Основен / Удар

Мозъчна микроцефалия

Удар

Какво е това - микроцефалията е състояние, при което размерът на мозъка намалява, докато размерът на главата намалява.

Тя може да бъде първична и вторична, тоест да се развива на фона на различни патологични процеси.

При микроцефалия размерът на мозъка става по-малък от нормалното с 25% или повече. Основният морфологичен признак е недоразвитието на полукълба на главния мозък. Може да се комбинира с други аномалии в развитието - аплазия на телесния мозък, недоразвитие на ядрата на черепните нерви и др..

Причини за микроцефалия

Микроцефалията на мозъка може да се развие в резултат на следните причини:


  1. 1) Натоварена наследственост (микроцефалия на геноин, синдром на Даун, Едуардс и други)
  2. 2) Метаболитни заболявания, които са наследствени
  3. 3) Синдром на Корнелия де Ланге
  4. 4) Инфекциозни заболявания по време на бременност, особено опасни са грип, рубеола, херпесна инфекция
  5. 5) Устойчива алкохолна интоксикация
  6. 6) Различни професионални опасности
  7. 7) Хипоксия на плода и други фактори.
Микроцефалията като причина за умствена изостаналост се диагностицира в 20% от случаите, което определя медицинското и социалното значение на това състояние..

Симптомите на мозъчната микроцефалия при деца

Появата на болно дете е доста типична, което се проявява с характерни признаци:


  • мозъчната област на черепа е много по-малка от лицевата
  • свръхцилиарни арки стърчат напред
  • големи уши, изпъкнали отстрани
  • челото е голямо и наклонено
  • кривогледство.
Основният симптом на мозъчната микроцефалия при децата обаче е умственото недоразвитие и степента му може да бъде различна. В някои случаи детето може да учи в помощно училище, а в други (най-трудно) това не е възможно, тъй като няма концентрация на вниманието, има изразена двигателна дезинфекция.

Диагнозата се основава на резултатите от измерването не само на обиколката на главата, но и на оценката на психомоторното развитие. Важно е да се разграничи микроцефалията от микрокранията, при която има конституционно намаляване на размера на главата с нормално психическо и двигателно развитие.

От голямо значение в ранната диагностика на това заболяване се дава на ултразвуков скрининг в препоръчаното време. Нейната задача е да определи определени отклонения от нормата в анатомичното развитие на детето. Вторият ултразвуков скрининг в това отношение е най-важен. Провежда се в периода от 18-22 седмици, когато все още има възможност за прекратяване на бременността по медицински причини.

В идеалния случай всички бременни жени трябва да бъдат подложени на пренатален скрининг. Той се основава на резултатите както от ултразвукови, така и от биохимични изследвания. В резултат на това се определя степента на риск от раждане на бебе с тази патология. Ако този риск значително надвишава средните стойности, се посочва инвазивна диагностика..

Най-често за тази цел се препоръчва да се проведе амниоцентеза в период от 16 седмици. Полученият материал се отглежда при специални условия и след това се извършва неговият генетичен анализ. Въз основа на резултатите се прави заключение относно хромозомния набор и двойката решава за желанието да понесе тази бременност.

Прогноза, лечение и профилактика на микроцефалия

Понастоящем не съществува ефективно лечение на мозъчната микроцефалия при деца. Само симптоматична терапия се провежда в следните области:


  • се използват метаболитни и ноотропни лекарства
  • успокоителни
  • антиконвулсанти
  • намаляване на мозъчен оток.
В допълнение към фармакологичната корекция, комплексното лечение на микроцефалията включва:

  • масаж
  • физиотерапевтични упражнения
  • специални педагогически техники
  • специални образователни дейности.
Понастоящем не съществуват ефективни превантивни мерки за превенция на микроцефалията. Специално място заема формирането на рискова група, която включва деца с по-малка обиколка на главата при раждане от нормалното. Те трябва да бъдат регистрирани при педиатър. Всеки месец такива деца посещават клиника, за да измерят основните обиколки на тялото.

Също така препоръчителните мерки за превенция на микроцефалията при деца са:


  1. 1) Навременна пренатална диагноза (базирана на висококачествен ултразвуков скрининг през първия, втория и третия триместър)
  2. 2) Генетична консултация за родители в риск
  3. 3) Осигуряване на гладка бременност и по възможност елиминиране на ефектите от увреждащи рискови фактори.
Прогнозата за живот с микроцефалия е благоприятна. Социалната активност на такова дете обаче рязко намалява. Степента на спад зависи от степента на умствена изостаналост..

Към кой лекар трябва да се свържа за лечение?

Ако след като прочетете статията, предполагате, че имате симптоми, характерни за това заболяване, тогава трябва да потърсите съвета на невролог.

Микроцефалия при деца и основни факти за това

Сред вродените заболявания на децата най-тежките са тези, които пречат на нормалното функциониране на нервната система и развитието на мозъка. В почти сто процента от случаите човек става неработоспособен, а отговорността за трудна съдба е на родителите му. Днес ще говорим за микроцефалия при деца - патологията, причинена от алкохол, наркотици и отказ от ваксинации.

Микроцефалия (код за ICD-10 Q02)

Микроцефалията е вродена малформация, при която размерът на черепа е значително намален при детето, докато останалата част от тялото се развива нормално. При кърмачета това най-често е придружено от умствено увреждане поради факта, че мозъкът просто не може да се развива нормално..

Какво е тежка микроцефалия??

Това е по-сериозна, екстремна форма на заболяването, при която главата на детето е много по-малко от нормалното. Това може да показва, че мозъкът е спрял да се развива в утробата поради някакво увреждане..

Свързани проблеми

Дете с микроцефалия неминуемо ще страда от забавяне на развитието и куп съпътстващи заболявания:

проблеми с речта;

умствена изостаналост (намалена способност за учене, когнитивно увреждане). Тежестта може да варира от лека имбецилност до идиотизъм;

проблеми с координацията, движението и баланса;

затруднения в храненето - например поглъщане на храна;

проблеми със зрението (от късогледство до слепота).

