Основен / Удар

Мозаечна форма на синдрома на Даун: симптоми, признаци, диагноза и лечение

Удар

Заболяването е кръстено на Джон Лангдън Даун, лекарят, който го описва за първи път през 1866 година. Според експерти 11-12 души от 10 хиляди страдат от този синдром. Точните причини за тази хромозомна патология все още не са известни. Също така все още не са открити ефективни методи за предотвратяване на развитието на този синдром при плода.

Синдромът на Даун води до външни и вътрешни промени в структурата на тялото. В допълнение, когнитивното увреждане и умствената изостаналост с различна тежест са характерни за пациентите..

Пабло Пинеда

Много хора със синдром на Даун се оказват в творбите. Пабло Пинеда не прави изключение. Днес той е успешен испански актьор. През 2009 г. Пабло получава „Мивката на Сериября“ на филмовия фестивал в Сан Себастиан за ролята си във филма „Аз също“, където играе учител със Синдром на Даун. Пабло живее в Малага и работи в местната община..

Симптоми

Клиничните прояви на заболяването са разнообразни. Характерни са вродени малформации, вторична имунодефицит, нарушения в постнаталното развитие на нервната система. Децата с този синдром често имат краниофациален дисморфизъм (кръгло сплескано лице, монголоиден разрез на очите, плосък нос, голям (обикновено изпъкнал) език, епикантус, деформирани предсърдия и брахицефалия). Характерно е понижаване на мускулния тонус в комбинация с патологична подвижност на ставите. Често има клинодактилия, вродени сърдечни дефекти, промени в дерматоглификите (две кожни гънки вместо три на малкия пръст, гънка с четири пръста на дланта, висока позиция на трирадиуса).

Външни признаци на синдрома на Даун:

  • брахицефалия (анормално скъсяване на черепа);
  • "Плоско лице";
  • кожна гънка на шията при новородени;
  • прекомерна подвижност на ставите;
  • епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща медиалния ъгъл на палпебралната фисура);
  • мускулна слабост;
  • къси крайници;
  • плосък тил;
  • брахимезофалангия (скъсяване на пръстите поради недоразвитие на средните фаланги);
  • отворена уста (поради специалната структура на небцето, нисък мускулен тонус, голям език);
  • катаракта на възраст над 8 години;
  • зъбни отклонения;
  • дъгообразно небце;
  • 5-ти пръст клинодактилия (извит малък пръст);
  • плосък мост на носа;
  • напречна палмарна гънка;
  • бразда език;
  • къса широка шия;
  • вродени сърдечни дефекти;
  • страбизъм (присвиване);
  • килести или фунийни гърди;
  • къс нос;
  • Петна от четка (възрастови петна по ръба на ириса);
  • стеноза или атрезия на дванадесетопръстника;
  • еписиндром (симптоматична епилепсия);
  • вродена левкемия.

Мария Нефедова

Мария Нефедова живее в Москва. Доскоро тя беше единственият зает в Русия със синдром на Даун. Мария работи в. Тя е помощник-учител и помага за провеждането на групови класове за деца със синдром на Даун. В свободното си време момичето се занимава с постановки на Театър на простодушните и свири на флейта.

Синдром на Даун: Причини

Причините за синдрома на Даун не са напълно изяснени. Заболяването се диагностицира, ако човек има допълнителна хромозома в двойката на 21-ва хромозома. Може би причината е предаването на нарушена генетична информация от родителските полови клетки.

Има 4 форми на синдрома:

  1. Тризомия 21. По време на формирането на родителската зародишна клетка (мейоза I) възниква допълнителна хромозомна двойка. Гамета, образувана по този начин, вместо положените 22 хромозоми, носи 23. В резултат на това в процеса на оплождане (мейоза II), когато зародишните клетки се свържат, зигота с допълнителна 47-та хромозома.
  2. Мозаицизъм. Допълнителна хромозомна двойка се появява в ранните етапи на развитието на ембриона, в резултат на което част от клетките й имат правилния набор от хромозоми, а някои не.
  3. Преместване на Робъртсън. В този случай мутацията възниква в резултат на връзката на 21-ва хромозома с 14-та хромозома през така наречената дълга ръка.
  4. Дублирането на 21-ва хромозома е удвояване в резултат на хромозомно пренареждане на хромозомните области 21.

В момента единственият доказан рисков фактор за синдрома на Даун е възрастта на майката: колкото по-възрастна е, толкова по-големи са шансовете за зачеване на болно дете. Например вероятността да се роди бебе с това хромозомно разстройство при 20-годишна жена е 1 на 1231 г., при жена на 30 години - 1 през 1685 г., при жена на 40 години - 1 на 78 г..

Синдромът на Даун рядко има наследствен характер.

Само ако бащата или майката са носители на хромозомна мутация, болестта може да се предаде генетично.

Стефани Джинс

Стефани Гинз е известна актриса. Синдромът на Даун никога не й е попречил да се реализира в творчеството. Още в младостта си Стефани участва в театрални постановки и участва в реклами. В зората на актьорската си кариера момичето участва във филма "Дуо", който бе отличен с много награди. Стефани е широко известна с ролята си в американската история на ужасите.

Кои са хората с болест на Даун?

Какво е болест на Даун
. Болестта на Даун или Синдромът на Даун, известна още като тризомия 21, е генетично заболяване, което се появява, когато човек има пълно или частично допълнително копие на хромозома 21. Характеризира се с различни отличителни физически характеристики, повишен риск от определени медицински проблеми и различна степен на забавяне на развитието и умствено развитие. Според Националното общество на синдрома на Даун (NDSS) приблизително 6000 бебета в Съединените щати се раждат с това разстройство всяка година..

Ако току-що разбрахте, че детето ви има болест на Даун, вероятно имате много въпроси и проблеми. Може дори да сте малко уплашени от това как ще се грижите за дете, което вероятно ще има много физически и интелектуални проблеми през целия си живот..
Какво е болест на Даун
. Въпреки това, тъй като разстройството е описано за първи път от британски лекар на име Джон Лангдън Даун през 1866 г., медицинските изследователи научиха много за болестта на Даун, осъзнавайки голямото разнообразие от симптоми и характеристики, които причинява, за да разработят методи за лечение и образователни подходи за подпомагане хора с него. За да може дете с болестта на Даун да достигне пълния си потенциал, е важна ранна намеса. Като родител, колкото повече научите за синдрома на Даун и колкото по-рано го знаете, толкова по-добре ще сте готови да подготвите детето си (и себе си) за успех.

Богдан Кравчук

Богдан Кравчук стана първият човек в Украйна със синдром на Даун, записал се във висше учебно заведение. Богдан е много ерудиран: знае английски, помни наизуст столиците на почти всички страни по света и значителни данни от историята на Украйна, притежава компютър. При постъпване в университет млад мъж вкара 160 от 200 възможни точки.

Карън Гафни

Карън Гафни е очарователна спортистка със синдром на Даун. Въпреки парализиран ляв крак, Карън успя да прекоси Ламанша и постави световен рекорд. Тя стана и златен шампион на Параолимпийските игри. В свободното си време Карън се занимава с благотворителна дейност и ръководи нестопанска организация, която помага на деца с увреждания.

Диагностика на синдрома на Даун: съвременни изследователски методи

Съвременната медицина има няколко вида пренатални изследвания, които могат да диагностицират синдрома на Даун в ранните етапи на развитието на плода.

Биохимични методи за изследване

  • Тестът за нивото на протеин PAPP-A е ефективно диагностично средство за синдром на Даун. Анализът се извършва в - седмицата на бременността, заедно с ултразвуково сканиране, при което се проверява дебелината на зоната на яката на плода, състоянието на цервикалния канал и степента на осификация (развитие на костите) на носа. Обикновено се предписва PAPP-A тест, ако има съмнение за хромозомни отклонения в плода: синдром на Даун, синдром на Едуардс или синдром на Патау.
  • Двоен тест за нивото на PAPP-A и свободната субединица на бета-hCG се провежда на седмица от бременността.
  • Троен тест е изследване на нивото на концентрация в кръвта на жена на AFP (алфа-фетопротеин), бета-hCG и свободен естриол. Анализът (прави се между 14 и 20 седмици от бременността) ви позволява да идентифицирате риска от развитие на синдром на Даун, синдром на Едуардс и да диагностицирате наличието на дефекти в невралната тръба на плода.
  • Интегриран скрининг - анализ на резултатите от теста PAPP-A, проведен при 11-14 седмици от бременността, и троен тест, проведен на 14-20 седмици. Тестът се провежда с помощта на специална програма, която изчислява рисковете от патологии, като взема предвид разликата в биохимичните параметри през първия и втория триместър на бременността..
  • Четвъртият тест е комбинацията от троен тест и анализ на нивото на инхибин-А в кръвта на бременна жена. Тестът се извършва на 14-20 гестационна седмица.

Инвазивни методи на изследване

Генетичните тестове се препоръчват в следните случаи:

  • възрастта на майката е над 30;
  • подозрение, че дете има вродени дефекти, възникнало по време на биохимични анализи и ултразвук.

Тъй като тези тестове са свързани с инвазивните методи на изследване, провеждането им е изпълнено с риск от увреждане на плода и евентуален спонтанен аборт (рискът е 0,5 - 1%).

