намалява. Пациентите не разпознават роднини, познато място, леглото им и са много труден тест за близки.

По правило болестта завършва със смърт в стадия на безумието, поради пролежни болести, присъединяване на вторични инфекции, изтощение, пневмония, чревна пареза.

Диагностика

Важно е да запомните, че нито един тест, нито ЯМР и изследвания на хиляди невролози не могат точно да потвърдят диагнозата, защото за това има молекулярно-генетичен метод на изследване. Само на откриването на "празни" последователности над 36 се поставя точната диагноза на хореята на Хънтингтън. Той се основава на PCR реакция, за която се взема кръвта на пациента. Всички останали методи за диагностициране на болестта са само методи за "честно вземане на пари", а при силно подозрение за хорея трябва да започнете и завършите с молекулярната диагностика.

Лечение на хорея

Лечението на хорея на Геттингтън е симптоматично и палиативно. Това означава, че в ранните етапи на развитието на болестта е необходимо да се справят с хиперкинезата, която деактивира пациентите. Опитите за хирургично лечение са били неефективни и понастоящем се използват следните лекарства:

  • трифтазин като допаминов антагонист в комбинация с транквиланти;
  • тетрабеназин за облекчаване на хиперкинезата;
  • различни антипсихотици, от "тежки" - халоперидол до "лек" - "Сонапакс" и "Еглонил". Освен че спират хореята, те помагат да се справят с психичните разстройства;
  • предписват антидепресанти (както трициклични, така и SSRI), в ранните стадии на заболяването, за борба с депресията и суицидното поведение;
  • в случай на прогресиране на заболяването с повишен мускулен тонус се използва леводопа. По правило годината, когато мускулният тонус се повишава, сигнализира за началото на втория, последен стадий на заболяването, в който започва прогресията на деменцията и загубата на личността.

Тъй като лечението на хореята на Хънтингтън с помощта на известни лекарства не води до излекуване, учените непрекъснато провеждат изследвания. Тъй като генетичната причина за заболяването вече е открита, възможно е да бъде възможно да се създаде някакъв вид лекарство или технология, които да работят на генетично ниво.

В краен случай, дори ако не е възможно да се намери лек за хората от болестта, тогава настоящото ниво на развитие на науката и технологията позволява да се „фиксира“ дефектен фрагмент в съответната хромозома преди оплождането. Затова е възможно пациентите с такова сериозно заболяване като хорея на Хънтингтън скоро да имат здрави деца.

Това ще бъде важна стъпка към намаляване на вероятността от заболяване в семействата. Рискът няма да се натрупа от мъжката страна и в този случай шансът да получите това заболяване няма да се различава от средния. Това ще бъде първата стъпка към освобождаването на човечеството от още една болест, която ни ограбва от най-ценното нещо - ума.

Болестта на Хънтингтън

Какво е болестта на Хънтингтън?

Болестта на Хънтингтън (синдром на Хантингтън, хорея на Хънтингтън или болест на Хънтингтън) е генетично, прогресиращо невродегенеративно заболяване, характеризиращо се с постепенното развитие на неволни мускулни движения, засягащи ръцете, краката, лицето и багажника, и прогресивно влошаване на когнитивните процеси и паметта (деменция).

Неврологичните двигателни отклонения могат да включват неконтролирани, нередовни, бързи, резки движения (хорея, хорейна хиперкинеза) и атетоза, състояние, характеризиращо се с относително бавни, извиващи се неволни движения. Деменцията обикновено се свързва с прогресивна дезориентация и объркване, дезинтеграция на личността, нарушен контрол на паметта, тревожност, възбуда и други симптоми и признаци. При пациенти с нарушение продължителността на заболяването може да варира от около 10-25 години или повече. Опасните за живота усложнения могат да възникнат в резултат на пневмония или други инфекции, наранявания, свързани с падания или други свързани процеси в резултат на заболяване..

Хорея на Хънтингтън се предава като автозомно доминираща черта. Заболяването се появява в резултат на промени (мутации) в HTT гена. HTT генът, разположен на късото рамо (р) на хромозома 4 (4p16.3), кодира протеин, известен като Huntingtin. Този ген съдържа регион с повтаряща се последователност от три нуклеотидни бази - цитозин-аденин-гуанин (т.е. CAHGCAH...). Продължителността на удължените повторения може да повлияе на възрастта, при която се появяват симптоми. Специфичните симптоми и физическите признаци, свързани с болестта на Хънтингтън, са резултат от дегенерация на нервни клетки (неврони) в определени области на мозъка (например, базални ганглии, мозъчна кора).