По принцип децата с микроцефалия се нуждаят от по-внимателни грижи и медицински надзор, за да наблюдават развитието си..

Продължителност на живота с микроцефалия

Оцеляването с микроцефалия директно зависи от тежестта на симптомите. Ако нарушенията в развитието са незначителни, това не се отразява на продължителността на живота. Естествено тежките неврологични и психични разстройства го намаляват. Според статистиката децата с микроцефалия живеят от 12 до 15 години.

Според статистиката на руското Министерство на здравеопазването, заболяването се среща в 1 случай на 15 хиляди новородени. Всички те са назначени група с увреждания от група I - III (в зависимост от тежестта на симптомите).

Причини за микроцефалия

Повечето от причините за микроцефалията при децата остават неизвестни. При някои от тях генетичните отклонения го провокират:

Синдром на Едуардс (тризомия върху 18-та хромозома);

Синдром на Патау (тризомия на 13-та хромозома);

Липсата на фрагмент в петата хромозома (синдром на котешки писък);

Синдром на Прадер-Вили (липса на бащинско копие на хромозомата 15q11-13).

Други рискови фактори са инфекциозни заболявания, пренасяни от майката по време на бременност:

Микроцефалията може да провокира тежко недохранване при майката, липса на определени хранителни вещества. Алкохолът (провокира фетален алкохолен синдром), употребата на наркотици или химикалите, влизащи в тялото, също влияят на тази патология. Нарушаването на кръвоснабдяването на мозъка на дете по време на неговото развитие след нараняване е друга причина за заболяването.

Когато планирате бременност, определено трябва да се консултирате с вашия гинеколог как да избегнете сериозни малформации на бебето. По-специално, лекарите не препоръчват на бременните жени да отидат на почивка в чужбина в тропически страни, където вирусът Zika е широко разпространен..

Вътрематочна диагностика на микроцефалия

По правило ултразвуковият скрининг се провежда три пъти по време на бременност: 10-15 седмици, 20-25 седмици, 30-34 седмици.

По-надеждната клинична картина ще помогне да се направи магнитно резонансно изображение, но това да се направи в ранните етапи на бременността е безполезно.

Инвазивни методи за диагностика

Съществуват и инвазивни методи за диагностициране на микроцефалия на плода. За да направите това, трябва да вземете кръвен тест от пъпната връв (кордоцентеза) или пункция на амниотичната мембрана (амниоцентеза). С тяхна помощ лекарите могат да определят дали нероденото дете има генетични отклонения. По правило инвазивните процедури се решават, ако микроцефалията е била диагностицирана чрез ултразвук.

Когато поставят точна диагноза, лекарите най-вероятно ще препоръчат на майката да прекрати бременността..

Диагностика на микроцефалия след раждане

Следродилната диагноза на микроцефалия се извършва чрез измерване на обиколката на главата на новороденото. След това педиатърът го сравнява с демографските стандарти по пол и възраст. Министерство на здравеопазването препоръчва доставчиците на здравни грижи да използват параметри на измерване, използвани от Световната здравна организация.

При микроцефалия обиколката на главата обикновено е по-малка от средната с две стандартни точки - така наречените резултати със стандартно отклонение (SDS). Измерването може да бъде посочено и в процентили - това е процентът на децата, чиито първични параметри са по-ниски от даден първичен показател. При микроцефалията стойността е по-малка от 3-ти перцентил, тоест по-малка от главата на бебета от същия пол и възраст е нормална.

Микроцефалията може да се определи веднага след раждането на бебето. Въпреки че други фактори (по-специално формирането на черепа) могат да повлияят на обиколката на главата, измерванията се предписват в първия ден от живота на детето, тъй като всички референтни диаграми на обиколката на главата се основават на измервания през първите 24 часа. Ако по някаква причина лекарите не са направили измервания в този период, във всеки случай те трябва да бъдат направени възможно най-скоро.

Ако дете подозира микроцефалия, педиатърът може да го насочи към по-сериозен преглед - например, за провеждане на ЯМР тест. По структурата на мозъка можете да определите дали кърмачето е претърпяло инфекция по време на бременността на майката. Може да се открият по-дълбоки свързани проблеми..

Лечение с микроцефалия

Няма лечение за микроцефалия, така че цялата помощ за болни деца се свежда до поддържаща терапия. Децата с леко заболяване често не изпитват сериозни здравословни проблеми и живеят до напреднала възраст. Въпреки това, в същото време те страдат от умствена изостаналост (олигофрения) през целия си живот..

При по-тежка форма бебетата ще се нуждаят от специфична поддържаща грижа, насочена главно към решаване на съпътстващи здравословни проблеми. Може да включва:

масаж и ортопедични процедури, гимнастика.

комбинация от педагогически обучения и физическа активност.

Има и медицински методи:

ноотропни лекарства (подобряват циркулацията);

ангиопротектори (лечение на кислороден дефицит на мозъка);

микроцефалия

Микроцефалията е сериозна малформация, характерните признаци на която са обиколката на черепа, намалена с 2 или повече сигмални отклонения и намалена мозъчна маса с нормални размери на други части на тялото. Заболяването е придружено от психична недостатъчност с различна тежест по вид олигофрения (от не изразена имбецилност до дълбока идиотия). Това е сериозно нарушение на развитието на мозъка поради инфекции, предавани от майката през първите три месеца на бременността, промени в хода на метаболитните процеси и наследственост. При деца, родени навреме, но с мозъчна микроцефалия, обемът на главата, като правило, не надвишава 25-27 см, фонтанелът напълно отсъства или е твърде малък, черепните кости са по-плътни.

Разграничават се две форми на микроцефалия: първична (вярна, проста, генетична) и вторична (сложна, комбинирана). Истинската семейна микроцефалия (или болест на Джакомини-Пенро-Уза-Бек) се отнася до автозомно рецесивни заболявания, възниква в 2 случая на 10 хиляди новородени и се причинява от влиянието на травматичен фактор в I или II триместър на бременността, както и наследствен генетичен фактор. Тласъкът за развитието на вторична микроцефалия при децата е въздействието на травматичен фактор в късна бременност, по време на раждане или през първите месеци от живота на детето.