  • Амниоцентеза - анализ на проби от околоплодна течност. Изследването се провежда под местна упойка и под наблюдението на ултразвуково сканиране. На първо място се определя позицията на детето. След това се прави пункция през коремната кухина на майката в околоплодната (водна) мембрана на плода. Така получените клетки се прехвърлят за анализ в лабораторията. Времето за изпълнение на анализа е доста дълго - до 3 седмици.
  • Биопсия на трофобласт (хорион) се извършва с помощта на катетър през цервикалния канал или през коремната кухина с помощта на игла. Има проба от малки фрагменти от тъкан, която е част от бъдещата плацента. Резултатът от анализа може да се получи след няколко дни. Рискът от спонтанен аборт е около 3%.
  • Кордоцентезата е една от най-важните диагностици на хромозомни аномалии в третия триместър на бременността. Това изследване позволява не само да се установи наличието на патология, но и да се постави точна диагноза. Анализ на кръв от пъпна връв също помага да се определи наличието на вродени инфекции, да се диагностицират биохимичните параметри и да се установи кръвната група на детето. Изследването се провежда по следния начин: под наблюдението на ултразвук се пункция на пъпна връв и взема кръв от пъпна връв. Резултатът ще трябва да изчака около 2 дни. Рискът от спонтанен аборт е 3%.

Тим Харис

Тим Харис не беше възпрепятстван да открие собствен бизнес. Ресторантът му Tim's Place беше признат за най-приятелския не само в Съединените щати, но и в целия свят. Блюдото с подписа на ресторанта е Прегръдката на Тим. Младият ресторантьор по време на съществуването на бизнеса си успя да прегърне лично повече от 60 хиляди души.

Paula Soot

Паула Сейдж е родена в Шотландия. Момичето води активен социален и професионален живот. Работи като адвокат и предоставя правна подкрепа на две международни организации - AnnCap и Mancap. А Паула играе нетбол и понякога участва в документални филми и игрални филми. За ролята си в „After Life“ тя получи наградата BAFTA за най-добър филмов дебют.

Хората със синдром на Даун се различават от нас само в една допълнителна хромозома. Обществото трябва да направи всичко, за да могат да се чувстват комфортно в обществото и да не ги дискриминира. Те могат да учат, да работят и да стартират собствен бизнес.!

24SMI News агрегатор

преобладаване

Мозаечната форма е най-рядката, тя се среща само в два случая от сто. Тризомният вариант, когато всички 21 хромозоми се утроят, се среща в 94 процента от случаите на синдром на Даун. Ако двойка хромозоми на номер 21 расте заедно, тогава човешката клетка има 45 хромозоми, тази форма се намира в четири от сто случая и се нарича транслокация или транслокация на Робъртсън.

Според тежестта на хората, които изостават в развитието си, транслокацията на Робъртсън, при която децата може да не се различават твърде много от връстниците си, се счита за най-меката форма на синдрома на Даун. Носителите на синдрома на мозайката, които като цяло могат да се адаптират добре социално, малко повече изостават. Трисомален, най-често срещаният вариант изисква най-големи усилия за социализиране на деца и възрастни.

Слънчеви деца

Сряда, 25 юли 2012 г. от 15:08 часа

Мозаечна форма на синдрома на Даун

Автор: Клешчунова Олеся

Мозаечна форма на синдрома на Даун

Клетките на тялото при здрав човек съдържат 46 хромозоми (23 двойки). Всяка клетка носи част от своята генетична информация. При човек със синдром на Даун се утрояват 21 хромозоми, което означава, че човек с диабет няма две хромозоми от 21 двойки, като всички, но три.

Мозаечната форма на синдрома на Даун е много рядка. От 98% от децата с диагноза синдром на Даун само 2% имат мозаечна форма.

Цитогенетично, синдромът на Даун е представен от няколко варианта: транслационен - ​​пълен, трисомален - проста, мозаечна версия.

Трисомал е най-простият и най-често срещаният вариант (пълно утрояване на 21 хромозоми във всички клетки на тялото), тази форма представлява повече от 94% от всички хора с диабет.

Транслокационната форма (изместване на 21 двойки хромозома към други хромозоми) се открива при 4% от новородените с диабет. Тази форма също е слабо изразена и децата се развиват почти по-равно с връстниците си.

Мозаечният вариант е най-редкият (тройно 21-те хромозоми съдържат само някои клетки на тялото). Тази форма се среща в приблизително 2% от случаите..

Мозаечна форма на синдрома на Даун

Човек с мозаечна форма на диабет има нормален външен вид, интелигентност. Новородените деца се развиват с леко изоставане от връстниците си, често лекарите не могат да разберат каква е причината за това изоставане. В същото време подрастващите с подобен вид на синдрома на Даун изучават много добре в училище и не изостават от връстниците си, най-вероятно такива хора имат мозаечна форма. Но е много трудно да се потвърди диагнозата, защото от 100% от клетките, само 10% имат тризомна форма от 21 хромозоми. Необходимо е да дарите кръв няколко пъти за кариотип и в големи количества, единственият начин има шанс да се постави правилна диагноза.

По време на бременността е много трудно да се идентифицира мозаечната форма на диабет в плода, тъй като повечето от клетките ще проявяват обичайния кариотип. Ако мъжете, чиято тризомична форма на диабет са безплодни, тогава мъжете с мозаечна форма са способни да възпроизвеждат потомство. Бедата обаче е, че мъж с мозаечна форма на диабет почти няма шанс да роди здраво дете. В 98% може да му се роди дете с диабет и само 2% дават шанс за здраво бебе. Както разбирате, почти невъзможно е да се възпроизведе здравословно потомство с диагноза диабет под каквато и да е форма.

Каквото и да се каже, синдромът на Даун под каквато и да е форма остава синдром, но мозаечната форма е слабо изразена, както външно, така и вътрешно. Ако детето с диабет обикновено има куп всякакви съпътстващи заболявания, прикрепени към диагнозата, тогава в мозаечна форма съпътстващото заболяване или липсва, или слабо се изразява. Децата с мозаечна форма на диабет могат да учат в редовно училище и да научат добра училищна програма. Разбира се, определено трябва да кажете, че ученето е трудно, но има примери, че с мозаечна форма на диабет децата завършват университета и продължават да работят по професия.

Един от тези примери е испанецът Пабло Пинеда, той е първият човек в Европа, получил образование в редовно училище, след това завършва университет и се дипломира, въпреки диагнозата. Той научи за диагнозата си на седем години и единственото, което поиска учителят, беше: „Може ли диагнозата да му попречи да общува с приятели и да учи“. На въпросите, които чу в отговор, няма никакъв резултат по лицето. Той не само завършва училище, но и продължава, играейки главна роля във филма "Аз също". Често се появява по телевизията, където споделя мислите си за живота, уврежданията, обучението и децата, които са твърде настойнически.

Затова не се отчайвайте и вървете само напред, синдромът на Даун не е изречение и в наше време обществото бавно започва да приема хората с увреждания, без значение каква диагноза има. Най-важното е да видите човек, неговата душа и да го приеме такъв, какъвто е.

Гледайте кратко видео за Пабло Пинеда

Всичко за болестта на Даун: симптоми, диагноза, лечение

Генетичният материал на всеки човек е разположен върху сдвоени хромозоми. Информация за всички анатомични, физиологични и дори психологически и поведенчески характеристики на човек се крие в гените.

Всяка промяна в морфологията или броя на хромозомите, възникнала в резултат на мутация в гените на яйцеклетката или спермата, или в момента на оплождането, неизбежно ще повлияе на формирането на плода и здравето на нероденото дете. Някои хромозомни аномалии са несъвместими с живота. Такива заболявания водят до спонтанен спонтанен аборт, често в ранните етапи на бременността..

Други генетични заболявания се характеризират с трайни нелечими разстройства в организма на детето. Последните включват заболяване на Даун, което е следствие от мутацията на 21 двойки хромозоми.

Характеристики на хората със синдром на Даун:

  1. Те могат да получат образование, в някои прости случаи на нарушено невропсихично развитие - дори по-високо и в бъдеще - да намерят работа, която да им подхожда..
  2. Ако е възможно, развитието на такива деца трябва да се осъществява сред здрави връстници и в любящо и грижовно семейство..
  3. Децата с тази патология обикновено са много мили, отворени, силно привързани към хората, които се грижат за тях. Затова те също се наричат ​​"слънчеви деца".
  4. Възрастните със синдром на Даун са напълно способни да имат семейство. При жените в почти 50% от случаите може да се роди здраво бебе, мъжете с това заболяване са безплодни.
  5. Генетичните мутации не са обект на човешко влияние, следователно, за съжаление, нито една жена не е сигурна от възможността да има болно дете, въпреки че има някои рискови фактори, свързани с възрастта.
  6. Продължителността на живота при болни хора с подходящи грижи и развитие, както и при липса на съпътстващи сериозни заболявания, може да надхвърли 50 години.

Причини за синдром на Даун

Един от важните въпроси, който тревожи родителите на болно дете, е защо те са имали надолу, дали това е наследствено заболяване. За да отговорите, трябва да определите вида на увреждането на 21 двойки хромозоми:

  1. В повечето случаи на синдрома на Даун трисомията на 21 двойки хромозоми, тоест увеличаване на броя (утрояване) на хромозомите при 21 двойки, е причината за заболяването. Тази мутация се появява на етапа на формирането на родителската яйцеклетка или сперма, среща се в повече от 90% от случаите и не се наследява.
  2. Мозаицизъм: поради поражението на 21 двойки хромозоми не във всички клетки, следователно, мозаечната форма на синдрома на Даун се проявява само чрез индивидуални симптоми. Такава патология също не е наследствена..
  3. Транслокация: сегмент 21 от хромозомата се открива на друга хромозома. Такова пренареждане в носителя не се проявява клинично, но в следващото поколение причинява развитието на патология, тоест е наследствена.

