Основен / Налягане

Лечение на амиотрофична странична склероза

Налягане

Амиотрофична латерална склероза (ALS, или „болест на Шарко“, или „болест на Гериг“, или „болест на моторния неврон“) е идиопатично прогресиращо невродегенеративно заболяване с неизвестна етиология, причинено от селективно увреждане на периферните моторни неврони на предните рогове на гръбначния мозък и двигателните ядра на мозъчния ствол и също кортикални (централни) моторни неврони и странични колони на гръбначния мозък.

Заболяването се проявява чрез постоянно нарастваща пареза (слабост), мускулна атрофия, фашикулации (бързи, неправилни контракции на снопове от мускулни влакна) и пирамидален синдром (хиперрефлексия, спастичност, патологични признаци) в мускулите и мускулите на крайниците. Разпространението на булбарната форма на заболяването с атрофия и фашикулации в мускулите на езика и нарушено говорене и преглъщане обикновено води до по-бързо увеличаване на симптомите и смърт. Атрофичната пареза в дисталните райони преобладава в крайниците, по-специално е характерна атрофичната пареза на мускулите на ръката. Слабостта в ръцете се увеличава и се разпространява с участието на мускулите на предмишниците, раменния пояс и краката и е характерно развитието както на периферната, така и на централната спастична пареза. В повечето случаи заболяването прогресира в рамките на 2 до 3 години с участието на всички крайници и лумбални мускули.

Диагнозата на амиотрофичната латерална склероза се основава на задълбочен анализ на клиничната картина на заболяването и се потвърждава от електромиографско изследване.

Ефективно лечение на болестта не съществува. Нейната основа е симптоматичната терапия..

Прогресирането на двигателните разстройства завършва със смърт след няколко (2-6) години. Понякога болестта има остър курс.

В отделна версия на ALS се разграничават синдроми "ALS-plus", които включват:

  • ALS комбиниран с фронтотемпорална деменция. Най-често има семеен характер и представлява 5-10% от случаите.
  • ALS комбиниран с фронтална деменция и паркинсонизъм и свързан с мутация на 17-та хромозома.
    епидемиология

Амиотрофичната латерална склероза дебютира на възраст 40-60 години. Средната възраст в началото на заболяването е 56 години. ALS е заболяване при възрастни и не се наблюдава при хора под 16 години. Мъжете са по-склонни да се разболеят (съотношение мъже-жени 1.6-3.0: 1).

ALS е спорадично заболяване и протича с честота от 1,5 - 5 случая на 100 000 население. В 5 - 10% от случаите амиотрофичната латерална склероза има семеен характер (предава се от автозомно доминантния тип).

    класификация

    Според преобладаващата локализация на лезиите на различни мускулни групи се разграничават следните форми на амиотрофична латерална склероза:

    • Цервико-гръдна форма (50% от случаите).
    • Форма на луковици (25% от случаите).
    • Лъмбосакрална форма (20 - 25% от случаите).
    • Висока (мозъчна) форма (1 - 2%).
  • ICD код G12.2 Болест на моторните неврони.

Етиология и патогенеза

Етиологията на заболяването не е ясна. Обсъжда се ролята на вирусите, имунологичните и метаболитни нарушения. В развитието на фамилната форма на ALS е показана ролята на мутация в гена на супероксид дисмутаза-1 (SOD1)..

Към днешна дата не съществува общоприета хипотеза за патогенезата на амиотрофичната латерална склероза.

С патоморфологично изследване се открива селективна атрофия на предните моторни корени и клетки на предните рогове на гръбначния мозък, докато задните чувствителни корени остават нормални. В нервните влакна на страничните кортикоспинални пътища на гръбначния мозък се наблюдава демиелинизация, неравномерно подуване, последвано от гниене и смърт на аксиалните цилиндри, което обикновено се простира до периферните нерви. В някои случаи се отбелязва атрофия на предребралния вирус на главния мозък, понякога атрофията улавя VIII, X и XII двойки черепни нерви.

Клиника и усложнения

  • Първоначални прояви на заболяването Първите прояви на болестта често са:
    • Слабост в дисталните части на ръцете, неудобство при извършване на деликатни движения на пръста, загуба на тегло в ръцете и фаскулакулации (потрепване на мускули).
    • По-рядко заболяването дебютира със слабост в проксималните ръце и раменния пояс, атрофия в мускулите на краката в комбинация с долна спастична парапареза.
    • Възможно е и появата на заболяването с булбарни нарушения - дизартрия и дисфагия (25% от случаите).
    • Скърцащи (болезнени контракции, мускулни спазми), често генерализирани, се срещат при почти всички пациенти с ALS и често са първият признак на заболяване.
  • Характерни клинични прояви
    • За амиотрофична латерална склероза е характерна комбинирана лезия на долния моторен неврон (периферен), която се проявява чрез хлабава парализа и признаци като:
      • Мускулна слабост (пареза).
      • Хипорефлексия (намалени рефлекси).
      • Мускулна атрофия.
      • Фасцикулация (спонтанно, бързо, неправилно свиване на снопове мускулни влакна).
      И поражението на горния моторен неврон (пирамидални пътища и / или пирамидални клетки на моторната кора на мозъка), което се проявява чрез спастична парализа и такива признаци като:
      • Мускулна слабост (пареза).
      • Спастичност (повишен мускулен тонус).
      • Хиперрефлексия (повишени рефлекси).
      • Патологични белези на крака и ръце.
    • Таблица с признаци на увреждане на горните и долните моторни неврони.
      Горния моторен неврон Хиперрефлексия (повишена). Патологични рефлекси. Отсъстват Отсъстват Хипертония (повишена)
    • едновременно увреждане на централните и периферните моторни неврони. Атрофия и засилени рефлекси с патологични симптоми на китката едновременно присъстват в ръцете, в краката има засилени рефлекси, намалена сила, патологично спиране на симптомите при липса на атрофия. По-късно се засяга булбарната секция..
    • Булбарна форма

      При тази форма на заболяването първите симптоми на увреждане на периферния моторен неврон в мозъчния ствол са артикулационни нарушения, задавяне по време на хранене, носови гласове, атрофия и фашикулация на езика. Движенията на езика са трудни. Ако централният моторен неврон също е засегнат, тогава с тези симптоми се присъединяват увеличение на фарингеалния и мандибуларен рефлекси, бурен смях и плач. Увеличава гаф рефлекса.

      В ръцете, докато болестта прогресира, се образува пареза с атрофични промени, повишени рефлекси, повишен тонус и патологични признаци на спиране. Подобни промени настъпват в краката, но малко по-късно.

      Висока форма

      Това е вид амиотрофична латерална склероза, когато заболяването протича с първична лезия на централния моторен неврон. Освен това парезата се формира във всички мускули на багажника и крайниците с повишаване на мускулния тонус, патологични симптоми.

      При висока форма, освен двигателно увреждане, се появяват нарушения в психичната сфера: паметта, мисленето са нарушени, показателите за интелигентност са намалени. Понякога тези нарушения достигат нивото на деменция (деменция), но това се случва в 5% от всички случаи на амиотрофична латерална склероза.

      Булбарната и високата форма на ALS са прогностично неблагоприятни. Пациентите с това начало на заболяването имат по-кратка продължителност на живота в сравнение с цервикоторакалната и лумбосакралната форма..

      Каквито и да са първите прояви на болестта, тя непрекъснато напредва. Парезата в различни крайници води до нарушаване на способността да се движат независимо, да си служат. Включването в процеса на дихателните мускули води първо до появата на задух по време на физическо натоварване, след това недостиг на въздух се нарушава вече в покой, появяват се епизоди на остър недостиг на въздух. В крайните етапи спонтанното дишане просто не е възможно; пациентите се нуждаят от постоянна механична вентилация.

      В редки случаи в края на заболяването могат да се присъединят нарушения на уринирането под формата на забавяне или инконтиненция на урината. При ALS импотентността се развива достатъчно рано.

      Поради нарушено дъвчене и преглъщане, мускулна атрофия, пациентите силно губят тегло. Мускулните атрофии се откриват чрез измерване на обиколките на крайниците на симетрични места. Ако разликата между дясната и лявата страна е повече от 1,5 см, тогава това показва наличието на атрофия. Синдромът на болката при ALS е свързан със скованост на ставите поради пареза, продължителна неподвижност на засегнатите части на тялото, crumpi.

      Тъй като стягането на устната кухина е нарушено по време на ALS, долната челюст и главата висят надолу, това е придружено от постоянно слюноотделяне, което е много неприятно за пациента (особено когато смятате, че в повечето случаи здравият разум и адекватното възприемане на състоянието му продължават до крайния стадий на заболяването ), впечатлението на психично болен човек. Този факт допринася за формирането на депресия..

      ALS е придружен от автономни нарушения: повишено изпотяване, мазна кожа на лицето, промяна в цвета на кожата, крайниците стават студени на пипане.

      Според различни източници продължителността на живота на пациент с ALS е от 2 до 12 години, но повече от 90% от пациентите умират в рамките на 5 години от момента на поставяне на диагнозата. В терминалния стадий на заболяването пациентите са напълно в легло, дишането се поддържа от апарат за изкуствена вентилация на белия дроб. Причината за смъртта на такива пациенти може да бъде спиране на дишането, усложнения под формата на пневмония, тромбоемболия, инфекция на рани под налягане с генерализиране на инфекцията.

      Принципи на диагностиката

      По целия свят диагнозата ALS изисква комбинация от симптоми:

      • клинични симптоми на увреждане на централния моторен неврон (патологични симптоми на китката и стъпалото, повишени сухожилни рефлекси, повишен мускулен тонус);
      • клинични признаци на увреждане на периферните неврони, потвърдени чрез електрофизиологични методи на изследване (електромиография),
        патоморфологични данни (биопсия);
      • стабилно прогресиране на заболяването с участието на нови мускулни маси.

      Специална роля се отделя на изключването на други заболявания, които могат да се проявят чрез симптоми, подобни на ALS..

      Ако има подозрение за амиотрофична латерална склероза след обстойно събиране на оплаквания, анамнеза и неврологичен преглед, пациентът се показва:

      • електромиография (EMG);
      • магнитен резонанс (ЯМР);
      • лабораторни изследвания (определяне на концентрацията на KFK, AlAT, AsAT, съдържание на креатинин);
      • изследване на цереброспиналната течност (цереброспинална течност);
      • молекулярно-генетичен анализ.

      За диагностициране на амиотрофична латерална склероза се използва игла EMG. В случай на ALS се откриват признаци на мускулна денервация, т.е. засегнатият мускул няма функционираща връзка с невроните и техните процеси. Това става потвърждение на поражението на централния моторен неврон. Друг признак са потенциалите на фашикулациите, записани с ЕМГ. В същото време трябва да знаете, че при здрави хора потенциалите на фасцикулации могат да бъдат открити, но те се различават по редица признаци от патологични (които могат да бъдат определени чрез EMG).

      ЯМР на мозъка и гръбначния мозък се използва в диагностиката за идентифициране на заболявания, които могат да "симулират" симптомите на ALS, но са лечими, за разлика от ALS. Признаци, потвърждаващи наличието на ALS в ЯМР, са атрофия на двигателната кора, дегенерация на пирамидалните тракти (пътища, които свързват централния моторен неврон с периферната).

      При ALS в кръвта увеличението на съдържанието на CPK (креатинфосфокиназа) е 2–9 пъти по-високо от нормата. Това е ензим, който се секретира от разграждането на мускулните влакна. По същата причина нивата на AlAT, AcAt и креатинин са леко повишени..

      В цереброспиналната течност с ALS съдържанието на протеин леко се увеличава (до 1 g / l).

      Молекулярно-генетичният анализ може да разкрие генна мутация на хромозома 21, отговорна за супероксид дисмутаза-1. Това е най-информативният метод от всички лабораторни тестове..

      лечение

      За съжаление амиотрофичната латерална склероза е нелечимо заболяване. Тоест, днес няма начин да се забави (или спре) прогресията на болестта за дълго време.

      Досега е синтезирано единственото лекарство, което надеждно удължава живота на пациентите с ALS. Това вещество, което предотвратява отделянето на глутамат, е Рилузол. Трябва да се приема постоянно по 100 mg на ден. Въпреки това, Рилузол средно увеличава продължителността на живота само с 3 месеца. По принцип той е показан за пациенти, при които заболяването съществува по-малко от 5 години, със спонтанно дишане (обемът на принудителния жизнен капацитет на белите дробове е най-малко 60%). При назначаването му трябва да се вземат предвид страничните ефекти под формата на лекарствен хепатит. Ето защо пациентите, получаващи Рилузол, трябва да проверяват чернодробната функция 1 път на 3 месеца.

      На всички пациенти с ALS е показана симптоматична терапия. Целта му е да облекчи страданието, да подобри качеството на живот и да сведе до минимум нуждата от грижи отвън..

      Необходимо е симптоматично лечение при следните нарушения:

      • с фашикулации, крампи - Карбамазепин (Финлепсин), Баклофен (Лиорезал), Сирдалуд (Тизанидин);
      • за подобряване на мускулния метаболизъм - Berlition (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
      • за депресия - Флуоксетин (Прозак), Сертралин (Золофт), Амитриптилин;
      • за подобряване на метаболизма в невроните - комплекси от витамини от група В (Milgamma, Combilipen и др.);
      • със слюноотделяне - вкарайте атропин в устата, вземете Амитриптилин в таблетки, механично почистване на устната кухина, използване на преносимо смукане, инжектиране на ботулинов токсин в слюнчените жлези, облъчване на слюнчените жлези.

      Много симптоми на амиотрофична странична склероза изискват немедикаментозни методи на експозиция.

      Когато пациентът изпитва затруднения при преглъщането на храна, е необходимо да премине към храна с пюре и смлени ястия, да използва суфле, картофено пюре и полутечни зърнени храни. След всяко хранене трябва да се извършва орална санитария. Ако храненето стане толкова трудно, че пациентът е принуден да приема порция храна за повече от 20 минути, ако не може да пие повече от 1 литър течност на ден, както и с прогресивно намаляване на телесното тегло с повече от 2% на месец, тогава в този случай трябва да помислите за перкутанна ендоскопска гастростомия. Това е операция, след която храната навлиза в тялото през тръба, извадена към корема. Ако пациентът не се съгласи да извърши подобна операция и храненето изобщо става невъзможно, тогава е необходимо да преминете към сонда за хранене (сонда се вкарва в стомаха през устата, през която се влива храната). Може би използването на парентерално (венозно) или ректално (през ректума) хранене. Тези методи позволяват на пациентите да не умират от глад..

      Нарушаването на речта значително усложнява социалната адаптация на пациента. С времето речта може да стане толкова нечетлива, че словесният контакт просто не е възможен. В този случай помагат електронните пишещи машини. В чужбина те използват компютърни системи от набор от знаци със сензори за допир, разположени на очните ябълки.

      За да се предотврати дълбоката венозна тромбоза на долните крайници, пациентът трябва да използва еластични превръзки. Когато се появят инфекциозни усложнения, се посочват антибиотици..

      Симптомите на движение могат да бъдат частично коригирани с помощта на специални ортопедични апарати. За поддържане на ходенето се използват ортопедични обувки, бастуни, проходилки и по-късни колички. При увиснали глави използвайте полутвърд или твърд държач за глава. В късните стадии на заболяването пациентът се нуждае от функционално легло.

      Един от най-сериозните симптоми на ALS е дихателната недостатъчност. Когато нивата на кислород в кръвта паднат до критични нива и се развие тежка дихателна недостатъчност, тогава е посочено използването на периодични неинвазивни вентилационни устройства. Те могат да се използват от пациенти у дома, обаче, поради високата им цена, те са недостъпни. Ако необходимостта от намеса в процеса на дишане надвишава 20 часа на ден, тогава на пациента се показва трахеостомия и механична вентилация (механична вентилация). Моментът, в който пациентът започва да се нуждае от механична вентилация, е критичен, тъй като показва наближаваща смърт. Въпросът за прехвърлянето на пациент на механична вентилация е много труден от гледна точка на медицинската етика. Тази манипулация спасява живота за известно време, но в същото време удължава страданието, защото пациентите с АЛС поддържат ума си много дълго време.

      Амиотрофичната странична склероза е сериозно неврологично заболяване, което днес не оставя почти никакъв шанс на пациента. Много е важно да не грешите с диагнозата. Ефективно лечение на това заболяване все още не съществува. Целият набор от мерки, както медицински, така и социални, които се прилагат в случай на ALS, трябва да бъде насочен към осигуряване на най-пълния живот на пациента.

      Първият медицински канал, лекция по темата "Амиотрофична латерална склероза." Прочетете Левицки Глеб Николаевич