В пренаталния период заболяването е много трудно да се диагностицира..

Причини за развитието на патология

Причините за микроцефалия на мозъка са доста разнообразни. Основните фактори, провокиращи неговото развитие обаче са:

  • наследствена предразположеност към заболяването;
  • антенатална интоксикация на плода (интоксикация на плода в утробата, например, с алкохол, наркотици, тютюнев дим);
  • механични наранявания;
  • инфекциозни заболявания, пренасяни от майката през периода на бременност;
  • вътрематочни инфекции в плода (например рубеола, цитомегаловирус, токсоплазмоза, херпес, грип, паротит и др.; с особено голямо въздействие върху развитието на патологията, токсоплазмозата, претърпяна от жена по време на бременност, има особено голям ефект);
  • ендокринни нарушения в майката;
  • отрицателният ефект на някои лекарства, които имат тератогенен ефект върху плода (цитостатици, антибиотици и др.);
  • вредни условия на работа (например работа с химикали);
  • лоша екологична ситуация в мястото на пребиваване;
  • йонизиращо лъчение и др.

Симптоми на микроцефалия

  • малки размери на мозъка (понякога неговата маса не надвишава 500-600 g, докато темпоралните и фронталните му лобове са най-силно намалени);
  • груби малформации на мозъка (макро- и микрогирия, агенеза на телесния мозък, хетеротопия и др.).

В допълнение, мозъкът на микроцефалия се характеризира с сплескани конвулации, отсъствие на третични свити и бразди и развитие на базални ганглии в сравнение с мозъчната кора. Могат да се наблюдават намалени размери на зрителния туберкул, мозъчния ствол, мозъчният мозък и медуланите пирамиди..

Според фенотипа му микроцефалията при деца се проявява под формата на дисбаланс на лицевия и мозъчния череп. В този случай характерните признаци за появата на пациент с микроцефалия са:

  • тясно наклонено чело;
  • недоразвитие и непропорционално малка част от мозъчния череп;
  • изпъкнали изпъкнали надбъбречни арки;
  • големи изпъкнали уши;
  • изпъкнал нос;
  • нисък мускулен тонус;
  • сравнително широк и в повечето случаи набръчкан скалп;
  • тялото и теглото на детето са по-малко от нормалното.

При деца с микроцефалия фонтанелите израстват много рано (обикновено през първия месец от живота). В някои случаи те могат напълно да отсъстват още при раждането. Шевовете между костите на черепа са запечатани и стърчат под формата на хребети..

При микроцефалия на мозъка, лезиите засягат не само външния вид, но и нервната система. Това се изразява като:

  • мускулна дистония;
  • нарушена координация на движенията;
  • страбизъм;
  • често срещани гърчове;
  • нарушения на локомоторните и статистическите умения;
  • хиперактивност.

Най-страшната последица от развитието на патологията е умствената непълноценност на детето. Тя може да се изрази както под формата на лека форма на моронизъм, така и под формата на дълбока идиотия.

В случай на първична микроцефалия двигателната активност на детето е сравнително запазена и невралгичните отклонения не са изразени. При деца с микроцефалия от вторичен тип двигателните умения и интелигентността са засегнати до голяма степен (често под формата на церебрална парализа).

Микроцефалията при децата може да се прояви в два типа поведение, които са причинени от темперамента на детето:

Пациентите от торпидната група се отличават с повишена летаргия, ниска подвижност и безразличие към случващото се около тях. Пациентите с еретичен тип поведение, напротив, се характеризират с повишена подвижност и суетене. В сравнение със здравите деца те се научават да държат главата си, да седят, да ходят до късно. Освен това невралгичните отклонения в тях не са изразени. Наблюдават се нарушения на черепната инервация, анизорефлексия (асиметрия на рефлексите), леки нарушения в координацията на движенията и др..

Клинични прояви на микроцефалия

Преди повече от 15 години група учени, водени от Дж. Толми, идентифицираха 4 вида клинични прояви на микроцефалията, в зависимост от вариантите за нейния постнатален ход..

1. Тип I се характеризира с липсата на увеличение на признаците на заболяването. В този случай детето поддържа нормална двигателна активност, спазми и спазми не се наблюдават, коефициентът на интелигентност е в рамките на 60.

2. Микроцефалия на мозъка тип II се характеризира с бърза прогресия и чести прояви на конвулсивен синдром. По правило смъртта на пациент с тази форма на заболяването настъпва на възраст 10-12 години и главно от респираторна инфекция.

3. При пациенти с прояви тип III патологиите бързо прогресират, конвулсивният синдром се развива доста рано и спастичният му компонент е силно изразен. Има забавяне в психомоторното развитие.

4. В IV група се идентифицира патология, която се наследява от автозомно рецесивен тип (некласифицирана микроцефалия). Характеризира се с липсата на конвулсивни и спастични синдроми.

Лечение с микроцефалия

Лечението на микроцефалията като такава не съществува. В по-голяма степен тя включва елиминирането на симптомите, произтичащи от патологията. Също така лекарства, които помагат за подобряване на метаболитните процеси в мозъчната тъкан, се използват за лечение на микроцефалия..

Диагнозата "първична микроцефалия" в някои случаи позволява на детето да учи в помощно училище. Децата с диагноза вторична микроцефалия се нуждаят от постоянна грижа и наблюдение на състоянието си.

Като цяло прогнозите, дори ако се лекува микроцефалия, са неблагоприятни: средният живот на микроцефалите е намален, нормалното функциониране на мозъка е невъзможно.

Микроцефалия при деца: симптоми и лечение

Микроцефалията е вродена малформация, характеризираща се със значително намаляване на мозъка, а след това и на черепа, поради нарушение в растежа на мозъчната тъкан по време на развитието на плода.

Заболяването може да бъде независима аномалия или да е следствие от различни генетични нарушения (истинска микроцефалия). Заболяването може да се развие в плода, дори ако бременната е страдала от различни патологии (фалшива микроцефалия).

Но да е така, но за това отклонение е характерно изоставане в психическото развитие на детето или проявление на други нарушения на централната нервна система.