Рискови фактори за раждане на бебе със синдром на Даун

Няма точно установена причина за синдрома на Даун. Определени са няколко фактора, предразполагащи към неговото развитие:

  • Възрастта на майката е по-малка от 18 и повече от 35 години към момента на бременността. При твърде млади момичета за бременност и раждане, процесите на узряване и делене на яйца все още са несъвършени, при жени над 35-40 години тези процеси могат да бъдат нарушени поради влиянието на различни вредни фактори върху тях по време на живота на жената.
  • Възрастта на бащата над 45 години предполага нарушение на образуването на сперма, увреждане на генния материал в тях поради много причини (лоши навици, лоша екология, особености на начина на живот).
  • Свързани бракове. Роднините често показват еднакви хромозомни увреждания. Комбинирането на такъв геномен материал увеличава риска от раждане на бебе със синдром на Даун..
  • Наличието в наследствената история на всяка хромозомна патология.
  • Предполага се, че липсата на витамин Е, фолиева киселина в диетата на жена в ранна бременност влияе върху възможността за патология..

Признаци на синдром на Даун при новородено

Признаците на синдрома на Даун се откриват ясно при бебето веднага след раждането. Външният вид на новороденото има характерни особености:

  1. Малък ръст, тегло при раждане в сравнение със средното при здрави деца.
  2. Фонтанелите на главата на бебето са големи, с палпиране, в допълнение към големия и малкия фонтанел, се откриват и други, които много рядко се откриват при здрави деца в дългосрочен план, тъй като те са обрасли с времето на раждане.
  3. Малка глава, плосък тил, къса шия с гънка кожа. Аурикулите са недоразвити, горната част на ухото може да увисне леко.
  4. Най-поразителните признаци на синдрома на Даун при новородено са черти на чертите на лицето: лицето е плоско, носът е малък, широк. Очи тип монголоид със сгъване във вътрешния ъгъл. На ириса на окото са характерни пигментни петна. Често се среща страбизъм..
  5. При изследване на устната кухина се разкрива дъгообразно горно небце, разширен език с изразени канали. Устата често е отворена поради хипотония на лицевите и дъвкателните мускули.
  6. Ръцете, краката, пръстите са скъсени. Ставите са хипермобилни поради недоразвита съединителна тъкан. Мускулният тонус на тялото е намален. На длан - напречна гънка, деформация на малък пръст. На стъпалото - увеличена празнина между 1 и 2 пръста.
  7. Гръдният кош е деформиран.

Съпътстващи патологии при деца със синдром на Даун

В допълнение към наличието на типични признаци на външен вид, синдромът на Даун при новородени се проявява от следните заболявания:

  • епилепсия;
  • вродени малформации на миокарда, проявени от сърдечни дефекти;
  • патологии на развитието на органи на слуха, често водещи до развитие на отит, органи на зрението (глаукома, катаракта);
  • недоразвитие на храносмилателния тракт на различни нива (гастроезофагеален рефлукс, атрезия на дванадесетопръстника);
  • хипотиреоидизъм;
  • левкемия.

Симптоми на болестта на Даун при възрастни

Всички тези характерни морфо-физиологични прояви на болестта при възрастни са запазени. Освен това те могат да отбележат следните симптоми на синдрома на Даун:

  • Поради недоразвитието на структурите на съединителната тъкан, пациентите често развиват херния, плоско стъпало, дислокации на ставите поради тяхната хипермобилност.
  • Суха, често мраморна кожа, склонна към сухота, екзема често.
  • Недоразвиване на вторични сексуални характеристики.
  • Дефекти в структурата на емайла и растежа на зъбите, склонност към развитие на кариес.
  • Говорни нарушения поради структурни особености на горното небце, език, а също и поради забавяне на невропсихичното развитие на болно дете.
  • Склонност към умора поради хипотиреоидизъм.
  • Къс ръст, обикновено не повече от 160 см, къси крака и ръце са симптоми на синдром на Даун поради намаленото производство на растежен хормон на растежа в мозъка.
  • Имунодефицит, чести катарални инфекции.
  • Висока тенденция за развитие с възрастта на Алцхаймер.

Как се развиват децата със синдром на Даун?


За съжаление, такова дете не може да стане психически и физически абсолютно пълноправен човек. В зависимост от характера на увреждането на 21 двойки хромозоми, клиничната картина на заболяването и възможността за коригиране на симптомите ще се различават.

Особености на физическото развитие

За правилното развитие на бебето трябва да се осигури добро хранене. Ако е възможно, новородените със синдром на Даун трябва да се кърмят, ако майката на бебето е напълно здрава, в диетата му присъстват всички необходими хранителни вещества - протеини, мазнини, въглехидрати, витамини, минерали. Освен това на педиатър трябва да бъде предписан витамин D, за да се предотврати рахит.

За да помогнат на детето да се развива по-бързо и правилно, родителите трябва да отделят много време за занимания с бебето. Ще бъде полезно:

  • Масаж. Той помага да се тонизират мускулите, да се укрепват. Професионални курсове за масаж трябва да се правят веднъж на 3-4 месеца. Вкъщи самите родители могат да направят обикновен масаж, който не изисква специално образование и обучение..
  • Гимнастиката също укрепва мускулите, позволява на детето да се научи как да изпълнява нови движения, да придобива седене, ходене и т.н..
  • Помогнете на детето, когато се опитва да седи, да стои, да предприема стъпки. Необходимо е да държите бебето, да пренареждате краката му от първия момент, когато той се научи да ходи.
  • Децата за възрастни трябва да покажат как да бягат, да скачат, да играят топка, да карат колело и т.н..

Невропсихично развитие, формиране на личността при синдром на Даун

Когнитивна сфера

При това заболяване умствената изостаналост може да бъде с различна степен на тежест: лека, умерена, тежка и дълбока. С лек дефект, положителни резултати в ученето и социализацията, развитието на когнитивната сфера може да се постигне благодарение на съществуващите силни страни на децата със синдром на Даун:

  1. Те добре възприемат информацията визуално, тоест при провеждане на образователни дейности е необходимо да се използват визуални помагала, карти с изображението на предмети, животни, растения, букви, цифри. Благодарение на такова визуално възприятие, както и вниманието към детайла, те са в състояние да запомнят и възпроизвеждат информация, да се научат да четат и пишат. Слуховата памет е по-слабо развита..
  2. Мнозина са в състояние да овладеят работата с компютър..
  3. Такива деца са много наблюдателни, способни да научат много от примера на здрави хора наоколо..
  4. С тях можете да правите рисуване, моделиране, танци, пеене, тъй като много хора със синдром на Даун имат художествени заложби.
  5. Въпреки физическото недоразвитие, много от тях са способни да спортуват: плуване, лека атлетика, художествена гимнастика.

Развитие на речта

За развитието на речта трябва непрекъснато да общувате с детето, с различна сила на глас и интонация, описвайте действията си около обекти. Дейностите с детето, историите трябва да бъдат оцветени емоционално, така че детето да е в добро настроение, да се смее.

За правилното издаване на звуци може да е необходим специалист по логопедичен масаж.

Емоционална сфера

По правило такива деца са много привързани, мили, общителни, имат съпричастност, но емоциите им са много лабилни, склонни към бърза промяна към негативна поради преумора, например. Следователно не е необходимо да прекарвате дълго време в упражненията, трябва да наблюдавате детето, да го превключвате на други дейности навреме, да си починете с прояви на раздразнителност, хиперактивност. Дневната рутина трябва да е ясна.

Често хората със синдром на Даун са стресирани, те развиват депресивни, тревожни разстройства. За да коригирате тези състояния, може да се наложи да се консултирате с психиатър и да предпишете подходящи лекарства.

Диагностика на синдрома на Даун

По време на бременността се провеждат редица изследвания, за да се идентифицират много хромозомни патологии. Синдромът на Даун няма признаци по време на бременност: жената няма оплаквания или клинични прояви, които биха показали подобно заболяване при дете, следователно, за да се идентифицира, са необходими редица лабораторни, инструментални и други изследвания.

Неинвазивни методи

Всяка бременна жена, регистрирана при лекар, се подлага на скринингови тестове, насочени към откриване на общи хромозомни заболявания. Те включват ултразвук и биохимични кръвни изследвания..

Ултразвукова процедура

  • Удебеляване на яката на плода повече от 3 мм.
  • Липсващи или скъсени носни кости.
  • Намаляване размера на плода, неговите тръбни кости.
  • Сърдечни дефекти, тахикардия при дете.
  • Уголемен пикочен мехур.
  • 2 съда в пъпната връв (вместо 3 в здравословно състояние).

Ултразвук за идентифициране на синдром на Даун и други патолози се извършват на 19-23 и 30-32 седмици от бременността.

Биохимичен кръвен тест

Този тест на Даун открива промяна в кръвното ниво на бременната жена на хормони, свързани с бременността, произведени от плацентата или тялото на плода. При синдрома на Даун концентрацията на hCG се повишава и PAPP-A, AFP и свободният естриол намаляват.

Окончателна диагноза не може да бъде поставена според резултатите от скрининг изследване, поради което бременна жена, за която се подозира, че има фетална хромозомна патология и има признаци на синдром на Даун на ултразвук, както и други рискови фактори, се изпраща за консултация с генетик, който предлага план за допълнително изследване, включително инвазивни методи.