Знаци и симптоми

Признаци и симптоми на заболяването (виж видео) най-често се появяват при възрастни на възраст 30-50 години, но могат да се появят на всяка възраст. Симптомите обикновено се влошават за 10-25 години.

С течение на времето болестта на Хънтингтън или нейните усложнения са фатални..

Според болестта на Хънтингтън, болестите могат да бъдат подобни на амиотрофичната латерална склероза (ALS), болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер - всичко в едно.

Основните симптоми включват:

  • промени в личността, промени в настроението и депресия;
  • проблеми с паметта и преценката;
  • нестабилно ходене и неконтролирани движения (хорейна хиперкинеза);
  • затруднено говорене и преглъщане;
  • отслабване.

Как знаците и симптомите на развитието на заболяването ще зависят от конкретния човек. При някои пациенти депресията възниква преди да бъдат засегнати двигателните умения. Промени в настроението и необичайно поведение - обикновено се появяват първо.

- Ранни признаци и симптоми.

Ранните симптоми може да не бъдат разпознати, ако болестта не е възникнала преди това в семейството. Може да отнеме много време, за да се установи диагноза..

Първоначалните признаци и симптоми включват:

  • леки неконтролирани движения;
  • малки промени в координацията;
  • незначителни промени в настроението;
  • липса на внимание, малки проблеми със концентрацията и трудности в работата;
  • неуспехи в краткосрочната памет;
  • депресия;
  • раздразнителност.

Пациентът може да загуби мотивация и концентрация, да изглежда летаргичен.

- Среден и късен етап.

С течение на времето симптомите стават по-тежки..

Те включват физически промени, загуба на контрол върху движението, както и емоционални и когнитивни промени..

- Физически знаци.

Пациентът може да изпита:

  • трудности в общуването, включително търсене на думи и нечетливост на речта;
  • загуба на тегло, водеща до слабост;
  • проблеми с храненето и преглъщането, тъй като мускулите на устата и диафрагмата може да не се подчиняват;
  • риск от задушаване, особено в по-късните етапи;
  • неконтролирани движения.

Възможно е да има неконтролирани движения на тялото, включително:

  • неконтролирани движения на лицето;
  • потрепване на части от лицето и главата;
  • щракащи или суетещи движения с ръце, крака.

С развитието на болестта неконтролирани движения се появяват по-често и с по-голяма интензивност. С течение на времето те могат да станат по-бавни, тъй като мускулите стават по-твърди..

- Емоционални промени.

Емоционалните симптоми могат да се редуват, вместо да се появяват последователно.

  • агресивност;
  • гняв;
  • антисоциално поведение;
  • апатия
  • депресия
  • вълнение;
  • паника;
  • разочарование;
  • липсата на емоции става все по-очевидна;
  • униние;
  • упорство;
  • когнитивни промени.
  • загуба на инициатива;
  • загуба на организационни умения;
  • дезориентация;
  • проблеми с фокусирането на вниманието;
  • многозадачни проблеми.

- късен етап.

С течение на времето пациентът вече не може да ходи или да говори и той се нуждае от пълна грижа.

Въпреки това пациентите, като правило, разбират повечето от казаното и разпознават приятели и членове на семейството.

Причини за заболяването на Хънтингтън

Заболяването се наследява като автозомно доминиращ белег. Човешките черти, включително класическите генетични заболявания, са продукт на взаимодействието на два гена, единият от които се предава от бащата, а другият от майката.

При доминиращи разстройства едно копие на гена на заболяването (получено от майката или бащата) ще бъде изразено като „доминиращо“ над другия нормален ген и водещо до появата на болестта. Рискът от предаване на разстройството от засегнатия родител на потомството е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Хорея на Хънтингтън се причинява от промени (мутации) в гена, разположен на късата ръка (р) на хромозома 4 (4p16.3). Хромозомите са разположени в ядрото на всички клетки на тялото. Те носят генетичните характеристики на всеки човек. Двойките на човешките хромозоми са номерирани от 1 до 22, с неравна 23-та двойка X и Y хромозоми за мъже и две X хромозоми за жени. Всяка хромозома има къса ръка (рамо), обозначена с буквата "р", и дълга ръка, обозначена с буквата "q". Хромозомите допълнително се разделят на номерирани ленти..