Какво е?

Микроцефалията е тежко неврологично заболяване, придружено от значително намаляване на мозъчната маса и последващо намаляване на черепа с повече от 2 до 3 сигмални отклонения (в сравнение с общоприети показатели за норма). Заболяването се среща в 1 от 10 000 случая, а разпространението му е същото при момчетата и момичетата.

В 10% от случаите, както показват наблюденията, микроцефалията е причина за развитието на олигофрения. При новородено дете с такъв дефект обиколката на главата, като правило, не надвишава 25 - 27 см, докато параметрите 35 - 37 см се считат за нормални. Мозъчната маса при деца с микроцефалия е приблизително 250 g с норма 400 g.

Причини за развитие

Микроцефалията се дели на първична (вярна или наследствена) и вторична (фалшива, синдромна). Първичната микроцефалия се среща в 7 - 34% от всички случаи и се фиксира главно при деца с наследствени заболявания.

Истинска (първична) микроцефалия: причини

Първичната микроцефалия има няколко форми, които са индивидуални патологични отклонения:

  1. Синдромът на Джакомини е генетично причинена микроцефалия, придружена от психични разстройства, които често се комбинират с конвулсивен синдром и прогресивна парализа.
  2. Синдром на Пейн. Друго наследствено заболяване, което се появява само при момчета. Характеризира се с крампи на краката, сърдечни аномалии и нервни разстройства.

Освен това микроцефалията може да съпътства:

  1. Синдром на Даун. Заболяването възниква поради наличието на допълнителна хромозома при 21 двойки, което води до изоставане на детето в психическото развитие, микроцефалия и намаляване на малкия мозък и други отклонения.
  2. Синдром на Патау. В този случай допълнителната хромозома се появява в 13-та двойка, което води до ниско телесно тегло на новороденото бебе, микроцефалия и други аномалии в развитието.
  3. Синдром на Едуардс. Тази генетична аномалия се развива, когато се появи допълнителна хромозома с 18 двойки. Такъв дефект се характеризира с тесността и удължението на черепа, недостатъчното телесно тегло на новороденото и недоразвитието на мозъка и малкия мозък. При синдрома на Едуардс се отбелязва дефект в развитието на лицевия скелет, стъпалата и много вътрешни органи.
  4. Синдром на котешки писъци. Това е хромозомен дефект с 5 двойки, който провокира микроцефалия, недостатъчно телесно тегло и изоставане в умственото и физическото развитие на бебето. Освен това детето проявява плач, подобно на котешки мяу, което е следствие от увреждане на ларингеалния хрущял.
  5. Синдром на Прадер-Вили. Това е увреждане на 15-ата хромозома, която се характеризира не само с микроцефалия, но и със забавяне на психомоторното развитие, малформации на вътрешните органи и кости.
  6. Синдром на Милър-Дикер, при който се отбелязва дефект на 17-та хромозома. Тази патология е придружена от нарушение на развитието на мозъчните неврони в ембриона. Това обяснява факта, че мозъкът при новороденото е по-малък, а също така има недостатъчен брой свивания. Освен това бебето има мускулна хипотония, множество дефекти на вътрешните органи и изоставане в умственото и физическото развитие.
  7. Фенилкетонурия. Това е наследствена патология, при която процесът на обработка на аминокиселината фенилалалин е нарушен. В резултат на това се образуват вещества, които имат токсични свойства и имат изключително негативен ефект върху нервната система на бъдещата майка. Успоредно с това се инхибира развитието и растежа на мозъка в плода.

Вторична микроцефалия

Развитието на фалшива (вторична) микроцефалия се осъществява под въздействието на отрицателни фактори, влияещи върху плода по време на полагането и формирането на мозъка. Генетичният апарат на родителите не подлежи на никакви промени..

Провокира вторичната микроцефалия може:

  1. Инфекциозни заболявания - рубеола, цитомегаловирус, токсоплазмоза, морбили и др..
  2. Употреба на алкохол от бременна жена. Етанолът прониква в плода през плацентата, което може да провокира така наречения фетален алкохолен синдром. Заболяването се характеризира с изоставане на детето в умственото развитие, както и неизправности в работата на вътрешните органи.
  3. Пристрастяване. Лекарствата, използвани от бременна жена, лесно проникват през плацентата до плода, причинявайки множество дефекти и аномалии в неговото развитие.
  4. Приемът на лекарства е противопоказан по време на бременност. Това са антибиотици, хормони, антидепресанти и др..
  5. Хипоксия на плода. Кислородното гладуване на тъканите на плода води до забавяне на неговото формиране, развитие и растеж. В резултат на това възниква умствена изостаналост и други отклонения..
  6. Глад. Ако една жена е любител на гладно или не яде протеин в нужното количество, това се отразява негативно на формирането на феталните органи. Това е изпълнено с развитието на дистрофия и различни дефекти.
  7. Нараняванията на корема по време на бременност могат да доведат до влошаване на развитието на мозъка и вътрешните органи на плода. Понякога такива наранявания водят до смърт на плода на детето.
  8. Излъчване на радиация. С развитието на ембриона се наблюдава активен растеж на всички тъкани. Излагането на радиация по това време води до необратими процеси в мозъка.

Симптоми

При микроцефалия новородено има намален размер на черепа и този дефект остава за цял живот.

Лицевият череп доминира над медуларната, пациентът има тясно, скосено чело, изпъкнали надбъбречни арки, големи уши. Затварянето на черепните конци и големия фонтанел се фиксира през първите месеци от живота на пациента с микроцефалия. Докато растат, такива деца изостават в напълняването и растежа (до джудже), имат непропорционална физика, тясно небце, големи и редки зъби.

Неврологичните разстройства с такова заболяване са придружени от:

  • мускулна дистония;
  • атаксия;
  • спастична пареза;
  • кривогледство;
  • крампи
  • епилепсия;
  • Церебрална парализа.

Поради забавяне на развитието бебетата с микроцефалия започват да пълзят късно, говорят, ходят, държат главите си. Забелязват се инхибиране на развитието на речеви двигателни умения, оскъден речник, изкривено разбиране на речта, адресирано до детето.