Инвазивни методи

Тази група включва изследвания, проведени с нарушение на целостта на околоплодните мембрани чрез пункция на предната стена на коремната кухина или задното форникс на влагалището под ултразвуково ръководство, последвано от вземане на проби от различен материал, генетично изследване на него:

  • Амниоцентеза: проучване за увредени гени на околоплодната течност.
  • Кордоцентеза - метод за събиране и изследване на кръв от пъпната връв.
  • Биопсия на хорионния вирус.

Инвазивните изследвания са почти 100% вероятни да потвърдят или опровергаят диагнозата. След като установи висок риск от това заболяване, лекарят трябва да обясни на родителите какъв вид заболяване е, какво ще се случи в бъдеще за тяхното дете и самите родители. Тази патология е индикация за медицински аборт с независимо приемане на такова решение от бременна жена.

Понякога се изисква диференциална диагноза, за да се постави между надоизъм и аутизъм. Въпросът как да се определи: синдром на Даун или друга патология, можете да отговорите, като се имат предвид причините и проявите на тези заболявания:

  1. При аутизъм няма патогномонични характерни черти на лицето, структурни особености на тялото. Аутистът изглежда точно като нормален здрав човек.
  2. Тризомия 21 на хромозомата не е причина за аутизъм, както при синдрома на Даун..
  3. Аутистите имат симптоми като стереотипни движения, обсесивно желание за ред, понякога липса на привързаност към хората около тях, което ги прави особено различни от хората със синдром на Даун.

Възможно ли е да се излекува болестта на Даун

В момента не съществува етиологично лечение, което елиминира причината.

На първо място, лечението на синдрома на Даун се основава на класове с логопед, невропсихолог и други специалисти, които помагат да се развият невропсихичните функции, необходими за повече или по-малко пълноценен живот в обществото.

За физическо развитие се предписват упражнения, масаж, физиотерапия.

За симптоматична корекция на някои признаци на заболяването обикновено се предписват следните групи лекарства, които помагат да се подобри качеството на живот на пациента:

  • Съдови, метаболитни, невропротективни, витаминни препарати за подобряване на мозъчната функция.
  • Антиепилептични лекарства.
  • Сърдечно-съдови коригиращи лекарства.
  • Средства, които подобряват чревната подвижност, спазмолитици.
  • Хормонални лекарства.

Цени за лечение

В зависимост от региона цените за различни медицински услуги варират. Ако вземем за пример Москва, тогава консултацията с всеки специалист е в диапазона 2000-3000r. Ултразвук на коремната кухина или сърцето - около 2000r. Една масажна процедура с елементи на физиотерапевтични упражнения - около 1500 rub.

Превенция на болестите надолу

Тъй като генетичните мутации не са засегнати от тях, превенцията се състои в премахване на основните причини за синдрома на Даун:

  1. Планиране на раждането на деца в благоприятен възрастов период (до 35 години за жените и до 40 години за мъжете).
  2. Генетична консултация в присъствието на пациенти с хромозомни отклонения сред роднините.
  3. Изключване на тясно свързани бракове.
  4. Правилният начин на живот, освобождаване от лошите навици.
  5. Правилно хранене, спазване на ежедневието.
  6. Приемане на всички лекарства, предписани от лекар на бременна жена, включително фолиева киселина в ранните етапи на гестацията.

Начин на живот за деца със синдром на Даун

Възможностите за социализация, физическо и невропсихическо развитие на човек със синдром на Даун зависят от способностите на самия пациент, качеството и количеството на провежданите с него класове и социалната среда. В повечето случаи пациент със синдром на Даун получава инвалидност в резултат на медицински и социален преглед.

Някои успяват да постигнат много добри резултати: да намерят осъществима работа, семейство, да постигнат невероятни резултати в изкуството, спорта. Известни хора със синдром на Даун по целия свят: актьори Пабло Пинеда, Паула Сейдж, Стефани Гинз, музикантът Роналд Дженкинс. Гледайки ги, всеки родител може да повярва, че детето му със синдром на Даун е в състояние да живее щастлив живот, ако вярвате в него, помогнете, справете се с него и не се отказвайте.

Слънчеви деца (синдром на Даун: симптоми, диагноза, корекция)

В човешката природа - страх от непознатото, избягване от него, игнориране, отхвърляне. Но човек, който мисли за това същество, за да може да спре, да разгледа по-отблизо, да види и осъзнае.

Тези хора не са толкова много, но те са и те са сред нас. Уязвим, привързан и мил - тези, които понякога са изоставени веднага след раждането, а понякога дори не им е позволено да се родят.

Днес говорим за слънчеви деца и възрастни. За хората със синдром на Даун.

Синдром на Даун за наука

Какво е синдром на Даун?

Цвят на очите и форма на носа, пол и височина. Огромен брой видими признаци (както и по-малко очевидни) признаци се дължат на гени, които се предават на човека от неговите родители. От татко и мама всеки получава половината от целия генетичен набор, „опакован“ в специални формации - хромозоми. Във всяка клетка на тялото (с изключение на гениталната) съдържа пълен генетичен набор, представен от 23 двойки хромозоми.

Понякога друга се появява в тяхната 21-ва двойка, т.е. хромозомите не са 2, а 3. Тази така наречена тризомия на 21-ва хромозома е в основата на синдрома на Даун. Понякога присъства не цяла допълнителна хромозома, а нейните фрагменти.

Синдромът е кръстен на английския лекар Джон Даун, който го описва през 60-те години на XIX век. „Материалната основа” на заболяването, а именно хромозомните промени, е открита едва след почти 100 години от френския генетик Жером Лейон.

Защо се появява синдром на Даун??

Причината за това заболяване е хромозомна патология. Развива се според различни механизми. Например появата на "допълнителна" хромозома е възможна още на етапа на образуване на зародишни клетки в родителския организъм. В този случай всички клетки на нероденото дете ще имат тази допълнителна хромозома.

В друг случай хромозомните аномалии се появяват в ранните етапи на развитие на ембриона, т.е. с първоначално нормални репродуктивни клетки на родителите. В този случай генетичният набор ще бъде променен само в някои тъкани и органи на детето. Това е така нареченият "мозаечен синдром на Даун".

Кой е изложен на риск?

Тя включва жени, които самите имат синдром на Даун (мъжете с тази болест често имат стерилитет); жени над 30 години; мъже над 42 години; тясно свързани бракове и редица други.

Показано е, че такива фактори като начин на живот, здраве, хранене, навици, образование, етническа принадлежност влияят върху появата на генетична мутация.

Митове и истина за синдрома на Даун

"Страхът има големи очи". Има много патологии, които се приписват на нехарактерни за тях прояви. В тази връзка синдромът на Даун също не застана настрана.

Алкохол, тютюнопушене, неморален начин на живот. Консумацията на алкохол дори от един от родителите може да доведе до катастрофални последици за плода. По отношение на развитието на синдрома на Даун тази зависимост не е показана. С други думи, изброените фактори не влияят върху факта на появата му..

Тези деца не могат да бъдат образовани. Някои функции в познавателната и физическата сфера наистина са възможни, но въпреки че с известно изоставане, тези деца се научават да ходят, говорят, четат и пишат.

Децата със синдром на Даун са склонни към агресия. Всичко е точно обратното: „слънчевите деца“ са за тях. Хората с този синдром не се споменават в историята на престъпленията..

Винаги има избор

Според статистиката на СЗО, всеки 700-800 деца се раждат независимо от страната, климата и социалната принадлежност със синдрома на Даун.

Днес всяка жена, която носи дете, преминава през многократни прегледи, регламентирани с официални препоръки. Освен всичко друго, тестовете са задължителни и за евентуално наличие на синдром на Даун при дете. Това, по-специално, кръвни изследвания при бременна жена и ултразвуково изследване на анатомичните особености на плода.

Защо ЯМР е показан за бременни жени? Разберете тук

Тъй като диагнозата се поставя в сравнително ранен стадий на бременност, ако плодът има синдром на Даун, жената си запазва правото да прекрати бременността.

Разберете цената и се запишете за MRI сканиране на плода тук

Според изследователи от Англия това решение се взема от повечето местни жени, които разберат за наличието на неразположение.

Според данните за 2009 г. у нас се раждат приблизително 2500 такива бебета всяка година. 85% от двойките отказват дете, освен всичко друго, и по съвет на служители на медицинска институция.

В скандинавските страни няма отхвърляне на такива деца. В Съединените щати много двойки застават в ред за тяхното осиновяване..

Те решиха

Излишно е да казвам - в този случай наистина има избор. От какво точно се страхува една жена, когато разбере за диагнозата и следователно прекъсва бременността си или изоставя бебето след раждането? Всяко семейство вероятно има свои собствени страхове. Но в края на краищата има и такива, които не отказаха, а точно обратното - отвориха сърцето си и започнаха да обичат бебето колкото е възможно повече.

Всъщност има доста такива хора. Въпреки че Интернет е дал на хората възможността да бъдат "навсякъде и по всяко време", все още има повече хора от "медийното пространство" пред погледа. Кое от известните - „слънчеви деца“?

„Аз съм майка на специално бебе. И наистина искам всички да знаят, че тези деца са красиви. И така, че всички да им помогнат. " Още по време на бременността Евелина Бледанс знаеше, че ще се роди бебе със синдром на Даун. „Ние ще раждаме във всеки случай“ - присъдата беше окончателна и неотменима.

През 2016 г. Евелина представи „Синдромът на любовта“ - фонд, открит с подкрепата на Downside Up. Неговата мисия е да помага на хора със синдром на Даун..

„Фантастично, смешно дете! Моментално привлича всички хора. " Варя е специалната дъщеря на Федор и Светлана Бондарчук. Точно специално: у дома думата „болест“ не се произнася.