Този ген, известен като HTT, контролира производството на протеина Huntingtin, намиращ се в нервните клетки (невроните) в целия мозък. Специфичната функция на протеина обаче не е известна. При пациенти, HTT генът съдържа грешки в кодираните "градивни елементи", които носят специфичните му генетични инструкции.

Инструкциите във всеки ген се състоят от различни модели на четири основни химични вещества (нуклеотидни основи), наречени аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) и тимин (T). При хора със заболяването HTT гена съдържа необичайно дълги повторения на кодирани инструкции, състоящи се от цитозин-аденин-гуанин (повтаряне на тринуклеотидни CAGs (ЦАГ) повторения). Например, пациентите със заболяването имат повече от 35 TsAG повторения в HTT гена, а повечето имат повече от 39. Обаче хората без разстройство имат около 20 повторения в гена.

Специфичните симптоми, свързани с болестта на Хънтингтън, са причинени от дегенеративни промени в нервните клетки (неврони) в определени области на мозъка, включително базалните ганглии и мозъчната кора. Базалните ганглии са специализирани нервни клетки в задната част на мозъка, които играят роля за регулиране на движенията. Мозъчната кора, външната област на мозъка, е отговорна за съзнателното мислене и движение.

Засегнати населения

Болестта на Хънтингтън засяга 3-7 на 100 000 души от европейски произход. Изглежда, че разстройството е по-рядко срещано сред някои популации, включително хора от японски, китайски и африкански произход. Симптомите обикновено се развиват в зряла възраст на 30-50 години. Заболяването прогресира бавно и пациентът може да изживее още 10-25 години след появата на симптомите.

Диагностика

Тъй като симптомите са леки в ранните стадии на болестта на Хънтингтън, е трудно да се разпознае неговото начало. Подозрението може да се основава на симптоми и на наличието на заболяването в роднините на пациента. Лекарят трябва да бъде информиран за роднини, които са имали психични разстройства или са били диагностицирани с неврологични или психични заболявания (например болест на Паркинсон или шизофрения), тъй като заболяването при тези роднини може да бъде объркано с друго нервно или психическо заболяване.

За да се изключат други заболявания и да се открие дегенерация на базалните ганглии и други части на мозъка, които обикновено са засегнати от това заболяване, се извършва компютърна томография (КТ) или магнитен резонанс (ЯМР)..

Освен това се прави генетичен анализ за потвърждаване на диагнозата. За хората, които нямат симптоми на болестта на Хънтингтън, но чието семейство е имало заболяването, е важно да се подложат на генетичен анализ и консултация. Факт е, че такива хора могат да имат деца преди появата на първите симптоми. Генетичното консултиране трябва да предхожда генетичния анализ. За да бъдат консултирани, такива хора се изпращат в център, специализиран в решаването на сложни етични и психологически проблеми, свързани с генетичните изследвания..

Разстройства, свързани със симптомите

Симптомите на следните разстройства могат да бъдат подобни на симптомите на хорея на Хънтингтън. Сравненията могат да бъдат полезни за диференциална диагноза:

  • Болестта на Gallerwarden-Spatz е рядко прогресиращо заболяване, което засяга движението на мускулите. Разстройството е свързано с дегенерация на нервната система. Заболяването на Gallerwarden-Spatz се характеризира с неконтролирани мускулни движения (дистония), скованост на мускулите и загуба на когнитивни способности (деменция). Симптомите обикновено започват в детството, въпреки че понякога заболяването започва в зряла възраст..
  • Множествената системна атрофия (MCA) е група от редки наследствени заболявания, характеризиращи се с прогресивна дегенерация на мозъчната кора и други мозъчни тъкани. Идентифицирани са няколко различни типа системна атрофия, симптомите на които варират в голяма степен в зависимост от вида на MSA. По правило тези нарушения се характеризират с нарушена способност за координация на мускулни движения, тремор, неволно потрепване на мускулите, нарушение на речта (дисфазия), загуба на когнитивни способности и умствено влошаване.
  • Ревматичната хорея (Sydenham хорея) е нарушение на нервната система, което възниква внезапно след стрептококова инфекция, например след скарлатина, фарингит или ревматична треска. Разстройството обикновено засяга малки деца и юноши. Хореята на Сиденхам се характеризира с бързи, неволни, неповтарящи се мускулни движения, които постепенно могат да станат по-сериозни и чести. Най-силно са засегнати мускулите на ръцете и краката. Речта също може да бъде нарушена. Други често срещани симптоми могат да включват тромава походка. Хореалните мускулни движения са склонни да изчезват със съня. Разстройството обикновено отминава след 3-6 месеца без трайно неврологично или мускулно увреждане..
  • Болестта на Уилсън е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с излишък на мед в различни телесни тъкани, особено в черния дроб, мозъка и роговицата на очите. Заболяването прогресира и, ако не се лекува, може да причини чернодробно заболяване, дисфункция на централната нервна система и смърт.
  • Синдромът на Турет е неврологично разстройство на движението, което обикновено първо се появява на възраст между 2-16 години. Първоначалните симптоми често са бързо мигане на очите (нистагъм) или лицеви тикове. Синдромът на Турет не е прогресиращо или дегенеративно заболяване и пациентите живеят нормална продължителност на живота.

Лечение на болестите на Хънтингтън

След диагностицирането на болестта на Хънтингтън е препоръчително пациентът да направи предварителни медицински показания за неработоспособност. В тези направления пациентът може да обясни каква медицинска помощ би искал да получи в края на живота си..

Болестта на Хънтингтън не се лекува. Въпреки това, някои медикаменти, включително антипсихотици (като хлорпромазин, халоперидол, рисперидон и оланзапин) и лекарства за понижаване на допамин (като тетрабеназин и резерпин с високо налягане) могат да помогнат за облекчаване на симптомите, като патологични движения и възбуда..

При наличие на депресия могат да се използват антидепресанти..

прогноза

Болестта на Хънтингтън е прогресиращо заболяване, водещо до увреждане и смърт, обикновено от интеркурентно заболяване..

Средната възраст на смърт във всички основни категории варира от 51 до 57 години, но диапазонът може да бъде по-широк. Продължителността на заболяването варира значително, средно около 19 години. Повечето пациенти оцеляват 10-25 години след началото на заболяването. В голямо проучване пневмонията и сърдечно-съдовите заболявания са най-честите първични причини за смърт..

Юношеската форма на заболяването (т.е. началото на заболяването при пациенти на възраст под 20 години) е приблизително 5-10% от всички пациенти. Повечето пациенти с ювенилна хорея на Хънтингтън наследяват заболяването от баща си, докато пациентите с появата на болестта след 20 години са по-склонни да наследят гена от майката.

Лечение на хорея на Хънтингтън (болест)

Разпространението на генетичното заболяване на хореята на Хънтингтън е около 10 случая на 100 хиляди души в света. Ярко изразените признаци в диагнозата са нарушения в опорно-двигателния апарат, спазми, внезапно несъзнателно потрепване на крайниците и нарушено съзнание. Лечението на хорея на Хънтингтън (заболяване от типа нарушение на протеиновата структура на гените) все още не е създадено, възможно е само да се намалят симптомите на пациента чрез медикаменти, както и да се помогне за намаляване на двигателните нарушения.

Хорея на Хънтингтън какво е това заболяване

Хорея на Хънтингтън принадлежи по своята типология към невродегенеративно заболяване, по време на което човек удължава повторенията на гена, който е отговорен за протеина на лов. Досега учените не са успели еднозначно да установят функцията, изпълнявана от протеина. В медицината обаче има определени норми, които указват дължината на тризнаците (гените) при здрав човек.

Хорея на Хънтингтън, какво е това заболяване от гледна точка на сложната човешка генетика? При здрави хора броят на повторенията на протеина Huntingtin варира в зависимост от възрастта и други характеристики в организма в рамките на 11 - 34 тройни. С диагноза хорея на Хънтингтън, броят на повторенията започва от 37 и може да достигне 100 тройки. Този генен дефект не започва да се появява от раждането, а само след като човек достигне възрастта 30-40 години.