Отклоненията в интелектуалното развитие на такива бебета могат да се проявят с различна интензивност - от придумливост до идиотство. Ако симптомите на микроцефалия не са много изразени, децата могат да бъдат обучени, както и способни да се грижат за себе си и прости задачи. Но за съжаление в повечето случаи пациентите с такова отклонение се нуждаят от грижи и постоянно наблюдение от възрастни.

Що се отнася до темперамента, децата с микроцефалия са класифицирани като торпедо и еретична група. Първият случай се характеризира с:

  • ниска мобилност;
  • летаргия и апатия;
  • пасивна миметична активност.

Деца от еретичната група:

  • хиперактивен
  • нервно;
  • прекалено подвижен;
  • невнимателен.

Емоционално децата с микроцефалия не се различават от своите връстници. Те са добронамерени и дружелюбни, но понякога могат да бъдат прекалено горещи, настроението им може да се промени драстично.

Диагностика

За първоначалната диагноза лекарят събира анамнеза, опитвайки подробно родителите на бебето. На следващо място се извършва визуален преглед на детето с оценка на състоянието на фонтанелите, измерване на обиколката на главата, последвано от съгласуване на получените параметри с таблица на центил, изследване на симптомите, което показва нарушение на психичното развитие.

По време на бременността се прави редовно ултразвуково сканиране за жена, за да се сравнят биометричните параметри на развитието на плода. Въпреки това, ултразвукът не винаги е информативен, следователно в 70% от случаите микроцефалията на плода се открива в третия триместър на бременността. През този период абортът вече не е възможен..

В допълнение, ултразвукът има висока грешка в крайните резултати, която в 20% от случаите се оказва невярна. Освен това фалшивите положителни и фалшиво отрицателни данни имат почти една и съща честота на появяване. Поради тази причина на пациентите в риск се препоръчва да провеждат допълнителни диагностични процедури - амниоцентеза, кариотипиране на плода, хорионна биопсия.

Важно е да се разграничи микроцефалията от други заболявания (например краниостеноза), необходима е рентгенография на черепа. Комплексните изследвания помагат да се определи степента на развитие на патологията. За да направите това, се предписват ЕЕГ, лабораторни кръвни изследвания, КТ или ЯМР, невросонография.

Лечение с микроцефалия

Микроцефалията е нелечимо заболяване. Затова по време на бременност се препоръчва на една жена да се подлага на регулярна диагностика. Необходимо е също така, ако родителите на нероденото дете имат наследствени заболявания или майката е претърпяла инфекциозна патология по време на бременността. В този случай се препоръчва ранният аборт, ако плодът показва признаци на микроцефалия..

Дори и децата, родени с такова отклонение, да оцелеят, дефектът остава с тях до края на живота им. Единственото нещо, което съвременната медицина може да направи, е да осигури занятия с такива деца, за да ги научи на самообслужване, да подобри интелектуалното им развитие и да им даде възможност да се адаптират към живота в обществото.

прогноза

Микроцефалията не се счита за смъртоносна болест. Но може да бъде опасно, ако нервните центрове на мозъка, отговорни за дихателните и други жизненоважни функции, са били повредени..

На фона на микроцефалията обаче могат да се развият други патологични състояния под формата на:

  • Церебрална парализа;
  • сърдечни дефекти;
  • вродена катаракта;
  • епилепсия;
  • образуване на фронтални цепки;
  • бъбречна хипоплазия и др..

С оглед на това прогнозата директно зависи от цялостната клинична картина, съпътстваща микроцефалия при детето. Но напълно да се отървете от болестта, както вече беше отбелязано, е невъзможно. Често продължителността на пациентите се намалява и много от тях трябва да останат в специализирани интернати за умствено изостанали хора през целия си живот.

Предотвратяване

За да се предотврати развитието на микроцефалия при дете, е необходимо:

  • следвайте рационален подход за планиране на бременност;
  • редовно се изследват за наличие на инфекциозни заболявания и генетични патологии при родители (особено бременна жена);
  • прекъсва ранна бременност, ако се открият подозрителни нарушения в развитието в ембриона или плода.

Ето защо членовете на семейства, в които преди е имало случаи на раждане на деца с микроцефалия или други мозъчни дефекти, трябва да бъдат подложени на задълбочен генетичен преглед, за да помогнат за оценка на рисковете от подобни отклонения в бъдещото потомство.

Микроцефалията е. Причини, симптоми, лечение, прогноза

Микроцефалията е нелечимо заболяване, което се проявява в намаляване на размера на мозъка. Тази патология се счита за доста рядка. Придружава се от умствени увреждания в различна степен и лесно се разпознава по неестествено малкия размер на черепа. Днес ще се опитаме да разберем защо възниква това заболяване и как да облекчим състоянието на пациента.

Общо описание и форми

Микроцефалията е доста сериозна малформация, придружена от намаляване на масата на мозъка и обиколката на черепа. Това заболяване се характеризира с умствена недостатъчност в различна степен (от лека имбецилност до изразена идиотия). Тази тежка патология се причинява не само от наследствеността или инфекциите, предавани от жена през първия триместър на бременността. Понякога възниква в резултат на промени в метаболитните процеси..

Лекарите разграничават две форми на това заболяване:

  • Първична (генетична, проста или вярна) микроцефалия, свързана с автозомно-рецесивни заболявания. Възниква поради излагане на травматични фактори в ранна бременност.
  • Вторичната микроцефалия може да се развие по време на раждане или през първите месеци от живота на бебето. Тази патология често е придружена от кръвоизлив и образуване на кисти..

Причини

Най-често различни генетични аномалии водят до появата на микроцефалия, провокиращи нарушение на развитието на кората на главния мозък в ранните етапи на формирането на плода. В допълнение към наследствените фактори има и други причини за микроцефалия. Те включват хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и недохранване при бъдещата майка. Това заболяване може да бъде причинено и от тежка плацентарна недостатъчност, липса на контрол на гестационния диабет, излагане на йонизиращо лъчение или токсични химикали..