А Маша, дъщерята на Ирина Хакамада, обича да танцува. Нейната „сила” е художественото мислене. И ако момичето изпитва затруднения в точните науки, тогава всичко в нейната образна визия за света, танци, пеене и рисуване е прекрасно.

Слънчеви уязвимости

При някои бебета осезаемите проблеми се идентифицират още при раждането (например сърдечни аномалии, патология на зрението, слуха). Други очевидни заболявания обаче не могат да отслабят имунитета..

При хора със синдром на Даун по-често се среща болестта на Алцхаймер, острата миелоидна левкемия. В допълнение, те имат редица анатомични и физиологични характеристики, които ги правят по-податливи по отношение на здравословното състояние. Сред тях, например, намален слух; недостатъчна проходимост на горните дихателни пътища, свързана с увеличаване на сливиците и аденоидите; отслабване на щитовидната жлеза; понижен мускулен тонус; често се среща патология на храносмилателната система.

Как живеят слънчевите деца??

Възпитанието и социалната адаптация на децата със синдром на Даун са изградени със задължителното отчитане на характеристиките на умственото и физическото им развитие. Корекционната психологическа и педагогическа работа е от голямо значение, насочена, наред с други неща, върху способността да се обслужвате без външна помощ, за извършване на проста домакинска работа. Децата развиват полезни поведенчески и комуникационни умения, учат се да изразяват молба, да могат да отстояват себе си, да избягват опасна ситуация и т.н..

А какво ще кажете за възрастните?

Те се женят, много от тях може да имат деца (главно жени). Има данни за повишен риск от раждане на бебе с такъв синдром или други разстройства от жена, която сама има такъв синдром.

Колко години живеят хората със синдром на Даун? Продължителността на живота им дълго време остава сравнително кратка, особено поради сърдечни патологии, с които понякога се сблъскват и отслабен имунитет. В момента тя се е увеличила и е на повече от 50 години..

В заключение

И няма да има заключение. Ще има продължение - продължение на живота, пълно с разбиране, приемане и най-важното - любов.

Текст: Енвер Алиев

Причини и признаци на синдром на Даун при дете, анализ за определяне на заболяването в плода по време на бременност

Синдромът на Даун е състояние, а не болест

Много от тях са през целия живот, също могат да намалят продължителността на живота. Повечето хора с даунизъм могат да живеят здравословен, пълноценен живот..

Последният напредък в медицината, културната и институционална подкрепа за хората и техните семейства предоставят много възможности за решаване на проблемите на това състояние..

Патогенеза

Механизмът на развитие на стандартен синдром на Даун е свързан с хромозомна аномалия. Здравият човек има 46 хромозоми, а пациентът 47. Патогенезата на мозаечната форма на синдрома на Даун е малко по-различна. Клетките на родителските гамети имат нормален брой хромозоми. В процеса на тяхното сливане се образува зигота, чийто кариотип може да бъде или 46XX, или 46XY. С други думи, по време на деленето на клетките възниква неизправност, поради което те не са правилно разпределени. Едната част има нормален кариотип, другата е патологична.

Мозаечната форма на синдрома на Даун (снимка на дете с аномалия е представена по-горе) се диагностицира в около 3% от случаите. Освен това прогнозата е по-благоприятна, отколкото при стандартната версия на курса на тризомия. Това се дължи на факта, че здравите клетки са в състояние частично да компенсират полученото генетично разстройство. Въпреки че децата с мозаечна форма на синдрома на Даун се раждат с признаци на патология, тяхната преживяемост е много по-висока. В допълнение, тези бебета са по-малко вероятно да бъдат диагностицирани със състояния, несъвместими с живота..

Може ли диагнозата да бъде погрешна?

Скрининговите изследвания в І и ІІ триместър не винаги дават надежден резултат. Ултразвукови и кръвни тестове разкриват само риска от възможни генетични отклонения, но не и тяхното абсолютно присъствие или отсъствие

Имаше моменти, когато лекарите диагностицираха плода със синдром на Даун, а родителите все пак решиха да имат бебе. В резултат на това бебето се е родило здраво, без отклонения. И обратно: при липса на подозрение за хромозомни патологии, по време на целия гестация се появи „слънчево дете“.

Напоследък специалистите използват пренатална диагностика, които се считат за най-безопасните и надеждни. Има няколко вида неинвазивни тестове, които изискват венозна кръв на майката и генетични изчисления..

етиология

Основната причина за заболяването са генетичните нарушения. Тризомията на 21 хромозоми е отговорна за клиничните прояви на дефекта..

Причини за необичайно образуване на клетки:

  • Соматични мутации в зиготата или в най-ранните етапи на фрагментация.
  • Разделяне на хромозоми по време на митоза.
  • Преразпределение в соматични клетки.
  • Наследяване от един от родителите на мутация от генетичен характер.

Синдромът на Даун е патология, която е невъзможно да се придобие в процеса на живот. Във всички случаи това е генетично заболяване. Етническата принадлежност или начин на живот не са отключващи фактори..

Вероятността да се роди бебе с мозаечна форма на синдрома на Даун се увеличава в следните случаи:

  • Една жена за първи път забременява на 35 и повече години. При момичетата под 25 години децата в повечето случаи са здрави.
  • Възрастта на бащата е повече от средната. Колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-голям е рискът от дете да има генетична аномалия.
  • Близки роднини страдаха от синдрома на Даун. В този случай родителите могат да бъдат абсолютно здрави..
  • Близки роднини са женени. Инцестът е един от основните задействащи фактори, който води до мутации от генетичен характер, които могат да имат различна степен на тежест.
  • Жена по време на раждане е злоупотребила с тютюнопушенето и пиенето на алкохол.

Има и мнение, че развитието на мозаечната форма на синдрома на Даун е свързано с възрастта, на която бабата на бременната жена е родила майка си. В момента има много методи за диагностика, които могат да идентифицират патология в най-ранния етап от нейното развитие, тоест вътреутробно.

Клинични проявления

Особеността на мозаечната форма на синдрома на Даун е, че болестта причинява редица определени отклонения. Генетичната аномалия има както вътрешни, така и външни признаци.

Основните симптоми на мозаечната форма на синдрома на Даун:

  • Детето има малък ръст. Увеличението му е изключително бавно..
  • Мускулна слабост. Детето има силова дисфункция.
  • Увиснало коремче. Това се дължи на слабост на коремната стена..
  • Вратът на бебето е дебел и къс. На него можете да видите голям брой гънки.
  • Къси ръце и крака.
  • На долните крайници между палеца и показалеца доста голямо разстояние.
  • Кожната гънка на дланите има специфичен вид.
  • Ушите на детето са малки. Те също са ниско настроени..
  • Формата на езика и устата е изкривена.
  • Зъбите на бебето са усукани.

Независимо от тежестта на симптомите на мозаечната форма на синдрома на Даун, лечението на патологията не може да бъде забавено. Само добре подбраната терапия ще помогне да се намали интензивността на клиничните прояви. Въпреки наличието на аномалии, много бебета, които се лекуват, са обучени и практически не се различават от своите връстници.

Първите признаци на мозаечна форма на синдрома на Даун могат да се видят още на 8 гестационна седмица по време на ултразвуково сканиране. По това време лекарят може да открие увеличение на зоната на яката. Но е важно да се знае, че с помощта на ултразвук е невъзможно да се определи със сигурност наличието на генетична аномалия. Проучването помага само да се предположи как развитието на детето отговаря на стандартите..

Външните признаци на мозаечната форма на синдрома на Даун могат да се видят веднага след раждането на бебето. Аномалиите се характеризират с:

  • Коси очи.
  • Къса глава.
  • Удебелена кожна гънка на шията.
  • Плоско лице.
  • Във вътрешния ъгъл на окото гънката има лунен вид.

При наличие на външни признаци на мозаечна форма на синдрома на Даун е задължителен цялостен преглед. Въз основа на получените данни се прави окончателната диагноза.

По време на подробно изследване се разкриват редица признаци на мозаечна форма на синдрома на Даун:

  • Черепът има анормална структура. Всяка деформация се забелязва веднага след раждането. При бебета с тризомия може да се открие изразен дисбаланс в областта на париеталните кости. В допълнение, и тилът, и лицето са плоски. Също така разстоянието между очите е много голямо.
  • Дефекти в устната кухина. Те се откриват при поне половината от децата с тризомия. Най-често се диагностицира удебеляване на папиларния слой на езика. Нарушение на смукателния рефлекс и готското небе е малко по-рядко. В изолирани случаи се диагностицират такива аномалии като „цепната устна“ или „цепнато небце“. Всеки от горните дефекти затруднява храненето на вашето бебе.
  • Нарушено развитие на зрителната система. Дете със синдрома прилича на представител на монголоидната раса. Този знак се забелязва след раждането, той продължава цял живот. Една трета от пациентите са диагностицирани със страбизъм, пигментация на ириса и наличие на кожна гънка във вътрешния ъгъл на очите.
  • Ненормална структура на предсърдието. Това нарушение се среща в половината от случаите. Ушите могат да бъдат твърде ниски, често са много изпъкнали. Този дефект се счита за козметичен. Въпреки това, на фона на аномалиите, понякога се развива увреждане на слуха..
  • Излишна кожа. По тялото на детето можете да забележите твърде много допълнителни гънки. Кожата не се разтяга, което е следствие от недоразвитие на костните структури.
  • Патология на опорно-двигателния апарат. При деца с мозаечна форма на синдрома на Даун (снимка на дете с патология е представена по-долу), подвижността на ставите е значително увеличена, те имат къси крайници и шията, пръстите и ръцете са деформирани.
  • Ненормална структура на гърдите. Ребрата при пациенти с тризомия са деформирани. Най-често гръдната кост приема форма на кил. Деформацията на гръдния кош, като правило, е причина за развитието на различни патологии на сърдечно-съдовата система. В този случай е обичайно да се говори за неблагоприятна прогноза.