Болестта на хорея на Хънтингтън

Учените са доказали, че повече от 90% от пациентите по света са диагностицирани с хорея на Хънтингтън на възраст 40-50 години. Именно през този период от живота пациентът започва активно да проявява всички симптоми и признаци на генно заболяване, които не могат да бъдат спрени. В момента такова заболяване се счита за нелечимо, тъй като се проявява на фона на нарушение на генетичната структура на мозъка. Лечението на хорея се основава на принципа за улесняване на живота на пациента и намаляване на проявата на симптоми, свързани с нарушени мускулно-скелетни функции.

В цял свят болестта има различна продължителност на периода на оцеляване на човека след поставяне на диагнозата. Средната продължителност на живота на пациент с хорея на Хънтингтън е 15 години. Такъв дълъг период се наблюдава само при хора, получаващи продължително консервативно лечение. Пациентите, които не получават правилно лечение и не се наблюдават от специалисти, живеят не повече от 7-9 години.

Симптомите на хорея на Хънтингтън

Най-често появата на симптоми се проявява при възрастни, навършили 30 години, но винаги има изключения и болестта може да започне да се развива по-рано. Всички симптоми са леки в самото начало на заболяването и започват да прогресират с времето. Основните симптоми на хорея на Хънтингтън са следните:

  1. Много е трудно да се диагностицира конкретно заболяване на обикновен човек или роднина на пациента, защото през първите 6-12 месеца хорея може просто да наподобява повишена суетене на човек или неспокойствие.
  2. След развитието на първите симптоми, интензивността на нарушения в опорно-двигателния апарат постепенно започва да се увеличава..
  3. Дори при спокойно състояние и без физически натоварвания човек може да изпита внезапни спазми на горните и долните крайници на тялото. Един от симптомите са спазмите на мускулестите мускули на лицето, които се появяват по време на разговор или изглеждат като гримаса. С течение на времето започват да се появяват повишени жестове, които стават не на място. Вниманието и мисленето стават разсеяни, объркани и трудни.
  4. В прогресиращ етап от развитието на болестта към симптомите се добавя несигурна походка, наподобяваща човек в странен танц. Това се дължи на нарушение на координацията на опорно-двигателния апарат при натоварвания..

Признаци за хорея на Хънтингтън

За разлика от симптомите на заболяването, симптомите на хорея на Хънтингтън могат да бъдат разпознати само от професионален лекар. В медицинската практика за диагнозата е необходимо да се идентифицират при пациента 3 групи характерни признаци на нервни и психични разстройства. Те са най-честите и започват да се появяват, след като човек има нарушени двигателни рефлекси. Невропсихичните признаци условно се разделят на 3 подгрупи:

  • признаци на нарушена когнитивна функция, които най-често засягат пространствената ориентация и визуалното докосване на обекти. Възникващите проблеми пречат на болен човек да види нормално изображението или картината около него. С всеки изминал ден става все по-трудно да разпознаем всякакви схематични рисунки, елементи на телевизионния екран или букви във вестника;
  • признаци, свързани с нарушено съзнание или нарушена интелектуална функция на пациента. Неизправностите в паметта работят, но това не се отразява върху способността да запомните информация от миналото, а върху работата на мозъка. Човек вече не може, както преди, да се занимава продуктивно с няколко неща. Има трудности за пациента, когато планира времето си или организира дейности;
  • признаци, проявяващи се в нарушение на емоционални и поведенчески функции. Пациентът може да забележи резки изблици на агресия или раздразнителност, които не са причинени от нищо. Почти половината от пациентите страдат от депресия, но тя не е наясно с това.

Диагнозата на хорея на Хънтингтън

Ако човек се оплаква от горните симптоми и близки или роднини наблюдават у пациента развитието на всички признаци на заболяването, тогава диагнозата на хорея на Хънтингтън започва с пътуване до лекаря и назначаване на генетично изследване на пациента.

Диагнозата ще разкрие патологичен ген у човек, довел до развитието на хорея на Хънтингтън. Само в този случай можем да говорим за потвърждаване на тази диагноза. В допълнение към генетичните изследвания, компютърната и магнитен резонанс на мозъчната кора се използват като видове диагностика на заболяването в медицинската практика..