В допълнение, тази патология може да е резултат от ненормален начин на живот на бъдещата майка, включително злоупотреба с алкохол или никотин. Към не по-малко често срещаните причини за развитието на това заболяване включват токсоплазмоза, варицела, грип и рубеола по време на бременност. Затова жените в положение трябва внимателно да следят собственото си здраве, хранене и начин на живот.

Вторичната микроцефалия, която се проявява при деца под една година, може да се развие поради тежка хранителна недостатъчност, вродени сърдечни патологии, хипоксична енцефалопатия, интоксикация на олово, травматично увреждане на мозъка, енцефалит и менингит.

Симптоми

Микроцефалията е заболяване, придружено от редица симптоми, които не са характерни за други заболявания. Най-характерните симптоми на такова заболяване включват малки размери и груби малформации на мозъка, включително корпус на телосложение, хетеротопия, микро и макрогирия. При хора с подобна патология се отбелязват намаление на малкия мозък, преразвитие на базалните ганглии и сплескване на свиванията.

Пациентите, страдащи от микроцефалия, могат лесно да бъдат разпознати по фенотипни признаци. Те имат малка глава, тясно наклонено чело, големи изпъкнали уши, нисък мускулен тонус, изпъкнал нос и изпъкнали надбъбречни арки. Това заболяване оставя отпечатък не само върху външния вид, но и върху нервната система. Много често тя се проявява под формата на хиперактивност, нарушение на статистическите и локомоторните умения. Освен това при такива хора се наблюдават страбизъм и мускулна дистония. Също така, увреждането на нервната система може да се изрази под формата на често възникващи припадъци и нарушена координация на движенията.

Микроцефалията при деца се проявява в ранното зарастване на фонтанелите и уплътняването на ставите между костите на черепа. При първичната форма на заболяването двигателната активност на детето е сравнително добре запазена и няма изразени неврологични отклонения. При млади пациенти, страдащи от вторичен вид заболяване, се отбелязват сериозни интелектуални и двигателни нарушения.

Клинични прояви на заболяването

Преди повече от петнадесет години група учени, участващи в изследването на микроцефалията, идентифицираха четири вида такова заболяване. Основата на тази класификация са особеностите на нейния следродилен курс:

  • Микроцефалията тип I се характеризира с липсата на увеличение на симптомите. В този случай пациентът няма спазми и спазми. Той запазва напълно нормалната двигателна активност, а коефициентът на интелигентност е близо 60.
  • Микроцефалията тип II се характеризира с бърза прогресия. Пациентите изпитват чести спазми. Хората, страдащи от тази форма на заболяването, обикновено умират на възраст дванадесет години. Най-честата причина за смърт са респираторните инфекции..
  • При хора, страдащи от микроцефалия тип III, има бързо развитие на заболяването. Често всичко това е придружено от ранно развиващ се конвулсивен синдром с ясно изразен спастичен компонент.
  • Тип IV включва автозомно рецесивна патология. Тази некласифицирана микроцефалия се характеризира с пълното отсъствие на спастичен и конвулсивен синдром..

Характеристики на поведение

Най-страшното последствие от микроцефалията е умствената непълноценност на болно дете. Тя може да се изрази не само в лека, но и в тежка форма. Всичко това се отразява на темперамента и човешкото поведение. При пациенти, принадлежащи към групата на торпидите, се наблюдава намаляване на подвижността, повишена летаргия и липса на интерес към всичко, което се случва наоколо.

Пациентите с еретичен тип поведение, напротив, се отличават с суетене и прекомерна активност. Те се развиват по-бавно от нормалните здрави деца. Такива деца започват да държат главата си до късно, да седнат и да ходят самостоятелно. Освен това им липсват изразени неврологични патологии. Те могат да изпитат асиметрични рефлекси, нарушения в черепната инервация и лошо координирани движения..

Диагноза по време на бременност

Предразположението към това заболяване може да бъде идентифицирано с помощта на специално генетично изследване. Струва си да го провеждате не само през периода на бременността, но и много преди зачеването. Освен това областният лекар задължително трябва да интервюира бъдещата майка за наличието на нейните инфекциозни заболявания. Това се дължи на факта, че те често стават причина за развитието на микроцефалия. Особено опасни са варицелата, морбили, грипът и рубеолата по време на бременност. Затова всяка жена, която очаква бебе, трябва да уведоми лекаря си, че е болна от тези неразположения.

При наличие на наследствена тежест, бременната жена се изпраща за инвазивен или кариотипен преглед. Ултразвуковият скрининг се извършва за всички жени без провал, което позволява да се идентифицират патологии в ранните етапи. Във всеки триместър на бременността бъдещите майки задължително се изпращат за биохимични кръвни изследвания. И в случай на заплаха за жена, се препоръчва да се консултирате с хематолог и генетик.

Какво да правим при раждането на болно дете?

Въпреки факта, че микроцефалията при децата е доста рядко явление, понякога нездравословните бебета все още идват на бял свят. Неонатолозите, работещи в родилните болници, задължително трябва да изследват всяко бебе за признаци на външни признаци на тази патология. Ако се идентифицират характерни симптоми на детето, те се изпращат за електроенцефалография, която определя нивото на мозъчната активност.

Освен това, ако се подозира заболяване, MRI е задължително за новородено. Това изследване ни позволява да установим наличието и степента на нарушаване на мозъчните лобове. Друга процедура, с която можете да видите структурата на мозъчните полукълба през фонтанела, е невросонографията..

В допълнение към всички горепосочени манипулации, дете с предполагаема мозъчна микроцефалия трябва да бъде преглеждано всеки месец от педиатър. Областният лекар трябва да измери височината, теглото, обема на гърдите и черепа. Тези прости манипулации позволяват да се прецени колко правилно протича по-нататъшното развитие на бебето. Същият лекар може да насочи бебето за консултация с тесни специалисти и за допълнителни клинични кръвни изследвания.

Какви лекари лекуват тази патология?

Неразвитието на мозъка е много сериозно отклонение. Не подлежи на пълно излекуване. А приложената комплексна терапия е насочена към стабилизиране и облекчаване на състоянието на пациента. Дете с такава диагноза трябва редовно да се показва на местен педиатър, който наблюдава цялостното развитие. Освен това неврологът трябва да изследва нездравословно бебе. Този лекар ще определи нивото на функциониране на нервната система и тежестта на мозъчното увреждане, провокирано от генетични разстройства, инфекции или други фактори..

Също така детето трябва да бъде насочено за консултация с кардиолог, който оценява състоянието на сърдечно-съдовата система, логопед, който коригира дефектите в речта, и патолог, който дава препоръки относно образованието и обучението. Освен това такова дете трябва периодично да посещава физиотерапевт, масажист и специалист по физиотерапия.

Лекарствена терапия

Микроцефалията, причинена от вътрематочни инфекции, генетични неизправности и други причини, не може да бъде напълно излекувана. Всички медицински действия, проведени във връзка с пациенти с такава диагноза, са насочени към спиране на по-нататъшното развитие на болестта.

Хората, които са потвърдили развитието на микроцефалия, се предписват лекарства, които помагат за подобряване на функцията на мозъчната тъкан, антиконвулсанти и седативни хапчета, които облекчават тонуса, възстановяват нервната система и премахват безпокойството..

Освен това на пациентите с това заболяване се препоръчва да приемат лекарства, които предотвратяват развитието на епилепсия. В комплексното лечение на микроцефалията често се използват средства, които стимулират метаболитните процеси в мозъчните тъкани и повишават нивото на снабдяване с кислород. За да поддържат имунната система, хората, страдащи от това заболяване, се съветват периодично да приемат витаминни комплекси, съдържащи достатъчно количество вещества, необходими за подобряване на работата на нервната система.

Физиотерапия

Друго важно условие за успешното лечение е използването на специални процедури. Физиотерапевтичният комплекс задължително включва общ масаж. Тази процедура не само премахва сковаността на движенията, но и подобрява мускулния тонус и еластичността. Хората, които са имали вътрематочни инфекции, провокирани микроцефалия, се съветват редовно да посещават кабинета за упражнения. Физическото възпитание спомага за повишаване на двигателната активност и улесняване на мобилността на мускулите. Не по-малко полезни са заниманията в басейна. Водата помага за облекчаване на стреса и намаляване на възбудимостта. За да се увеличи активността на нервните импулси, на пациентите често се предписват процедури, използващи електрически ток.

Алтернативна медицина и диета

Микроцефалията, лесно разпознаваема по малката си глава и редица други характерни черти, никога не се лекува напълно. Но правилната комплексна терапия позволява да се стабилизира състоянието на пациента и значително да се подобри качеството му на живот. Наред с физиотерапевтичните процедури и приемането на фармацевтични продукти, на такива хора често се препоръчва да използват алтернативни методи.

За да подобрите мозъчната функция, можете да използвате отвари от маточина, царевица, пресен магданоз, алое, корен от женшен и лоза от китайска магнолия. За приготвянето на такъв лекарствен продукт 50 грама растителен материал се заливат с половин литър преварена гореща вода и се държат за една седмица. Получената инфузия се приема три пъти на ден преди хранене.

Микроцефалията е заболяване, при което е много важно да се поддържа тялото на пациента по всички налични начини. Един от тези методи е правилното и добре балансирано хранене. За да се поддържа активната мозъчна функция в диетата на човек с такава диагноза, в менюто трябва да присъстват храни, богати на минерали, въглехидрати, мазнини, глутаминова киселина и витамин В. Препоръчва се да се включват домати, картофи, тиква, зелен грах, краставици, цвекло, моркови, круши., авокадо, манго и киви.

Сред храните, които трябва да бъдат включени в диетата на хората с микроцефалия, са черен дроб, месо, леща, риба, боб и мед. Препоръчително е също да разнообразите менюто с яйца, билки и ядки. Лешници, бадеми и шам-фъстък ще бъдат от особена полза в такива случаи. Плодовете не трябва да са пресни. В случай на специална нужда можете да закупите замразени плодове. Но е препоръчително да купувате такива продукти, само когато сте напълно сигурни, че няма химикали в състава му. За приготвяне на храна, предназначена за болни хора, се препоръчва да се използва само филтрирана вода. Овесената каша се приготвя по обичайните рецепти, без задушаване на зърнени храни. И за да запазите полезните свойства на варено месо, е желателно да го потопите във вряща вода.

Адаптация в обществото и продължителност на живота

Микроцефалията е заболяване, утежнено от характерните симптоми. Децата, страдащи от това заболяване, изискват повишено родителско внимание и контрол. За да направите живота им по-комфортен, трябва да използвате всички налични възможности за психомоторно възстановяване. Пациент с лека степен на умствена изостаналост може да бъде адаптиран към живота в обществото. Такива хора са в състояние да овладеят основите на самообслужването и дори да изпълняват прости задачи..

Като цяло прогнозата зависи от степента на микроцефалия и наличието на съпътстващи неврологични патологии. Повечето деца стават тежко инвалидизирани, докато други се развиват в съответствие с възрастовите характеристики. Средната продължителност на живота на хората с тази диагноза е около петнадесет години. Но при благоприятни условия този показател може да бъде почти удвоен..

Превенция на заболяванията

Мерките, насочени към предотвратяване развитието на микроцефалия на плода, са усложнени от липсата на пълно разбиране на механизма на генетична мутация. Затова двойките, които вече са имали болно дете, преди да планират следващата бременност, винаги трябва да се консултирате със специалисти, да преминете всички необходими тестове, да направите препоръчаните клинични изследвания и да преминете някои специални тестове.

За да намали вероятността от развитие на такава патология, бъдещата майка трябва да се храни правилно и да се придържа към здравословния начин на живот. През целия период на бременността тя ще трябва да се откаже от тютюнопушенето и алкохола. Освен това за жените, страдащи от диабет, е важно да се следи нивото на глюкоза в кръвта, докато носят бебето. Стриктното спазване на всички горепосочени препоръки значително ще увеличи шансовете да имате здрави деца.

микроцефалия

Микроцефалията е сериозно заболяване, което се среща не повече от веднъж на 10 000 раждания. При вродена микроцефалия при деца възниква образуването на череп с малък размер, придружено от недоразвитие на мозъка, умствена изостаналост, различни психични и неврологични отклонения.

В мозъка с микроцефалия се наблюдават признаци на тежки малформации: агенеза на телесния мозък, макро- и микрогирия, хетеротопия и лицеенцефалия. Мозъците на мозъка имат сплескан вид, третичните жлебове напълно отсъстват. В повечето случаи пациентите с микроцефалия остават недоразвити: мозъчният ствол, пирамидите на продълговата медула, зрителният туберкул, мозъчният мозък, темпоралните и фронталните лобове.

Пациентите с микроцефалия имат характерен външен вид с непропорционално съотношение между нормалния размер на тялото и малък недоразвит череп. Сред причините за олигофрения значителен процент принадлежи именно на микроцефалията на мозъка.

Видове микроцефалия

Микроцефалията се дели на първична и вторична.

Първичната микроцефалия е генетичен дефект в развитието, който се е формирал в ранните етапи на бременността. Този вид по правило се комбинира с други груби аномалии в развитието на мозъка - агенеза на телесната течност, ацирия и други патологии.

Вторичната микроцефалия в плода се появява по-късно през бременността и се формира на фона на хипоксия, интоксикация, механична травма или вътрематочна инфекция (цитомегаловирусен енцефалит, рубеола, токсоплазмоза). При микроцефалия от вторичен тип в мозъчната тъкан често се образуват калцификати, кистозни кухини, огнища на кръвоизливи..

Причини за микроцефалия

Списъкът на вредните фактори, отрицателното въздействие на които потенциално би могло да доведе до вътрематочно възникване на микроцефалия при бъдещо новородено, може да бъде произволно дълъг.

Сред възможните патогенни причини за микроцефалията са ефектите на радиация върху тялото на бъдещата майка, приемането на лекарства по време на бременност, олигохидрамниозите по време на бременност, инфекциозни заболявания, генетични аномалии и др..

По правило в повечето случаи родителите на болно дете с диагноза микроцефалия рядко успяват да установят конкретната причина за появата на тази патология на вътрематочно развитие именно при бебето им.

Симптоми на микроцефалия

Клиничната картина на микроцефалията е следната:

- непропорционално развит лицев и мозъчен череп;

- изпъкнали вежди;

- наклонено тясно чело;

- фонтанелът се разраства през първия месец от живота или е затворен към момента на раждане;

- нарушена координация на движенията;

- признаци на олигофрения, умствена изостаналост.

Лечение с микроцефалия

За съжаление, съвременното лечение на микроцефалията се състои главно в симптоматична подкрепа на пациента с помощта на медикаменти, както и в комплексни мерки за рехабилитация, насочени към максимално адаптиране и социализация на детето.

Като лекарствена терапия за лечение на микроцефалия се използват лекарства, които подобряват метаболитните процеси в мозъчната тъкан - ноотропил (пирацетам), церебролизин, пиридитол, енцефабол, витаминни комплекси и др..

Видео от YouTube по темата на статията:

Информацията се събира и предоставя само за информационни цели. Вижте вашия лекар при първите признаци на заболяване. Самолечението е опасно за здравето.!

Здравейте. Помогнете ми моля. На бебето е поставена диагноза микроцефалия при раждането. Той е предишен Огре 29 см Огре 31 см висок 45 см при раждането. Месец по-късно, тегло 4000 кг, ръст 49 см, Ог 33 см, Огр 35, всичко е нормално с развитието, държи главата си, реагира на звуци, разпознава майка си по глас. е ли затворен вече фонтанелът (но съпругът и близките му също са родени със затворени фонтанели) възможно ли е микроцефалия? Всичко е наред в развитието.

Между другото, теглото при раждането на бебето беше 2500 кг

В опит да извадят пациента, лекарите често отиват твърде далеч. Така например един известен Чарлз Дженсън в периода от 1954 до 1994 година. преживя повече от 900 операции за отстраняване на новообразувания.

За да кажем дори най-кратките и най-прости думи, използваме 72 мускула.

Когато любовниците се целуват, всеки от тях губи 6,4 kcal в минута, но в същото време обменят почти 300 вида различни бактерии.

Много от лекарствата първоначално се продават като лекарства. Хероинът например първоначално се продава като лекарство за кашлица. А кокаинът се препоръчваше от лекарите като анестезия и като средство за повишаване на издръжливостта..

По време на кихане тялото ни напълно спира да работи. Дори сърцето спира.

Хората, които са свикнали да закусват редовно, е много по-малко вероятно да затлъстяват..

Човешките кости са четири пъти по-здрави от бетона.

Във Великобритания има закон, според който хирургът може да откаже да извърши операцията върху пациента, ако той пуши или е с наднормено тегло. Човек трябва да се откаже от лошите навици и тогава, може би, няма да има нужда от хирургическа намеса.

Милиони бактерии се раждат, живеят и умират в червата ни. Те могат да се видят само при голямо увеличение, но ако се съберат, биха се побрали в обикновена чаша за кафе.

Известното лекарство "Виагра" първоначално е разработено за лечение на артериална хипертония.

Продължителността на живота на левичарите е по-малка от хората с дясна ръка.

Според проучвания жените, които пият по няколко чаши бира или вино седмично, имат повишен риск от рак на гърдата.

Ако паднете от магаре, има по-голяма вероятност да навиете врата си, отколкото ако паднете от кон. Само не се опитвайте да опровергаете това твърдение..

Четири филийки тъмен шоколад съдържат около двеста калории. Така че, ако не искате да се подобрите, по-добре е да не ядете повече от две лобули на ден.

Учени от Оксфордския университет проведоха серия от изследвания, по време на които стигнаха до извода, че вегетарианството може да бъде вредно за човешкия мозък, тъй като води до намаляване на неговата маса. Затова учените препоръчват рибата и месото да не бъдат напълно изключени от диетата им..

Злокачествените неопластични заболявания на женската репродуктивна система включват рак на шийката на матката, рак на гърдата, рак на яйчниците и рак на матката (рак на ендома.