Характеристика на заболяването (мозаечна форма на синдрома на Даун) е, че ако е налице, някои от горните симптоми може да отсъстват. Но вътрешните смущения се развиват във всички случаи.

По време на диагнозата по правило се откриват следните патологии:

  • Сърдечни дефекти.
  • Съдови заболявания.
  • Нарушена дихателна система.
  • глаукома.
  • катаракт.
  • хипотиреоидизъм.
  • Увреждане на слуха.
  • Уголемен или напълно отсъстващ анус.
  • Чревна стеноза.
  • Нарушение на изтичането на урина.
  • Бъбречна хипоплазия.
  • Хидронефроза.

Независимо от тежестта на признаците и симптомите на мозаечната форма на синдрома на Даун, е неприемливо да се забавя лечението. Това се дължи на факта, че именно наличието на горните аномалии е основната причина за краткия живот на хората, страдащи от неразположение.

История


Джон Лангдън надолу
Английският лекар Джон Лангдън Даун е първият през 1862 г., който описва и характеризира синдрома, по-късно кръстен на него, като форма на психическо разстройство. Концепцията стана широко известна след публикуването на доклад по тази тема през 1866г. Поради епикантус, Даун използва термина Монголоиди

(синдромът беше наречен "
Mongolism
"). Идеята за синдрома на Даун е много привързана към расизма до 70-те години.

Мате Ривола от университета в Бордо откри в некропола близо до църквата в Шалон-сюр-Саон останките на дете с аномалии, характерни за синдрома на Даун, живяло преди около 1500 години, което е най-старият известен случай на синдром на Даун. Тя отбеляза, че естеството на погребението не се различава от останалите, което означава, че хората със синдрома най-вероятно не са били подложени на социална стигматизация. Джон Старбък от Университета в Индиана, изучавайки статуетката на Толтек, предложи, че тя изобразява човек със синдром на Даун. [4]

През XX век синдромът на Даун се е превърнал в доста често срещана диагноза. Наблюдавани са хора със синдром на Даун, но само малка част от симптомите могат да бъдат спрени. Повечето хора със синдром на Даун умират при кърмачета или деца. След появата на евгеничното движение 33 от 48 щата в САЩ и няколко други държави стартираха програми за насилствена стерилизация на хора със синдром на Даун и сравними степени на инвалидност. Той също беше част от програмата за убийства на Т-4 в нацистка Германия. Съдебните проблеми, научният напредък и публичните протести доведоха до отмяна на подобни програми в рамките на десетилетие след края на Втората световна война..

До средата на 20 век причините за синдрома на Даун остават неизвестни, обаче, известна е връзката между вероятността да има бебе със синдром на Даун и възрастта на майката, известно е също, че всички раси са засегнати от синдрома. Имаше теория, че синдромът се причинява от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории казват, че тя е причинена от травма по време на раждане..

С откриването през 1950 г. на технологии за изследване на кариотипа стана възможно да се определят хромозомните аномалии, техния брой и форма. През 1959 г. Джером Лейон открива, че синдромът на Даун се появява поради тризомия на 21-ва хромозома.

През 1961 г. осемнадесет генетици са написали на редактора на The Lancet, че монголската идиотия
„Заблуждаващи конотации“
какво е
„Неудобен термин“
и трябва да се промени. „Ланцетът“ поддържа името „Синдром на Даун“. Световната здравна организация (СЗО) официално премахна името "монголизъм" през 1965 г. след призива на монголските делегати. Въпреки това, дори и 40 години по-късно, името „монголизъм“ се появява във водещи медицински наръчници, например, в повсеместните и систематични патологии на четвъртото издание (2004 г.), редактирано от професор сър Джеймс Андерууд. Привържениците на синдрома на Даун и родителите приветстваха премахването на етикета „Монголоид“, окачен на децата им. Първата група в Съединените щати, Монголоидният съвет за развитие, променя името си на Националната асоциация на синдрома на Даун през 1972 г..

През 1975 г. Националният институт по здравеопазване на САЩ проведе конференция за стандартизация на номенклатурата. Те препоръчаха премахването на притежаващата форма:

Изисква се да се спре използването на притежаващата форма във връзка с епонима, тъй като откривателят не е страдал от това разстройство.

Въпреки това, името „Синдром на Даун“ все още се използва във всички страни..

Диагностика

Генетиката участва в лечението на синдрома на Даун (мозаечна форма, транслокация и стандарт). Освен това е необходима консултация с други тесни специалисти, тъй като функционирането на вътрешните органи е нарушено на фона на патологията.

Възможно е да се открие заболяване в плода още преди неговото раждане. Диагностиката на мозаечната форма на синдрома на Даун включва изследването на клетките и кариотипа на кръвта. Още в първите седмици на бременността е възможно да се извърши хорионна биопсия.

Като част от диагнозата се извършват и следните изследвания:

  • Биохимичен анализ на майчината кръв. Когато получавате нисък AFP (това е хормон, който се произвежда от черния дроб на плода), е обичайно да се говори за висок риск от генетична аномалия.
  • Ултразвук Изследването се провежда във всеки триместър. Още по време на първия ултразвук може да се предположи наличието на тризомия.
  • Кръвен тест на майката за hCG и PAPP-A. Това са вещества, които се отделят от плода. Обичайно е да се говори за мозаечната форма на синдрома на Даун в случай, че нивото на hCG е отклонено от нормата нагоре, а индексът PAPP-A е по-нисък. При получаване на тези резултати се предписва хорионна биопсия.
  • Amniocetosis. Този термин се отнася до анализа на околоплодната течност. Това е най-надеждният и точен метод за диагностициране на мозаечната форма на синдрома на Даун. Но е важно да се знае, че това проучване е свързано с висок риск от инфекция на тялото (както на детето, така и на майката). Освен това, често след вземането на биоматериала филмът се разкъсва и се случва спонтанен аборт.

Особено внимание се отделя на диференциалната диагноза. Необходимо е да се изключи хипотиреоидизмът и следните синдроми: De La Chapelle, Kleinfelter, Edwards и Shereshevsky - Turner.

Независимо от наличието и тежестта на външните признаци у детето, диагностиката на мозаечната форма на синдрома на Даун се извършва и след раждането на бебето. Това се дължи на необходимостта от идентифициране на вътрешни патологии. Лекарят предписва цялостен преглед за детето, който включва много лабораторни и инструментални методи за диагностика.

Как да идентифицираме синдром на Даун

Тризомия 21 се определя чрез скрининг, предлаган като редовна част от антенаталната грижа..

Синдромът на Даун може да бъде идентифициран по време на бременност, последван от диагностичен тест или след раждането чрез директно наблюдение и генетично изследване.

Научете повече Дюшенска болест - общ преглед

Скрининг

Скринингът и в първия, и във втория триместър е по-добър от просто скрининга през първия триместър. Използват се серия от тестове с различни нива на точност. Често се използва в комбинация за увеличаване на скоростта на откриване..

Нищо не може да бъде окончателно, следователно, ако резултатите от първия скрининг са положителни, е необходима амниоцентеза или селекция на хорионни вили, за да се потвърди диагнозата..

Амниоцентезата. Лекарят взема проба околоплодна течност, за да изследва количеството хромозоми, което детето ви има. Тестът обикновено се прави на 15 седмици..

Вземане на проби от хорионни въшки (CVS). Клетките от плацентата се вземат за анализ на фетални хромозоми. Тестът се провежда между 9 - 14 седмица на бременността. Може да увеличи риска от спонтанен аборт.

Кръвен тест (PUBS или кордоцентеза). Вземане на кръв от пъпната връв, изследване за хромозомни дефекти. Прави се след 18-та седмица на бременността. Има по-висок риск от спонтанен аборт, поради което се извършва само ако всички останали тестове са неясни.

Диагностика

Диагнозата на синдрома на Даун след раждането се основава на физически вид. Потвърдете диагнозата и определете наличието на транслокация, анализ за кариотипа. Обикновено родителите искат да знаят възможна диагноза веднага след като я подозират..

Медикаментозно и хирургично лечение

Важно е да знаете, че е невъзможно да се отървете от патологията. Търсенето на лечение за синдром на Даун продължава, но в момента лекарите се фокусират върху симптоматичната терапия. На този фон тежестта на клиничните прояви намалява, поради което качеството на живот на хората със синдрома значително се подобрява.

Режимът на лечение директно зависи от това кои вътрешни органи са засегнати. Най-често при деца с мозаечна форма на синдрома на Даун, следните патологии се диагностицират скоро след раждането:

  • Заболявания на сърдечно-съдовата система (септални дефекти, аномалии в развитието на атриовентрикуларния канал, стеноза на белодробната артерия и др.). Въз основа на диагностичните резултати лекарят избира метода на хирургическа интервенция. Оперативното адаптиране на тези условия значително увеличава шансовете детето да живее дълъг живот.
  • Злокачествени новообразувания. Най-често децата със синдрома се диагностицират с левкемия, тумори на белите дробове и млечните жлези, както и цироза. В този случай се предписват лекарства (химио- и лъчева терапия) и операция.
  • Патология на щитовидната жлеза. Най-често хипотиреоидизмът се открива при деца. Той се диагностицира при една трета от бебета със синдром на Даун. Лечението се състои в прием на (понякога през целия живот) препарати, съдържащи аналози на хормоните на щитовидната жлеза.
  • Заболявания на храносмилателната система. По правило децата страдат от атрезия на ануса и / или дванадесетопръстника. Корекцията на тези нарушения се извършва с помощта на хирургични техники..
  • Зрително увреждане. В повечето случаи пациентите трябва да носят очила през целия си живот. Тежките патологии изискват хирургично лечение.
  • Нарушение на дихателния процес. Честите епизоди на апнея са една от характеристиките на заболяването. Лечението на мозаечната форма на синдрома на Даун в този случай включва хирургичната корекция на дефектите. Това ви позволява не само да се отървете от проблеми с дишането, но и значително да улесните речевия процес..
  • Нарушения на опорно-двигателния апарат. По правило проблемите от този характер се решават чрез инсталиране на ортопедични структури. Ако консервативните методи са неефективни, се взема решение относно целесъобразността на хирургическата интервенция.

По този начин, независимо от тежестта на признаците на мозаечната форма на синдрома на Даун, лечението на генетични аномалии е насочено единствено към премахване на съпътстващите заболявания. Човек с подобна диагноза трябва да се подложи на преглед през целия живот от офталмолог, психиатър, гастроентеролог, педиатър (общопрактикуващ лекар след 18 години), кардиолог, ендокринолог и др..

Лекува ли се синдром на Даун

Лечението на синдрома на Даун не е възможно, но има програми за подкрепа и образование, които могат да помогнат както на хората със състоянието, така и на техните семейства.

Програмите обикновено започват с намеса в ранна детска възраст. Учителите и терапевтите със специално образование помагат на детето да придобие:

  • сензорни умения;
  • комуникационни умения;
  • умения за самопомощ;
  • моторни умения;
  • език и познавателни способности.

Децата със синдром на Даун могат да учат по-бавно от другите деца.

Училището е важна част от живота на детето, независимо от умствените способности..

Държавните и частните училища в много страни подкрепят хората и техните семейства със специални образователни възможности. Ученето осигурява ценна социализация, помага на учениците да усвоят важни житейски умения..

През последните 10 години се наблюдава рязко увеличение на изследователските усилия, насочени към терапевтични интервенции за подобряване на ученето и паметта..

Използвани са три основни стратегии: имплантиране на нервни стволови клетки; обогатяване на околната среда, упражнения, фармакотерапия.

Много стратегии подобряват обучението и паметта, както и електрофизиологичните, молекулярни промени в засегнатите животни..

Към днешна дата осем молекули са тествани в клинични изпитвания за възрастни..

Засега не са провеждани проучвания за кърмачета. Убедителните проучвания обаче показват, че по време на растежа на плода настъпват постоянни промени в мозъка..

Ранната пренатална диагноза осигурява прозорец за 28 седмици, за да повлияе положително на развитието на мозъка, да подобри следродилния когнитивен ефект.

Няколко подхода (епигалокатехин галат, NAP / SAL, флуоксетин, апигенин) са използвани за лечение на пренатални мишки; те показаха терапевтични ефекти, които продължиха до зряла възраст.

Медико-педагогическа корекция

Това е основната област на работа със специални деца. Лечението на мозаечната форма на синдрома на Даун е насочено към адаптиране на детето към външния свят. С правилния подход хлапето се обучава, той придобива всички необходими умения за взаимодействие с обществото.

Схемата на медико-педагогическата корекция се състои от следните елементи:

  • Масаж. Мускулна тъкан на човек със синдром на недоразвитие, във връзка с което тези процедури са необходими. Хидромасажът има добър показател за ефективност..
  • Физиотерапия. Редовните упражнения помагат за укрепване на мускулите и поддържане на нормалния им тонус..
  • Плувен. С помощта на водна гимнастика можете също да укрепите мускулите и значително да подобрите двигателните умения. Психологическият аспект на заболяването помага да се премахне плуването с делфини..
  • Диета. Хората със синдром на Даун са предразположени към развитие на затлъстяване. Диетологът помага да се направи менюто, така че пациентът да не се чувства лишен.
  • Консултация с логопед. Всички форми на синдрома се характеризират с нарушена реч. Специалистът учи да изразява мислите си правилно и ясно, така че човек да може свободно да взаимодейства с обществото.
  • Специална програма за обучение Децата със синдрома изостават в умственото развитие. Въпреки това с компетентен подход те могат да бъдат обучени във всички основни умения и да предадат това или онова знание.

Напоследък лекарите все повече съветват хипотерапията. Това е метод на лечение, същността на който е общуването с коне. В резултат на това детето развива внимание, баланс, става по-уверено в себе си. Освен това бебето се чувства защитено и топло..

Един от важните аспекти е психомоторното развитие. Родителите трябва да разберат, че това е труден и дълъг процес, но той винаги се възнаграждава. Усвоили ново умение, децата винаги са много щастливи от това и са още по-ентусиазирани от ученето.

Мозаечната форма на синдрома на Даун се счита за най-лесната. Но това не означава, че корекцията ще бъде безпроблемна. Мисленето при деца със синдрома е по-инертно, за такива деца е много трудно да се концентрират върху нещо, тъй като са неспокойни. В тази връзка родителите трябва да бъдат креативни в процеса на обучение. Освен това трябва по-често да си правите почивки и да редувате умствената дейност с физическата.

Важно е да научите децата да си служат в ежедневието. За това е необходимо да се развият двигателни умения. Най-ефективните методи:

  • Стискане на юмруци.
  • Рисуване с пръсти.
  • Моделиране. Можете да използвате абсолютно всякакъв материал (глина, тесто, пластилин).
  • Разкъсване на вестници на малки парченца.
  • Обръщане на страницата на книгата.
  • Сортирайте бутоните по цвят или размер.
  • Колекция пъзели.
  • Създаване на приложения за ножици.

Важно е да научите детето да се облича и обува самостоятелно. Работата с копчета, ципове и дантели също развива добре двигателните умения..

Редовните занимания с детето допринасят не само за развитието на физическите умения. Самият процес на общуване стимулира както умственото, така и умственото развитие.

В момента са разработени няколко техники, които уточняват посоката на обучение. Те включват:

  • Методът на Зайцев. Позволява ви да научите четене и писане. Авторът на техниката разработва специални маси и кубчета, както и устройства с музикален съпровод. Резултат - изглаждане на интелектуалните проблеми.
  • Метод Монтесори. Нейната същност е да създаде комфортна среда за бебето, в която той ще има желание да се учи. В този случай детето сам избира професия от няколко предложени.
  • Никитинска техника. Подчертава акцента върху втвърдяването и физическото развитие. В този случай бебето трябва да чувства свобода, атмосферата трябва да е спокойна..
  • Методът на Глен Доман. Същността му се крие в ранното развитие. С други думи, необходимо е да научите дете да чете, да брои и говори от 12-годишна възраст..
  • Метод Сесил Люпан. Основните принципи са независимостта и любопитството. Цялата информация трябва да бъде представена на бебето по такъв начин, че да се интересува. Постоянно трябва да предлагате нещо ново.

Лекарите също препоръчват да ходят на часове с деца. По време на обучението децата се ръководят едно от друго, появява се състезателен момент.

Какво означава допълнителна хромозома за дете със синдром на Даун?

Наличието на тази допълнителна хромозома води до появата на редица физиологични особености, в резултат на което детето ще се развива по-бавно и малко по-късно, отколкото неговите връстници преминават етапи на развитие, общи за всички деца. За детето ще бъде по-трудно да се учи и въпреки това повечето деца със синдром на Даун могат да се научат да ходят, говорят, четат, пишат и като цяло правят повечето от това, което могат да правят и другите деца..

Степента на проявление на забавяне на умственото и речевото развитие зависи както от вродените фактори, така и от дейностите с детето.

Деца със синдром на Даун НАУЧНО! Класовете с тях според специални техники, които отчитат особеностите на тяхното развитие и възприятие, обикновено водят до добри резултати. Основната особеност на децата със синдром на Даун е, че те са много привързани, внимателни, послушни, търпеливи, когато учат! Не за нищо те се наричат ​​Деца на слънцето.

Реакцията на децата със синдром на Даун към околната среда е много слаба поради слаб клетъчен и хуморален имунитет, намаляване на възстановяването на ДНК, недостатъчно производство на храносмилателни ензими и ограничени компенсаторни възможности на всички системи. Поради тази причина децата със синдром на Даун често страдат от пневмония и трудно понасят детски инфекции. Те имат недохранване, изразен дефицит на витамини.

Медицинските грижи за деца със синдром на Даун са многостранни и неспецифични. Вродените сърдечни дефекти се елиминират незабавно. Ограничаващото лечение се провежда постоянно. Храненето трябва да е пълно. Необходими са внимателна грижа за болно дете, защита от действието на вредните фактори на околната среда (настинки, инфекции).

Големи успехи в опазването на децата със синдром на Даун и тяхното развитие са постигнати с помощта на специални методи на преподаване, укрепващи физическото здраве от ранна детска възраст и някои форми на лекарствена терапия, насочени към подобряване функциите на централната нервна система.

Много хора с тризомия-21 вече са в състояние да водят самостоятелен живот, овладяват прости професии, създават семейства.

За да се помогне на децата със синдром на Даун и да се осигури достъп до образователни институции, е необходимо в Украйна да се създаде услуга за ранна помощ, която да предоставя психологическа и педагогическа подкрепа на семейството на детето от момента на раждането му до влизането му в предучилищното образователно заведение. И задължителна стъпка към „новото мислене на нашето общество“ е осъзнаването на медицинските работници за потенциала на децата със синдром на Даун, възпитани в семействата, въз основа на съвременните постижения на вътрешната и чуждестранната психологическа и педагогическа практика.

Първият международен ден на човек със синдром на Даун се проведе на 21 март 2006 г. Денят и месецът се подбират в зависимост от броя на двойката и броя на хромозомите.

Автор: Елина Скляренко

Въз основа на материали от сайтове:

https://einstein-syndrome.com/ https://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm https://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm https: //rc.nsu. com / текст / новини / Биология / 063.html https://www.nature.com/genomics https://elementy.ru/news/430074 https://www.gyn.dp.ua/en/images/15.jpg https://www.medison.ru/si/art22.htm https://globalscience.ru/article/read/323/ https://www.medicusamicus.com/index.php?action=5Ч854 -9-10-13gx1 https://www.medspravka.ru/

Последици и усложнения

Въпреки факта, че мозаечната форма на синдрома на Даун се счита за най-лесната, тя може да представлява опасност за здравето. Това от своя страна значително влошава хода на патологията и качеството на живот.

Отрицателните ефекти от тризомия:

  • Заболявания на сърдечно-съдовата система. Повече от половината от пациентите страдат от вродени малформации.
  • Чести епизоди на инфекциозни заболявания. При деца със синдрома защитната система често е отслабена. Това води до факта, че тялото практически не се съпротивлява, когато патогенни микроорганизми навлизат в него.
  • Наднормено тегло. Хората със синдрома са по-склонни да страдат от затлъстяване. Това от своя страна води до развитието на голям брой заболявания.
  • Патология на хематопоетичната система. Най-често се диагностицира левкемия..
  • деменция Това патологично състояние е свързано с натрупването на анормални протеини в мозъка. В резултат на това възниква деменцията, желанието на човек за знания изчезва. Първите симптоми на деменция при хора със синдрома се появяват, обикновено до 40 години.
  • Апнея. Дихателният арест насън е свързан с аномалии в развитието на устната кухина и дихателните пътища.
  • Заболяване на щитовидната жлеза.
  • Костна слабост.
  • Зрителни и слухови увреждания.
  • Непроходимост на червата.
  • Безплодие (при мъжете, при жените репродуктивната функция продължава).
  • Ранна менопауза.

Това са най-честите усложнения. Този списък далеч не е пълен..

Тест за генетични отклонения при нероденото дете

През последните години, благодарение на появата на ултразвуково оборудване с висока разделителна способност, е постигнат голям успех във визуализирането на аномалии в плода. Използването на повърхностния режим на триизмерно ултразвуково сканиране за изследване на нормалната анатомия на плода във втория и третия триместър позволява да се открие плод със синдром на Даун в ранните етапи на развитието на плода.

Различни изображения на лицето на плода при патология: а) - синдром на Даун б) - микрогнатия в) - синдром на Апер.

Още през 2009 г. изследователи от лондонската клиника за изкуствено осеменяване Bridge Fertility Center разработиха тест за почти всички известни генетични заболявания (може да открие 15 хиляди заболявания). Цената му е 2400 долара.

Използвайки този универсален тест, родителите могат да определят вероятността от определена генетична аномалия при нероденото им бебе. Това ще ви помогне да получите резултатите от тестовете много по-бързо и по-точно от съществуващите тестове. Освен това само 2% от генетичните заболявания могат да бъдат определени по съвременни методи..

В случай на изкуствено осеменяване, два дни след оплождането и преди имплантацията, е необходимо да се изследва ембриона за наследствени заболявания.

Въпреки широкото използване на технологии за пренатално изследване на плода, във Великобритания започват да се раждат повече деца със синдром на Даун. Например през 2006 г. в страната са родени 749 такива бебета, а през 1989 г. - 717 бебета. От 2000 г. броят на новородените със синдром на Даун се е увеличил с 15%, съобщава BBC News..

Асоциацията на Синдрома на Даун (Обединеното кралство) е изследвала хиляди родители, за да разбере защо не са прекъснали бременността си с положителни резултати от теста. Пета част от анкетираните са казали, че познават хора със синдром на Даун, така че не се страхуват да родят такова дете. Една трета от анкетираните се позовават на религиозни принципи и отхвърляне на абортите. И 30% смятат, че животът на хората със синдром на Даун се е подобрил. По-специално, образованието им стана достъпно и обикновените хора започнаха да се отнасят с такива пациенти с голямо разбиране.

В развитите страни хората със синдром на Даун посещават специализирани и общообразователни училища, след което получават работа или продължават образованието си. За деца дори се произвеждат специални кукли с характерни външни характеристики.

прогноза

Синдромът на Даун е заболяване, което е свързано с голям брой патологии. Някои от тях обаче са несъвместими с живота. Това обаче важи по-скоро за стандартния вариант на хода на заболяването. Мозаечната форма на патология е най-лесната от всички налични. С навременен достъп до лекар и отговорно спазване на всичките му препоръки прогнозата е благоприятна. В изолирани случаи децата със синдрома са диагностицирани с рак. Прогнозата в този случай пряко зависи от навременността на медицинската намеса и грамотността на нейните действия..

По отношение на продължителността на живота. Зависи и от това кои вродени патологии са идентифицирани при детето. Въпреки това си струва да помним, че медицината е стъпила далеч напред. Още преди 100 години децата, родени със синдром на Даун, дори не са доживели до 10 години. С помощта на съвременния напредък на медицината продължителността на живота на пациентите се е увеличила значително. Много от тях живеят 50 и повече години..

Как да не раждам

При нормални обстоятелства човешка клетка съдържа 23 двойки хромозоми, където всяка двойка се състои от една хромозома от всеки родител. Синдромът на Даун, известен още като тризомия 21, се появява, когато детето има допълнително копие на хромозома 21 в някои или всичките си клетки

Защо се появява, причините за синдрома на Даун (допълнителна пълна или частична хромозома) в плода все още не са известни. Възрастният риск от тризомия 21 е единственият доказан фактор. 80% от децата със синдром на Даун се раждат при жени след 30 години.

Всеки може да има бебе с хромозомна аномалия

Противно на общоприетото схващане, детето не наследява синдрома на Даун. Единственият вид, който може да се предава от родител на дете, е транслокация на зрението. Това обаче е рядка форма, диагностицирана в ранна бременност..

Наследяването на транслокацията означава, че бащата или майката са пренаредили генетичен материал. Това означава, че човек е балансиран носител, за тези, които нямат признаци и симптоми, но които лесно могат да го предадат на своето дете..

Рисковете от тризомия

Говорете с Вашия лекар, за да проверите дали сте изложени на риск от синдром на Даун по време на бременност. Очакваният риск от тризомия 21 е основната причина за синдрома на Даун в почти 95% от случаите. В този случай детето получава три копия на хромозома 21 във всички клетки, вместо в две, по една от всеки родител.

Това се случва в резултат на анормално клетъчно деление, докато се развиват сперматозоиди или яйцеклетки. Хората с този тип имат допълнителна хромозома (47 вместо 46) във всяка клетка. Рисковите фактори могат да варират в зависимост от вида на аномалията..

Тризомия 21 основен риск:

  • Рискът от раждане на дете с генетичен проблем се увеличава, когато жената остарява.
  • Има предишна бременност, при която плодът е имал синдром на Даун. Жените, които са имали бременност с тризомия 21, имат шанс от 1 до 100 да имат друго от същото дете

Мозаицизъм. Този вид се причинява само от някои клетки, произвеждащи 47 хромозоми. Мозаицизмът се среща при 3 от 100 души със синдром на Даун. Рисковите фактори за мозаицизъм са подобни на тризомичните фактори 21.

Индивидуалният риск от тризомия 21 възниква при транслокация - единственият, който може да се предава чрез семейства. Човек с този тип има 46 хромозоми, но част от една хромозома се разпада и след това се прикрепя към друга хромозома.

Можете да бъдете носител на транслокационна хромозома, ако има:

  • Семейна история на синдрома на Даун.
  • Имаше други деца с тази патология.

Предотвратяване

В момента няма такива мерки, приемането на които предотвратява появата на тризомия. Превенцията само леко намалява вероятността от развитие на генетична аномалия.

  • Всички идентифицирани заболявания трябва да бъдат лекувани своевременно. Освен това трябва да се придържате към принципите на здравословния начин на живот..
  • Необходимо е редовно да подлагате тялото на умерени физически натоварвания. На фона на двигателната активност се подобрява кръвообращението, което значително намалява риска от развитие на кислороден глад на яйца.
  • Важно е постоянно да следите телесното тегло. Затлъстяването е една от основните причини за неизправност в развитието и узряването на зародишните клетки.
  • Необходимо е да се подготвите за началото на бременността. Трябва да се подложите на преглед предварително и да започнете да приемате витаминни комплекси. Струва си да се помни, че рискът от развитие на тризомия е по-висок, толкова по-възрастен е съпругът.
  • Необходимо е да се премине пренатална диагноза отговорно. С помощта на съвременни методи патологията може да бъде открита още в ранните етапи на бременността. При потвърждаване на патологията решението остава на родителите. Никой лекар няма право без съгласието на съпрузите да изпраща жена на аборт.

Освен това е важно да знаете, че когато потвърждавате тризомия, не е необходимо да търсите виновника. Патологията е случайна, нито една жена не е безопасна от нея.