Сложно генетично проучване се състои от ДНК анализ, според резултатите от който лекарят може да прецени наличието на анормален ген в човек. Заболяването може да бъде наследствено, тъй като с вероятност над 50%, многократните гени се предават на деца от един от болните родители.

Лечение на хорея на Хънтингтън

Заболяването е генетична аномалия на човек, така че в момента няма специфично лечение за него. Всички сили на лекарите могат да бъдат насочени към поддържане на психичния баланс на човек, както и към премахване на двигателните и поведенчески разстройства. Благодарение на специални лекарства е възможно да се сведе до минимум проблемите с походката на човек или с присъствието му в обществото.

За лечение и профилактика на развитието на хорейна болест на Хънтингтън се използва комплексно лечение, но само след анализа на дезоксирибонуклеиновата киселина и медицинско генетично консултиране. Мутантният ген не може да се лекува и е важно в началните етапи от развитието на болестта да не се бърка с шизофрения, наследствена атаксия или болест на Алцхаймер. За целта се извършва ДНК анализ, тъй като при други психични разстройства броят на повторенията на тринуклеотиди не се увеличава.

Лечението с хорея на Хънтингтън

Досега в света няма лекарство, което напълно да излекува човек от хорея на Хънтингтън. Но цялата същност на лечението в съвременната медицина е да се намалят симптомите на заболяването. Лекарство за лечение на хорея на Хънтингтън, по-точно за премахване на нарушения, свързани с поведенчески и двигателни функции, може да бъде избрано от 3 основни фармакологични групи лекарства, отпускани по лекарско предписание:

  1. Фенотозите помагат да се блокират допаминовите рецептори в човешкото тяло. Повечето лекарства от тази група, като Прометазин или Флуорофеназин, заглушават работата на човешкия хистамин и серотониновите рецептори.
  2. Групата на халоперидола е насочена към намаляване на поведенческите разстройства. Лекарствата имат невролептично свойство, подпомагат блокирането на допаминовите рецептори в човешкото тяло и частично възстановяват поведенческите функции. Въпреки това, на фона на приемането на мощни лекарства, пациентът много често развива такива странични ефекти като постоянна сънливост, проявата на резки двигателни движения, които не подлежат на самоконтрол на пациента и намаляване на мускулните мускули на цялото тяло.
  3. Група бензодиазепини в състава на лекарствата се предписва на пациенти за намаляване на конвулсивните реакции на организма. В допълнение, лекарствата на базата на бензодиазепин допринасят за по-добрия сън на пациента. Ефектът от такива лекарства се постига чрез инхибиране на рецепторите на GABA (аминомаслена киселина), които се стимулират от нервната система.

Клиниката за хорея на Хънтингтън

Лечението на заболяването трябва да се извършва само под наблюдението и наблюдението на лекарите в психиатрична клиника. Генетично сложното заболяване може да се прояви по различни начини по всяко време, така че е важно да не пропускате момента, в който симптомите започват. Клиниката за хорея на Хънтингтън трябва да се специализира в неврологични отклонения при хората.

Бавно прогресиращо заболяване на нервната система и мозъчната кора е неизлечимо, но човек с такава диагноза трябва постоянно да се наблюдава от специалист, който може да изчисли правилно и да използва лекарство при спешни случаи. За болни хора се изисква внимателна грижа, както и надзор на такива лекари като психиатри, невролози, психолози, окулисти и ортопеди.

Клинични насоки на Хънтингтън

Списъкът с основните препоръки трябва да бъде индивидуално след преглед на болен от психиатър и невролог. Подчертават се основните клинични препоръки за хорея на Хънтингтън, които трябва да се спазват, докато сте в болница или когато пациентът е у дома. Пациентът трябва редовно да приема лекарства, които намаляват активността на допамин в мозъчната кора, докато дозата се увеличава на всеки 3 дни.

Родителите, един от които има генетично заболяване, не се препоръчва да имат деца. Вероятността за унаследяване на хореята на Хънтингтън надвишава 50%, а в момента на бременността се изисква ДНК анализ за нероденото дете. Според статистиката хората с хорея на Хънтингтън най-често умират от пневмония, сърдечна активност или други задръстващи процеси в организма, така че е важно своевременно да се лекуват всякакви леки заболявания.

Денонощни безплатни консултации: